CASE REPORT N 05: XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ (ALS) VÀ XƠ CỨNG RẢI RÁC

Hãy nghe bài viết
Getting your Trinity Audio player ready...

Cập nhật lần cuối vào 15/10/2023

Tuần vừa rồi tôi lại vào Quảng Nam! Trời đã vào hè, ve kêu râm ran. Cái nắng chói chang đặc trưng của miền Trung vẫn chưa đến, nên trời vẫn mát, nhất là sáng sớm và về chiều.

Việc đi lại, làm việc, giảng dạy vì thế có phần thuận lợi. Tôi chúa ghét là trời mưa dầm xứ Huế! (nhưng mà trời mưa buồn lại tạo cho ta những cảm hứng thơ văn, đúng là mất cái này được cái khác!).

Mục lục

1. Trường hợp.

Sau buổi chiều dạy lý thuyết, sáng hôm sau tôi lại hướng dẫn thực hành taị bệnh viện. Hôm nay là ôn khám vai và háng, nên tôi phân học viên tìm bệnh ở các phòng. Một học viên đưa một bệnh nhân đến khám. Đó là một bệnh nhân nam 70 tuổi, vào viện vì teo yếu vai phải. Bệnh nhân khai khởi phát tình trạng teo yếu tay phải, nhất là các cơ quanh vai khoảng gần một năm nay. Ban đầu tay còn vận động được, nhưng dần dần teo yếu càng nặng làm bệnh nhân không thể di chuyển được cánh tay. Bệnh nhân có đi Đà Nẵng khám và được chẩn đoán “bệnh thần kinh cơ” quanh vai, có uống thuốc nhưng không thuyên giảm. Đợt này bệnh nhân đến bệnh viện (YHCT) này mong muốn được điều trị, tập luyện.

Lúc tôi đến bệnh nhân đang ngồi trên một chiếc ghế nhựa. Dáng người trung bình, ngồi khá vững, không cần trợ giúp. Vai phải teo rõ, cánh tay buông thỏng xuống được đỡ tạm với một dây đai.

Sau khi hỏi bệnh nhanh, thấy rằng than phiền của bệnh nhân hiện tại là yếu vai tay phải, sinh hoạt khó khăn, và đau hai chân, cảm giác đau lan từ đùi xuống cẳng chân.

Tôi tiến hành đánh giá nhanh phần đầu mặt, thấy bệnh nhân vẫn tỉnh táo, tiếp xúc được nhưng thỉnh thoảng hay quên. Mắt trái của bác đã mổ đục thủy tinh thể, nhìn rõ hơn trong khi mắt phải thì mờ. Tai nghe rõ, mặt miệng không yếu, nói vẫn rõ. Bệnh nhân ăn uống được và không bị sặc.

Tạm thấy phần đầu khá ổn, tôi chuyển xuống phần cổ, vai và hai tay. Cột sống cổ vận động tốt, chỉ đau nhẹ khi ưỡn nhưng không lan. (Chắc tại chứng thoái hoá cột sống cổ đó mà!). Vai phải teo rõ, cả cơ vùng bả vai, delta, nhị đầu. Cơ tam đầu cũng teo nhẽo nhưng ít hơn. Cơ lực quanh vai và nhị đầu gần như liệt hẳn. Bệnh nhân không thể gập, dạng, duỗi vai và gập khuỷu phải được. Các cơ tam đầu, cổ tay và bàn ngón cũng yếu nhưng vẫn đạt 3 đến 4/5. Trương lực cơ giảm, phản xạ gân xương mất. Tuy vậy cảm giác không bị ảnh hưởng! Bệnh nhân cũng không thấy đau nhức gì ở vai tay phải. Hỏi kỹ cũng không phát hiện dấu giật/ máy cơ (fasciculations).

Thật lạ, teo yếu vùng vai sao bỗng dưng lại nhiều như thế? Không thể tại gân cơ, vì ở đây ảnh hưởng đến rất nhiều cơ. Tại cơ thì cũng không đúng, dù là gốc chi, vì cơ teo nhiều, nhưng không đối xứng. Bệnh nhân không teo vai kia và hai đùi. Tại dây thần kinh ngoại biên thì không ổn, dù trương lực cơ và phản xạ giảm, vì không có rối loạn cảm giác, và phân bố không theo đám rối cánh tay và dây thần kinh ở chi trên. Hơn nữa bệnh nhân cũng không có tiền sử chấn thương trước đó.

