Cập nhật lần cuối vào 17/10/2021
Từ đồng nghĩa
- Bệnh Dupuytren
- Bệnh Viking (Thường gặp ở người gốc Viking, Bắc Âu)
- Co rút Cooper (Bác sĩ đầu tiên mô tả bệnh 1822)
Mã ICD-10: M72.0
Mục lục
ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa
Bệnh Dupuytren là một rối loạn tăng sinh sợi xơ không ác tính, tiến triển chậm gây dày và rút ngắn dần cân (fascia) gan tay dẫn đến co rút ngón tay kéo dài gây suy giảm chức năng.
Co rút gập ngón thường bắt đầu với ngón út và nhẫn và có thể ảnh hưởng đến các khớp bàn ngón (MCP) hoặc khớp liên ngón gần (PIP).
Co rút Dupuytren thuộc nhóm bệnh xơ hoá (fibromatoses) bao gồm bệnh xơ hoá gân gan chân (bệnh Ledderhose), xơ hoá dương vật (bệnh Peyronie), và xơ hoá mặt lưng khớp liên ngón gần (các hạt Garrod).
Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Guillaume Dupuytren, người đã mô tả cơ chế hoạt động và thực hiện phẫu thuật thành công đầu tiên vào năm 1831 và công bố các kết quả trên báo The Lancet vào năm 1834.
Giải phẫu bệnh/Bệnh sinh
Tổn thương chính là một nốt (nodule) bắt đầu ở lòng bàn tay, ban đầu là một khối mô liên kết chắc được cố định vào da và cân mạc sâu hơn. Về mô học, nó được đặc trưng bởi mô tế bào hỗn loạn, dày đặc, không viêm ở mặt trước cân gan tay.
Phản ứng tế bào chính đối với sự co rút mô trong bệnh Dupuytren được cho là do nguyên bào sợi và biệt hóa của nó là nguyên bào sợi cơ. Sự hoạt hóa vô căn này xảy ra để đáp ứng với các cytokine nguyên bào sợi interleukin-1, prostaglandin F2, prostaglandin E2, yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu, yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ mô liên kết, và quan trọng nhất là yếu tố tăng trưởng chuyển dạng-β (transforming growth factor-β) và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (fibroblast growth factor). Ngoài ra, các microRNA (miRNA) đã được xác định trong các mẫu mô co rút Dupuytren, như miR-29c, miR130b, miR-101, miR-30b , và miR-140-3p), có vai trò điều hòa các gen quan trọng liên quan đến con đường chuyển hoá β-catenin: WNT5A, ZIC1 và TGFB1.
Dần dần nốt này lan rộng, gây ra rút ngắn lại và căng trên các dải cân dọc của cân gan tay, tạo thành các dải mô phì đại như dây thừng (cords). Không giống như nốt, dải dây này có đặc điểm mô học rất khác biệt; nó chứa ít hoặc không có nguyên bào sợi cơ và ít nguyên bào sợi trong một cơ chất collagen dày đặc với ít mạch máu. Những thay đổi trên da là những dấu hiệu sớm nhất của bệnh Dupuytren, làm dày da và mô dưới da lòng bàn tay. Các nếp gợn sóng ở gan tay có thể xảy ra trước khi hình thành co rút (contracture) gập ngón tay.
Tuy nhiên, bệnh Dupuytren không phải luôn luôn tiến triển. Một nghiên cứu trên 247 người tham gia với bệnh Dupuytren nguyên phát theo dõi mỗi 3-6 tháng thấy rằng đến 75% bệnh nhân bệnh ổn định hoặc thậm chí thoái triển.
Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ
Tỷ lệ hiện mắc bệnh trên toàn cầu là 3% đến 6% người da trắng. Tỉ lệ hiện mắc ở châu Á là khoảng 3% và ít gặp hơn ở người Ấn độ (<1%).
Bệnh Dupuytren xảy ra phổ biến hơn ở người lớn tuổi (>50), hiếm gặp ở trẻ nhỏ hơn 10 tuổi.
Nam gặp nhiều hơn nữ (80%) và diễn tiến nhanh và nặng hơn.
Không có liên hệ với sự thuận tay.
Yếu tố nguy cơ:
- Yếu tố di truyền: Mặc dù nhiều trường hợp dường như là vô căn, các thành phần di truyền (tiền tố di truyền) và yếu tố nghề nghiệp đã được báo cáo.
- Liên hệ với chấn thương: có mối liên quan phần nào với vi chấn thương, rung động và chấn thương.
