RỖNG TUỶ

• Tên tiếng Anh: Syringomyelia
• Mã ICD 10: G95.0

1. ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa:

Rỗng tuỷ là sự hiện diện của một hoặc nhiều khoang chứa dịch bất thường trong chất xám hoặc chất trắng của tủy sống. Khoang này không phải là sự giãn nở đơn thuần của ống trung tâm tủy (dịch tuỷ, hydromyelia), mặc dù hai thuật ngữ này đôi khi được sử dụng thay thế cho nhau hoặc cùng tồn tại.

Thành của nang dịch tuỷ (syrinx) thường được lót bởi các tế bào thần kinh đệm (gliosis) thay vì tế bào biểu mô ống nội tủy như trong hydromyelia thực sự. Dịch trong khoang tương tự như dịch não tủy (CSF).

Dịch tễ học:

• Tỷ lệ hiện mắc của syringomyelia ước tính khoảng 8.4 trên 100,000 người, nhưng con số này có thể thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản và quần thể nghiên cứu.
• Bệnh thường được chẩn đoán ở người trưởng thành trẻ tuổi, điển hình là từ 20 đến 40 tuổi.
• Không có sự khác biệt rõ rệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ, ngoại trừ các trường hợp liên quan đến dị tật Chiari type I, có thể phổ biến hơn ở nữ giới.

Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ: 

Cơ chế chính xác của sự hình thành nang dịch tuỷ vẫn chưa được hiểu hoàn toàn, nhưng giả thuyết phổ biến nhất liên quan đến sự rối loạn lưu thông dịch não tủy (CSF). Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Dị tật Chiari type I: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất ở người lớn. Sự sa xuống của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm gây cản trở dòng chảy CSF ở ngã ba sọ-cổ, dẫn đến thay đổi áp lực và tạo syrinx, thường ở tủy cổ.
  (Ghi chú: Dị tật Chiari là tình trạng một phần của não sau, chủ yếu là hạnh nhân tiểu não, bị lệch chỗ xuống dưới lỗ chẩm. Có nhiều type khác nhau, được phân loại dựa trên mức độ sa lệch và các cấu trúc não bị ảnh hưởng. Chiari Type I là type phổ biến nhất, thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành. Đặc trưng bởi sự sa xuống của hạnh nhân tiểu não ít nhất 5mm dưới mặt phẳng của lỗ chẩm. Thân não và não thất tư thường ở vị trí bình thường.)
• Sau chấn thương tủy sống: Syringomyelia có thể phát triển muộn (vài tháng đến nhiều năm) sau chấn thương tủy sống, do viêm dính màng nhện, xơ hóa, hoặc rối loạn vi tuần hoàn và dòng chảy dịch não tuỷ.
• Viêm màng nhện: Tình trạng viêm và sẹo ở màng nhện (do nhiễm trùng, xuất huyết dưới nhện, phẫu thuật trước đó) có thể cản trở dòng chảy dịch não tuỷ và gây ra syrinx.
• Khối u tủy sống: Các khối u nội tủy (ependymoma, astrocytoma) hoặc ngoại tủy có thể gây tắc nghẽn dòng dịch não tuỷ hoặc tiết dịch, dẫn đến hình thành syrinx.
• Tủy sống bám thấp (Tethered cord syndrome): Sự căng kéo bất thường của tủy sống có thể làm thay đổi động lực học dịch não tuỷ.
• Viêm nhiễm: Viêm tủy ngang, viêm màng não.
• Vô căn: Một số trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng.

LƯỢNG GIÁ VÀ CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng: 

Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí, kích thước của syrinx và mức độ tổn thương các đường dẫn truyền thần kinh. Các triệu chứng thường khởi phát âm thầm và tiến triển chậm:

• Rối loạn cảm giác kiểu phân ly: Triệu chứng kinh điển, đặc biệt với syrinx ở tủy cổ. Mất cảm giác đau và nhiệt độ ở vùng chi trên và thân mình theo kiểu “áo choàng” (cape-like), trong khi cảm giác sờ nông, rung và tư thế khớp thường được bảo tồn (do tổn thương các sợi bắt chéo trong chất xám trung tâm – đường gai đồi thị, trong khi các cột sau còn nguyên vẹn).
• Đau: Rất phổ biến và thường khó điều trị. Có thể là đau kiểu thần kinh (nóng rát, buốt, như dao đâm), đau cơ xương khớp (do yếu cơ, co cứng, biến dạng cột sống). Đau đầu, đặc biệt vùng chẩm, thường gặp ở bệnh nhân có dị tật Chiari.
• Yếu cơ và Teo cơ: Thường bắt đầu ở bàn tay và cánh tay (với syrinx cổ), gây khó khăn trong các hoạt động tinh tế. Yếu cơ tiến triển và có thể lan xuống chi dưới nếu syrinx lớn hoặc ảnh hưởng đến các đường vận động dài (vỏ gai). Teo cơ các cơ nhỏ ở bàn tay là dấu hiệu thường gặp.
• Co cứng: Thường xuất hiện ở chi dưới khi đường vỏ gai bị ảnh hưởng.
• Rối loạn thần kinh thực vật: Thay đổi tiết mồ hôi, rối loạn chức năng bàng quang và ruột, rối loạn điều hòa thân nhiệt.
• Vẹo cột sống : Đặc biệt thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên có syringomyelia.
• Hội chứng Horner: (Sụp mi, co đồng tử, giảm tiết mồ hôi ở một bên mặt) có thể xảy ra nếu syrinx ảnh hưởng đến chuỗi hạch giao cảm cổ.
• Triệu chứng thân não: (Nếu syrinx lan lên trên hoặc liên quan đến Chiari) như chóng mặt, rung giật nhãn cầu, khó nuốt, khó nói.