Chuyển qua khám tay kia, tôi nhận thấy tay trái cơ lực cũng giảm nhưng khá hơn, đạt 4/5, trương lực và phản xạ không tăng. Khả năng điều hợp cũng ổn với nghiệm pháp ngón tay chỉ mũi (ban đầu bệnh nhân hơi lúng túng, nhưng sau khi bịt mắt phải bị mờ thì bệnh nhân làm tốt). Tuy nhiên, sự khéo léo của bàn tay giảm rõ, thể hiện ở các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Bệnh nhân khai là ngay cả cầm ly uống nước bằng tay trái cũng khó khăn, phải dùng bàn tay trái cầm bàn tay phải (và bàn tay phải cầm ly nước!) để đưa ly nước đến miệng bằng lực của tay trái (tay phải không thể nâng cánh tay chủ động). Vậy là sự yếu cơ này đã bắt đầu lan sang bên trái, tôi thầm nghĩ.

Chuyển qua hai chân, tôi đề nghị bệnh nhân đứng lên và đi vài bước thử xem. Bệnh nhân tự đứng dậy được nhưng chậm hơn bình thường, đi vài bước với dáng đi cái kéo (chân này xéo qua chân kia) nhẹ biểu hiện yếu và co cứng hai chân, chân phải có vẻ yếu hơn biểu hiện với bàn chân gập lòng và quét vòng nhẹ. Bệnh nhân khó nâng cao chân khi đi, và không thể thực hiện các động tác đi gót, đi ngón chân. Theo lời khai thì ở nhà bệnh nhân có dùng gậy chống, nhưng đến bệnh viện thì đi lại thỉnh thoảng vịn vào tường.

Vậy là có một sự bất thường, phức tạp nữa rồi. Tôi yêu cầu bệnh nhân ngồi xuống ghế, và để học viên khám thần kinh chi dưới. Các học viên phát hiện cơ lực hai chân giảm (3-4/5), chân phải nhiều hơn, nhưng không có tình trạng teo cơ. Trương lực cơ lại tăng rõ, tăng phản xạ gân xương (bánh chè và gân gót), và có đa động ở bàn chân. (Vậy ra tăng trương lực cơ gập lòng bàn chân làm cho bệnh nhân khó gập mu chân, dẫn đến gập lòng bàn chân phải khi đi). Một lần nữa, cảm giác hai chân không bị rối loạn (nông lẫn sâu). Tuy nhiên bệnh nhân khai là thường có cảm giác đau nhức dọc từ đùi xuống đến cẳng chân hai bên, rất khó chịu (nhưng không theo phân bố của thần kinh toạ). Ấn dọc đường đi của dây thần kinh cũng không thấy đau. Một ghi nhận nữa là tình trạng đau đã có giảm một phần sau điều trị, và bệnh nhân cảm giác đi lại dễ hơn.

Tôi lại phân tích cho học viên, rõ ràng là có dấu tổn thương thần kinh vận động cao ở hai chân, hàm ý là bó tháp ở tuỷ sống hoặc não, bên cạnh tổn thương thần kinh vận động thấp ở tay.

Tôi lại xem kỹ miệng lưỡi, đánh giá thân mình. Mặt thì có vẻ hơi méo nhẹ, nhưng không rõ, và không teo cơ lưởi, nói năng vẫn tốt. Tuy nhiên bệnh nhân khai nhiều khi thấy thở mệt, và khi bảo bệnh nhân ho thử vài tiếng thì tiếng ho rất yếu, không có lực. Một điều nữa là bệnh nhân không có tình trạng rối loạn cơ tròn.

Mong muốn của bệnh nhân khi đến bệnh viện là để tập luyện (nhưng vẫn chưa được tập!). Tôi hỏi thường thì bác tập thế nào, thì bác lấy đà thân mình để đong đưa tay phải, cuối cùng thật mạnh và nhanh để cánh tay thụ động vắt lên trên cao! Mong muốn của bác là di chuyển cánh tay, nhưng làm vậy thật là nguy hiểm! Tôi xem qua các thao tác sinh hoạt như mặc áo… và đưa ra một vài khuyến cáo nhẹ nhàng, rồi tạm biệt bác để tiếp tục đưa học viên xem bệnh khác.

2. Bình luận 1: Bệnh lý.

Một số đặc điểm nổi bật ở bệnh nhân này có thể tóm tắt như sau:

  • Có dấu tổn thương thần kinh vận động thấp ở tay (phải nhiều hơn trái) với teo cơ nhiều, liệt, giảm trương lực cơ. Hậu quả là ảnh hưởng đến chức năng tự chăm sóc
  • Có dấu tổn thương thần kinh vận động cao ở hai chân (chân phải nặng hơn một ít), với yếu, tăng rõ trương lực cơ và phản xạ. Hậu quả là ảnh hưởng đến dáng đi, chậm, dễ ngã.
  • Không thấy rõ tình trạng teo yếu mặt miệng
  • Có lẽ một phần yếu cơ thân mình, với khó thở và ho kém.
  • Không có rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn
  • Không có các rối loạn thần kinh sọ khác hoặc tiểu não
  • Có dấu hiệu đau nhức hai chân
  • Tiến triển nặng dần, tốc độ khá nhanh.