- Các mối liên quan khác với tình trạng này bao gồm bệnh đái tháo đường, uống rượu, hút thuốc lá, nhiễm HIV, và tiền sử gãy Colles.
- Mối liên quan với động kinh động kinh còn chưa rõ, nhưng thuốc chống động kinh không làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
LƯỢNG GIÁ VÀ CHẨN ĐOÁN
Các triệu chứng
Co rút Dupuytren thường khởi phát và tiến triển không đau. Các triệu chứng làm bệnh nhân đến khám bệnh là giảm tầm vận động, giảm khéo léo bàn tay và bàn tay bị “mắc kẹt” khi đưa tay vào túi quần.
Bệnh nhân mô tả một cảm giác nổi cộm hoặc dày lên ở gan tay và đôi khi ở ngón tay. Thường sự dày lên này xuất hiện đã nhiều năm và có thể tiến triển chậm.
Khám lâm sàng
Cần thực hiện khám lâm sàng toàn diện tay bệnh, kể cả khám thần kinh. Các điểm quan trọng bao gồm:
- Các nốt cứng ở lòng bàn tay, có thể đau khi sờ : các nốt dính sát với da, vận động của nốt khi vận động ngón tay gợi ý một sự phối hợp với gân và không phải là co rút Dupuytren.
- Dải dây không đau gần với các nốt
- Da gan tay trắng khi duỗi ngón tay
- Co rút khớp bàn ngón và liên ngón gần (thường ngón 4 và ngón 5, ngón cái và ngón trỏ ít bị nhất): đo và ghi lại tầm độ co rút gập ngón và đánh giá quá duỗi bù trừ hoặc co rút của khớp liên ngón xa.
- Test mặt bàn (table top) Hueston: yêu cầu bệnh nhân đặt bàn tay lên mặt bàn. Nếu bệnh nhân không thể đặt lòng bàn tay sát mặt bàn là dương tính.
- Các tình trạng cân cơ phối hợp chứng tỏ dạng bệnh nặng hơn: các hạt Garrod ở mặt mu khớp liên ngón gần, ảnh hưởng đến cân gan chân (bệnh Ledderhose), dương vật.
Phân độ (giai đoạn) lâm sàng:
- Độ 1 – Nốt và dải dày lên ở cân gan tay; có thể có bất thường da kèm theo
- Độ 2 – Hình thành dải như dây thừng gây hạn chế duỗi ngón
- Độ 3 – Co rút gập ngón
Hạn chế về chức năng
Ở giai đoạn sớm ít ảnh hưởng đến chức năng. Khi co rút gia tăng, bệnh nhân khó khăn khi duỗi ngón tay và cầm nắm, ảnh hưởng đến các hoạt động như sinh hoạt hàng ngày như cài nút áo, mở nắp hộp… Bởi vì diễn tiến của co rút chậm, bệnh nhân có thể có những động tác bù trừ cho vận động bị suy giảm.
Cận lâm sàng
Chẩn đoán bệnh Dupuytren thường dựa vào khám lâm sàng.
Sinh thiết được xem xét khi không thể phân biệt một cách chắc chắn khối mô mềm lòng bàn tay với sarcoma (nhất là ở người trẻ tuổi).
Nghiên cứu chẩn đoán điện thường bình thường, trừ trường hợp bệnh lý thần kinh trụ hoặc thần kinh giữa phối hợp.
Chẩn đoán phân biệt
Cần phân biệt với một số bệnh lý ở bàn tay, bao gồm ngón tay cò súng (trigger finger), nang hạch (ganglion cyst), viêm bao gân gây hẹp (stenosing tenosynovitis), hoặc một khối mô mềm. Không như co rút Dupuytren, ngón tay cò súng thường là đau ngón tay khi gập và theo sau là không thể duỗi ngón tay được.
Viêm bao gân gây hẹp có đặc điểm đau và bệnh sử chấn thương do sử dụng quá mức. Một nốt nhỏ, di chuyển được và đau khi sờ ở khớp MCP có thể là nang hạch.
Nếu bệnh nhân trẻ hơn 40 tuổi và không bị ảnh hưởng đến mu bàn tay, bàn chân hoặc dương vật thì hiếm khi là do co rút Dupuytren.