XEM THÊM: KHÁM THẦN KINH CHI TRÊN Ở MỨC KHOANH TUỶ VÀ RỄ CỔ

Cận lâm sàng:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán.
  • Chuỗi xung T1-weighted: Syrinx thường giảm tín hiệu.
  • Chuỗi xung T2-weighted: Syrinx tăng tín hiệu rõ rệt, cho thấy hình ảnh khoang chứa dịch.
  • Tiêm thuốc đối quang từ (Gadolinium): Giúp xác định các nguyên nhân kèm theo như khối u, viêm nhiễm.
  • MRI Cine flow: Có thể đánh giá động lực học dòng chảy CSF ở ngã ba sọ-cổ, đặc biệt hữu ích trong trường hợp nghi ngờ dị tật Chiari.
• Chụp cắt lớp vi tính kết hợp bơm thuốc cản quang vào khoang dưới nhện: Ít được sử dụng hơn MRI nhưng có thể là lựa chọn thay thế khi chống chỉ định MRI hoặc cần đánh giá cấu trúc xương.
• Điện cơ đồ (EMG) và Đo dẫn truyền thần kinh (NCS): Có thể giúp đánh giá mức độ tổn thương nơron vận động sừng trước, phân biệt với bệnh lý thần kinh ngoại biên hoặc bệnh rễ thần kinh.
• Xét nghiệm dịch não tủy: Thường không đặc hiệu cho syringomyelia, nhưng có thể được chỉ định nếu nghi ngờ nguyên nhân viêm nhiễm.

Chẩn đoán phân biệt: 

Cần phân biệt syringomyelia với các tình trạng khác gây bệnh lý tủy sống:

• Khối u nội tủy (Ependymoma, Astrocytoma)
• Xơ cứng rải rác (MS)
• Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS)
• Viêm tủy ngang
• Nhồi máu hoặc xuất huyết tủy
• Bệnh lý tủy do chèn ép (Thoát vị đĩa đệm, hẹp ống sống)
• Dị dạng mạch máu tủy
• Bệnh lý tủy do thiếu Vitamin B12.

Thang đo lượng giá: 

Việc sử dụng các thang đo chuẩn hóa rất quan trọng trong theo dõi tiến triển bệnh và đánh giá hiệu quả can thiệp, đặc biệt trong phục hồi chức năng:

• Đánh giá chức năng tổng thể: Thang đo Độc lập Chức năng (FIM – Functional Independence Measure), Chỉ số Barthel (Barthel Index), Thang đo Mức độ Độc lập Tủy sống (SCIM – Spinal Cord Independence Measure).
• Đánh giá đau: Thang đo Nhìn trực quan Tương tự (VAS), Thang đánh giá số (NRS, Thang đo Đau Thần kinh (Neuropathic Pain Scale).
• Đánh giá co cứng: Thang đo Ashworth sửa đổi (Modified Ashworth Scale – MAS).
• Đánh giá chất lượng cuộc sống: SF-36 (Short Form 36 Health Survey).
• Đánh giá dáng đi và thăng bằng: Timed Up and Go test (TUG), Thang đo Thăng bằng Berg (Berg Balance Scale).

XEM THÊM VỀ THANG ĐO TẠI YHOCPHUCHOI.COM

CAN THIỆP

Mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự tiến triển của tổn thương thần kinh, giảm triệu chứng và cải thiện chức năng, chất lượng cuộc sống. Quản lý syringomyelia đòi hỏi cách tiếp cận đa chuyên khoa.

Thuốc: 

Chủ yếu là điều trị triệu chứng, không có thuốc nào điều trị trực tiếp được syrinx.