Ở đây ta không nghĩ đến tổn thương ở một mức/khoanh tuỷ (có mức khoanh rõ, kèm rối loạn cảm giác, cơ tròn) mà là tổn thương nhiều vị trí trong hệ thần kinh vận động.

Một bệnh lý làm tôi nghĩ đến đầu tiên là xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) hay bệnh lý tế bào thần kinh vận động (Motor Neuron Disease, MND). Mã ICD10 của bệnh là G12.2(1). A-myo-trophic, cơ không được dinh dưỡng, nghĩa là teo cơ; lateral, cột bên ở tuỷ sống là nơi các tế bào thần kinh vận động đi xuống; sclerosis, xơ cứng, là tình trạng cứng, làm sẹo tại cột bên sau khi tế bào thần kinh vận động bị thoái hoá. Bệnh còn được gọi tên là bệnh Charcot ở Pháp (tên một nhà thần kinh học nổi tiếng) hoặc Lou Gehrig ở Canada (một cầu thủ bóng chày nổi tiếng). Nguyên nhân là do sự thoái hoá của các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến các dấu hiệu cả trung ương lẫn ngoại biên. Bệnh thường gặp ở những người ở độ tuổi 55-75, và là bệnh lý tế bào thần kinh vận động thường gặp nhất. Có lẽ bệnh nhân nổi tiếng nhất của thế kỷ XX là nhà vật lý vũ trụ Stephen Hawking (1942-2018), một tấm gương sáng về cống hiến và chiến đấu chống bệnh tật. Tôi thường trích dẫn lời của ông khi nói về khuyết tật:

“Lời khuyên của tôi dành cho những người khuyết tật là: Hãy tập trung vào những việc mà sự khuyết tật không thể ngăn cản bạn làm tốt, và đừng tiếc nuối những thứ bạn không làm được vì nó. Đừng để bị khuyết tật về cả tinh thần, lẫn thể chất”.

Black-and-white photograph of Stephen Hawking at NASA's StarChild Learning Center
Hình: Stephen Hawking  tại NASA những năm 1980.

Phần lớn ALS không có nguyên nhân rõ. 5-10% còn lại có nguyên nhân nhân di truyền và được gọi là ALS gia đình.

Chẩn đoán ALS thường dựa vào các đặc điểm lâm sàng, và loại trừ các nguyên nhân khác gây tổn thương thần kinh. Có thể chia cơ thể làm 4 khu vực vận động: mặt miệng (vỏ-hành), tay (cổ), thân mình (ngực), và chân (thắt lưng). ALS đặc trưng bởi sự kết hợp tổn thương trung ương lẫn ngoại biên, và càng nhiều vùng càng chắc chắn. Hầu hết các triệu chứng bắt đầu ở chi, một số bệnh nhân biểu hiện đầu tiên ở miệng họng (hành). Chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn El Escorial khi có dấu thần kinh vận động trên (UMN) và thần kinh vận động dưới (LMN) ở ba vùng; có lẽ ALS khi bị hai vùng, và có thể khi bị 1 vùng. Việc xác định dấu thần kinh vận động trên thường dựa vào lâm sàng, trong khi xác định dấu thần kinh vận động dưới có thể qua lâm sàng hoặc điện cơ đồ. (Theo tiêu chuẩn Awaji).

Tiến triển của yếu liệt (kết hợp với co cứng…) làm ảnh hưởng trầm trọng đến chức năng của chân (đi lại), tay (chăm sóc, làm việc…), miệng họng (nói, ăn) và cuối cùng là thân mình (hít thở). Tiên lượng của bệnh rất xấu, thường tử vong trong vòng 3-5 năm do suy hô hấp và hiện vẫn chưa có thuốc đặc trị. Mặc dù vậy 10% sống hơn 10 năm, nhất là những người có tuổi khởi phát trẻ.

Một hình ảnh bệnh nhân ALS với teo cơ rõ vùng vai (không phải là bệnh nhân này)
XEM THÊM: XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ. PHẦN 1: BỆNH LÝ, CHẨN ĐOÁN

3. Bình luận 2: Vai trò của công nghệ và chăm sóc

Chiều hôm đó, trước khi vào bài giảng, tôi dành vài phút để chiếu video cuộc sống của bệnh nhân ALS mà tôi đã search trên Youtube. Những thước phim cho thấy nghị lực phi thường của những người mắc chứng bệnh ngặt nghèo này, và cũng cho thấy vai trò của công nghệ trợ giúp và chăm sóc tại nhà nhằm giảm gánh nặng cho người bệnh và gia đình.

Buổi sáng của Kevin Swan (2017). Triệu chứng đầu tiên xuất hiện 2010.