Các bệnh lý khác cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt bao gồm:
- U xơ
- U mỡ
- Sarcoma dạng biểu mô
- U tế bào khổng lồ
- Neurofibroma
- Viêm gân gan tay
- Liệt thần kinh trụ
- Các thay đổi thứ phát do viêm khớp dạng thấp
- Sẹo do chấn thương
- Tophi
ĐIỀU TRỊ
Các cân nhắc điều trị
Một số chọn lựa không phẫu thuật và phẫu thuật
Việc chọn lựa hình thức can thiệp chủ yếu phụ thuộc vào mức trầm trọng của bệnh, mức độ biến dạng, hạn chế về chức năng. Phẫu thuật nên dành cho các bệnh nhân bị co rút khớp bàn đốt (MCP) >30-40 độ hoặc bị khuyết tật đáng kể.
Quan sát
Theo dõi đơn thuần là phù hợp với bệnh nhân bị co rút Dupuytren ít tiến triển, không đau, co rút nhẹ và không ảnh hưởng chức năng. Nhiều bệnh nhân tìm kiếm tư vấn cho bệnh Dupuytren chỉ đơn thuần là muốn đảm bảo rằng họ không bị ung thư và hài lòng khi biết rằng co rút này không phải là dấu hiệu của một bệnh lý nguy hiểm. Những bệnh nhân nhẹ có thể được theo dõi mỗi 6-12 tháng để đo lường sự tiến triển của co rút, đánh giá mức độ ảnh hưởng chức năng và tư vấn về tập luyện, can thiệp thủ thuật và/hoặc phẫu thuật.
Phục hồi chức năng
Các can thiệp phục hồi chức năng trước phẫu thuật thường không nhiều và tập trung vào các khuyến nghị về thiết bị thích ứng cho công việc và sinh hoạt (ví dụ, các dụng cụ có kích thước lớn để dễ cầm nắm) cũng như phòng ngừa trật khớp hoặc chấn thương thêm. Có thể đeo nẹp cổ bàn ngón tay nhưng hiện không có bằng chứng cho thấy điều này làm chậm quá trình co rút hoặc ảnh hưởng đến những thay đổi mô bệnh học. Có thể hướng dẫn bệnh nhân thực hiện các bài vận động khớp bàn ngón hàng ngày và kéo dãn thụ động bàn ngón tay.
Phục hồi chức năng sau phẫu thuật là cần thiết để tạo điều kiện cho một kết quả tốt. Thời gian phục hồi chức năng nói chung phản ánh mức độ xâm lấn của phẫu thuật; các nốt nhỏ có giới hạn thường cần thời gian từ 4 đến 6 tuần, trong khi phẫu thuật rộng hơn có thể đòi hỏi một quá trình phục hồi chức năng lên đến 3 đến 6 tháng.
Chương trình sau phẫu thuật bao gồm:
- Chăm sóc vết thương
- Xoa bóp
- Kéo dãn thụ động
- Các bài tập ROM chủ động và tập luyện chức năng, hoạt động trị liệu
- Đeo nẹp để kéo dãn các ngón tay (với phẫu thuật liên quan đến khớp PIP, bệnh nhân nên đeo nẹp gần như liên tục 6 tuần và có thẻ cần đep nẹp đến 4 tháng để giảm thiểu co rút sẹo).
Các thủ thuật
Rạch cân bằng kim qua da (Percutaneous needle fasciotomy, PNF)
Là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu thực hiện dưới gây tê cục bộ, bao gồm chọc nhiều mũi và tách dải dây Dupuytren bằng kim.
Là can thiệp rẻ tiền nhất.
PNF có thể là can thiệp điều trị ban đầu hiệu quả với co rút Dupuytren, nhất là người lớn tuổi và co rút chủ yếu ở khớp MCP.
Tỉ lệ biến chứng nặng thấp (như nhiễm trùng, rách gân gập, tổn thương thần kinh ngón tay).
Tỉ lệ tái phát khá cao.
Tiêm Collagenase (CCH)
Trước 2010, phẫu thuật là nền tảng của điều trị bệnh Dupuytren mặc dù tỉ lệ tái phát và biến chứng cao.
Vào năm 2010, FDA chấp thuận tiêm collagenase (Collagenase Clostridium histolyticum (CCH; Xiaflex) cho điều trị co rút Dupuytren. Thủ thuật ít xâm lấn này được làm ở phòng khám và collagenase được tiêm vào dải dây bệnh lý để làm vỡ dải dây này qua duỗi thụ động vào ngày hôm sau.