• Giảm đau:
  • Thuốc giảm đau thông thường (Acetaminophen, NSAIDs) cho đau cơ xương.
  • Thuốc điều trị đau thần kinh
  • Opioids: Cân nhắc thận trọng cho đau nặng, khó kiểm soát, ưu tiên sử dụng ngắn hạn hoặc có kế hoạch giảm liều rõ ràng do nguy cơ lệ thuộc và tác dụng phụ.
• Chống co cứng: Baclofen, Tizanidine, Diazepam. Tiêm Botulinum toxin (Botox) cho co cứng khu trú.

Phục hồi chức năng: 

Đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong quản lý lâu dài, giúp bệnh nhân tối ưu hóa chức năng và thích nghi với những hạn chế.

• Mục tiêu: Duy trì/cải thiện tầm vận động khớp, sức mạnh cơ, thăng bằng, dáng đi; quản lý đau và co cứng; ngăn ngừa biến chứng (co rút, loét ép, nhiễm trùng tiết niệu); tăng cường tính độc lập trong sinh hoạt hàng ngày; cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Vật lý trị liệu :
  • Bài tập tầm vận động (chủ động, trợ giúp, thụ động) để ngăn ngừa co rút.
  • Bài tập kéo giãn nhẹ nhàng.
  • Bài tập tăng cường sức mạnh cơ: Tập trung vào các nhóm cơ còn chức năng, tránh gắng sức quá mức có thể làm tăng áp lực nội tủy hoặc gây mệt mỏi quá độ.
  • Bài tập thăng bằng và điều hợp.
  • Huấn luyện dáng đi: Sử dụng dụng cụ trợ giúp nếu cần (gậy, khung tập đi, nạng).
  • Thủy trị liệu (Hydrotherapy): Môi trường nước giúp giảm tải trọng lên khớp và có thể giảm đau, co cứng.
• Hoạt động trị liệu:
  • Huấn luyện thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADLs, IADLs).
  • Cung cấp và hướng dẫn sử dụng các dụng cụ thích nghi (dụng cụ hỗ trợ ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân).
  • Các kỹ thuật bảo tồn năng lượng.
  • Trị liệu bàn tay: Duy trì chức năng, sử dụng nẹp nếu cần để phòng ngừa biến dạng hoặc hỗ trợ chức năng cầm nắm.
  • Đánh giá và điều chỉnh môi trường sống/làm việc cho phù hợp.
• Quản lý đau không dùng thuốc: Nhiệt trị liệu (nóng/lạnh), kích thích điện thần kinh qua da (TENS), xoa bóp, kỹ thuật thư giãn.
• Quản lý rối loạn bàng quang/ruột: Chương trình tập luyện bàng quang, hướng dẫn tự đặt thông tiểu ngắt quãng, chế độ ăn giàu chất xơ, thuốc nhuận tràng nếu cần.
• Hỗ trợ tâm lý: Tư vấn, giáo dục về bệnh, chiến lược đối phó, điều trị trầm cảm/lo âu nếu có.

Phẫu thuật: 

Thường được chỉ định khi có bằng chứng về sự tiến triển của triệu chứng thần kinh, đau không kiểm soát, hoặc syrinx lớn gây hiệu ứng khối rõ rệt.

• Nguyên tắc: Điều trị nguyên nhân cơ bản trước tiên (nếu có thể).
• Mục tiêu phẫu thuật: Chủ yếu là ngăn chặn sự tiến triển xấu đi của bệnh. Sự cải thiện triệu chứng (đặc biệt là yếu cơ) thường hạn chế, trong khi giảm đau hoặc cải thiện cảm giác có thể xảy ra ở một số bệnh nhân.
• Các loại phẫu thuật:
  • Giải ép hố sau (Posterior fossa decompression): Cho các trường hợp liên quan đến dị tật Chiari type I. Mục tiêu là tái lập dòng chảy CSF bình thường ở ngã ba sọ-cổ. Tỷ lệ ổn định bệnh có thể đạt 70-80% hoặc cao hơn trong nhiều nghiên cứu.
  • Dẫn lưu syrinx : Tạo một đường dẫn lưu dịch từ khoang syrinx ra một khoang khác (khoang dưới nhện, khoang màng bụng, khoang màng phổi). Thủ thuật này có tỷ lệ biến chứng và thất bại khá cao (tắc shunt, nhiễm trùng).
  • Cắt bỏ khối u: Nếu syrinx liên quan đến khối u tủy.
  • Gỡ dính màng nhện/Giải phóng tủy bám thấp.

KẾT LUẬN

Syringomyelia là một bệnh lý tủy sống mạn tính, phức tạp với nhiều nguyên nhân và biểu hiện lâm sàng đa dạng. Chẩn đoán sớm dựa vào MRI và đánh giá lâm sàng cẩn thận là rất quan trọng. Quản lý bệnh đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa, trong đó phục hồi chức năng đóng vai trò trung tâm trong việc tối ưu hóa chức năng, quản lý triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Phẫu thuật được xem xét cho các trường hợp tiến triển hoặc có triệu chứng nặng.