4. Bình luận 3: Liên tưởng đến một bệnh lý khác: Xơ cứng rải rác

Viết đến đây, tôi lại muốn đi xa hơn một tí, đó là liên tưởng đến một bệnh lý khác: xơ cứng rải rác (multiple sclerosis, MS). Đây là một bệnh lý khác, nhưng có một số nét giống với ALS, đó là:

xơ cứng rải rác
Các vùng cơ thể bị ảnh hưởng trong bệnh Xơ cứng rải rác
  • Có cùng cái tên “xơ hoá”/ hoặc là tạo sẹo xung quanh các tế bào thần kinh
  • Đều là bệnh lý của não và tuỷ sống
  • Ảnh hưởng đến nhiều vùng của cơ thể
  • Đều ảnh hưởng đến các cơ và khả năng vận động của cơ thể: co cứng cơ, yếu cơ, khó khăn khi đi lại, ảnh hưởng đến lời nói …
  • Nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ, và hiện đều chưa chữa được
Xơ cứng rải rácXơ cứng cột bên teo cơ
Nguyên nhânKhông phải là bệnh di truyền (có thể là nguy cơ).Có thể là di truyền (10%) hoặc không
Tỷ lệNữ nhiều hơn nam 2-3 lần
Tuổi thường gặp lúc chẩn đoán 20-50
Thường gặp hơn ALS (ở Mỹ hiện mắc khoảng 1 triệu)
Nam nhiều hơn
Tuổi lúc chẩn đoán trung bình 60
Ít gặp hơn (ở Mỹ hiện mắc khoảng 20.000)
Bệnh sinh và Tổn thươngLà một bệnh tự miễn, hệ thống miễn dịch tấn công bao myelin của tế bào thần kinh, gây huỷ myelin, làm chậm hoặc mất dẫn truyền dọc trụ trục. Là một bệnh thoái hoá thần kinh, tế bào thần kinh vận động bị tổn thương và chết
Lâm sàngẢnh hưởng đến các loại tế bào thần kinh khác nhau:
Cảm giác: nhìn, sờ, ngửi, nếm
Kiểm soát đường tiểu, đường ruột
Sức khoẻ tâm thần và cảm xúc
Nhạy cảm với nhiệt độ
Chỉ ảnh hưởng tế bào thần kinh vận động, gây liệt cứng hoặc liệt mềm teo cơ
Tiến triểnTiến triển khó dự báo và khác nhau giữa các bệnh nhân. Thường có những đợt lui bệnh kéo dài hàng tháng hoặc hàng nămTiến triển liên tục, nặng dần, nhanh
Giai đoạn cuốiẢnh hưởng đến vận động, thị lực, kiểm soát đại tiểu tiện, tâm lý, nhận thức. Hiếm khi bệnh nhân bị mất chức năng hoàn toànBệnh nhân hoàn toàn liệt, mất chức năng và nằm giường. Dần dần bệnh nhân không thể tự nuốt và thở được, phụ thuộc vào thông khí cơ học.
Tiên lượng tuổi thọTuổi thọ gần bình thường (giảm khoảng 7 năm tuổi)Thời gian sống trung bình sau khi chẩn đoán từ 3 đến 5 năm
Điều trịKhông có thuốc chữa
Thuốc điều biến miễn dịch để kiểm soát hệ thống miễn dịch và viêm, và điều trị hỗ trợ triệu chứng, thay đổi lối sống, tập luyện, dụng cụ
Không có thuốc chữa
Thuốc làm chậm diễn tiến (Radicava và riluzole), điều trị triệu chứng, vật lý trị liệu, dụng cụ trợ giúp…

Tuy nhiên, hai bệnh lý này có những khác nhau cơ bản về bệnh sinh, lâm sàng, tiến triển, điều trị lẫn tiên lượng.

XEM THÊM: BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC: CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ

5. Trở lại bệnh nhân.

Hôm sau, khi tôi muốn xem lại để hỏi thêm thông tin và xin phép ghi hình thì biết tin là bác đã xuất viện. Quả thật là đáng tiếc. Người bệnh ra viện nhưng có lẽ chẩn đoán vẫn còn được ghi là teo yếu vai phải, không hiểu rõ được căn bệnh mà mình mắc phải, mặc dù tôi nghĩ bệnh nhân cũng ngờ đến một kết cục xấu trong tương lai không xa.

Chia tay học viên, tôi lại nghĩ đến hiện trạng can thiệp chăm sóc cho các bệnh nhân nặng tại nhà ở Việt Nam…

Minh Đạt Rehab, tháng 4/2021.

👋 Chào bạn!

Hãy nhập địa chỉ email của bạn để đăng ký theo dõi blog này và nhận thông báo về các bài mới qua email mỗi tuần.

MinhdatRehab

Gởi bình luận

Xin lỗi. Bạn không thể sao chép nội dung ở trang này