Hiệu quả thành công được ghi nhận tương đương với rạch cân bằng kim qua da. Một nghiên cứu cho thấy tỉ lệ thành công khoảng 57% (MCP 70% tỉ lệ thành công, PIP 37% tỉ lệ thành công).
Biến chứng thường gặp (đến 44-100%) nhưng thường nhẹ, tự giới hạn và không di chứng (đau, sưng tại chổ, bầm da).
Tỉ lệ tái phát cao: 35% (MCP, 27%; PIP, 56%) sau 2 năm trong một nghiên cứu.
Tiêm Corticosteroid
Tiêm triamcinolone acetonide (Kenalog-40) vào các nốt Dupuytren có thể làm giảm kích thước của nốt ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, 50% bệnh nhân bị tái phát sau 1-3 năm trong nghiên cứu của Ketchum et al. Tỉ lệ biến chứng cao (như teo mô mỡ, loạn sắc tố da): gần như tất cả bệnh nhân của Ketchum đều bị biến chứng này 6 tháng sau tiêm. Ngoài ra tiêm corticoid có thể dẫn đến rách vỡ gân cơ.
Phẫu thuật
Lựa chọn thích hợp là rất quan trọng đối với những bệnh nhân đang cân nhắc điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật đối với co rút Dupuytren nói chung nên được thực hiện nếu co rút khớp bàn ngón (MCP) từ 30 độ trở lên. Ngoài ra, kết quả phẫu thuật thường tốt hơn với nhóm có co rút khớp liên ngón không quá 30 độ.
Phẫu thuật nhằm lấy bỏ mô bệnh lý. Mục tiêu của phẫu thuật nhằm cải thiện chức năng, giảm biến dạng và ngăn ngừa tái phát.
Kết quả chung cho các kiểu phẫu thuật: có tới 79% bệnh nhân có kết quả “tốt” khi theo dõi 5 năm.
Có nhiều loại phẫu thuật đã được mô tả để điều trị co rút Dupuytren tuỳ theo đặc điểm của co rút và ảnh hưởng lên các ngón và không được thảo luận ở bài viết này.
Nhìn chung, tỷ lệ tái phát sau phẫu thuật là thường gặp (∼31%), vì thật ra phẫu thuật không làm thay đổi quá trình mô bệnh học và phẫu thuật lành bằng cách hình thành sẹo, như là phần mở rộng của bệnh lý có sẵn.
Tỉ lệ biến chứng cao hơn với trường hợp bệnh nặng, đặc biệt khi co rút khớp PIP hơn 60 độ. Một số biến chứng sau phẫu thuật:
- “Phản ứng bùng phát” (flare reaction) là một biến chứng sau phẫu thuật ở 5% đến 10% bệnh nhân xảy ra từ 3 đến 4 tuần sau khi phẫu thuật và được đặc trưng bởi đỏ, sưng, đau và cứng khớp.
- Cắt cụt ngón là biến chứng thường gặp hơn trong phẫu thuật điều trị tái phát.
- Đau vùng phức tạp sau phẫu thuật (gặp ở nữ nhiều hơn).
- Các biến chứng sau phẫu thuật khác có thể gặp là tụ máu ngón tay, co rút sẹo, cắt nhầm động mạch hoặc dây thần kinh ngón tay, nhiễm trùng và thất bại mảnh ghép trong phẫu thuật ghép da.
Hiện không có sự đồng thuận giữa các phẫu thuật viên về khuyến cáo điều trị chọn lựa giữa PNF, CCH và phẫu thuật. Một nghiên cứu của Leafblad et al so sánh kết quả và chi phí của ba hình thức can thiệp này cho thấy rằng:
- Tiêm CCH có tỉ lệ tái can thiệp cao nhất sau 2 năm, và tỉ lệ tái can thiệp sau 5 năm tương đương với PNF, và chi phí tích lũy cao nhất.
- PNF là can thiệp rẻ nhất và có kết quả kéo dài hơn trước khi tái can thiệp so với CCH.
- Co rút nặng khớp PIP và tuổi trẻ là yếu tố tiên lượng phải tái can thiệp sau khi thực hiện tiêm CCH và PNF.
- Phẫu thuật có chi phí ban đầu cao nhưng tỉ lệ tái can thiệp thấp nhất.
Tham khảo:
- Medscape,
- WebMD và
- Essentials Of Physical Medicine And Rehabilitation: Musculoskeletal Disorders, Pain, And Rehabilitation, Fourth Edition. Elsevier, Inc. 2019.