PHCN Online - BÁC SĨ MUỐN BẠN BIẾT GÌ VỀ CHẨN ĐOÁN BỆNH THẦN KINH NGOẠI BIÊN?

Giới thiệu – Những tín hiệu thầm lặng của cơ thể

Cảm giác tê, châm chích, bỏng rát hay kiến bò ở bàn tay, bàn chân có thể khiến nhiều người bối rối vì không rõ nguyên nhân. Những dấu hiệu khó hiểu này thường liên quan đến bệnh thần kinh ngoại biên – một tình trạng rất phổ biến với nhiều nguyên nhân khác nhau như tiểu đường, miễn dịch, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc, di truyền… Tuy nhiên, việc chẩn đoán không đơn giản chỉ dựa vào một xét nghiệm hay một máy móc nào đó. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ cách các bác sĩ “lần theo dấu vết” để xác định nguyên nhân thực sự, và lý do vì sao vai trò của chính bạn rất quan trọng trong quá trình đó.

1. Công cụ chẩn đoán mạnh mẽ nhất không phải là máy móc – mà là cuộc trò chuyện và đôi bàn tay của bác sĩ

Ngày nay có rất nhiều phương tiện chẩn đoán hiện đại như MRI, CT, xét nghiệm gen… nhưng với bệnh thần kinh ngoại biên, hai bước cơ bản và quan trọng nhất vẫn là khai thác bệnh sử chi tiết và khám lâm sàng kỹ càng.

Khi bạn mô tả triệu chứng – cảm giác thế nào, xuất hiện khi nào, có yếu cơ hay không, có tiền sử bệnh gì, gia đình có ai tương tự không – đó là dữ liệu cực kỳ giá trị. Ví dụ: bạn nói mình hay làm rơi đũa, cài cúc áo khó hơn trước, hoặc dễ vấp chân khi đi bộ. Những điều tưởng nhỏ đó giúp bác sĩ phân biệt tổn thương liên quan đến sợi vận động hay cảm giác, sợi nhỏ hay sợi lớn.

Khám thực thể – như kiểm tra phản xạ, cảm giác rung, cảm giác nhiệt, sức cơ – giúp bác sĩ “vẽ bản đồ” tổn thương. Từ đó, họ mới quyết định nên làm xét nghiệm gì, ở mức độ nào, thay vì cho làm tràn lan.

Ví dụ thực tế:
Một bệnh nhân 52 tuổi đến khám vì tê hai bàn chân. Nếu chỉ làm điện cơ ngay lập tức, có thể bỏ qua tiền sử tiểu đường chưa kiểm soát, vốn là nguyên nhân rất phổ biến. Nhưng chỉ cần hỏi đúng, khám đúng, bác sĩ đã có hướng rõ ràng trước khi dùng kỹ thuật cao.

2. Bệnh thần kinh ngoại biên không chỉ có một loại – “lập hồ sơ” bệnh là bước quyết định

“Bệnh thần kinh ngoại biên” không phải là một bệnh duy nhất. Nó là tên gọi chung cho hàng trăm tình trạng khác nhau. Vì vậy, bác sĩ sẽ “lập hồ sơ” dựa trên 3 yếu tố chính:

✅ Loại sợi thần kinh bị ảnh hưởng

Sợi cảm giác: gây tê, đau, châm chích, bỏng rát.
Sợi vận động: gây yếu cơ, co giật cơ, giảm phản xạ.
Sợi tự chủ: gây rối loạn tiêu hóa, tim mạch, ra mồ hôi, huyết áp.

Ngoài ra, bác sĩ còn phân biệt sợi lớn (liên quan cảm giác sâu, thăng bằng, rung) và sợi nhỏ (liên quan đau, nhiệt độ).

✅ Phần nào của dây thần kinh bị tổn thương

Tổn thương sợi trục (axon): ảnh hưởng “lõi dẫn truyền”.
Tổn thương myelin: ảnh hưởng “lớp vỏ cách điện”.

Mỗi loại gợi đến nhóm nguyên nhân khác nhau.

✅ Kiểu lan tỏa của triệu chứng

Phụ thuộc vào chiều dài: bắt đầu từ bàn chân, lan lên cẳng chân rồi xuống tay – kiểu “mang vớ và găng”.
Không phụ thuộc chiều dài: xuất hiện gần gốc chi hoặc không đối xứng – thường do nguyên nhân ít gặp hơn.

Lập hồ sơ như vậy giúp bác sĩ rút gọn nguyên nhân, từ hàng chục xuống còn vài hướng cần xét nghiệm.

3. Yếu cơ là dấu hiệu muộn – những cảm giác lạ có thể là lời cảnh báo sớm

Nhiều người nghĩ “chưa bị yếu cơ thì chắc chưa nặng”. Nhưng sự thật là có thể bạn đã mất 50–80% số sợi vận động trước khi cảm thấy yếu rõ. Trong khi đó, các cảm giác như tê rần, nóng rát, châm chích… lại xuất hiện sớm hơn.

Các bác sĩ chia triệu chứng thành:

Triệu chứng âm tính: mất chức năng (yếu, tê, mất cảm giác).
Triệu chứng dương tính: cảm giác bất thường (kiến bò, như điện giật, đau rát).

Những cảm giác “dương tính” đó thường là tín hiệu đầu tiên. Nếu bạn để đến khi yếu cơ mới đi khám, việc chẩn đoán và điều trị có thể chậm hơn.

4. Xét nghiệm điện cơ bình thường không có nghĩa là không bệnh

Một nghịch lý thường gặp: bệnh nhân đau rát bàn chân, cảm giác bỏng hoặc tê rõ ràng, nhưng điện cơ (EMG/NCS) lại bình thường. Không ít người bị cho là “không có gì” hoặc “tâm lý”.

Thực ra, điện cơ chỉ đo được các sợi thần kinh lớn có myelin dày. Trong khi đó, bệnh thần kinh sợi nhỏ (Small Fiber Neuropathy – SFN) lại ảnh hưởng đến những sợi quá nhỏ để máy phát hiện.

Giải pháp: sinh thiết da. Đây là thủ thuật lấy một mẫu da rất nhỏ để đếm mật độ sợi thần kinh nhỏ. Nhờ đó, bác sĩ có thể xác nhận tổn thương thật sự, dù điện cơ bình thường.

Ví dụ thực tế:
Một phụ nữ 40 tuổi, đau rát hai bàn chân suốt một năm, 2 lần đo điện cơ đều “bình thường”. Khi làm sinh thiết da mới phát hiện mất sợi thần kinh nhỏ do rối loạn miễn dịch.

5. Vị trí khởi phát triệu chứng có thể hé lộ nguyên nhân tự miễn

Phần lớn bệnh thần kinh do tiểu đường hay độc chất thường khởi phát ở bàn chân rồi mới lan lên tay (kiểu “mang vớ – găng”). Nhưng nếu triệu chứng xuất hiện theo kiểu bất thường, bác sĩ sẽ nghĩ đến nguyên nhân khác.

Những “cờ đỏ” gồm:

Yếu gần gốc chi (hông, đùi) thay vì bàn chân trước.
Bất đối xứng: một bên chân hoặc tay nổi bật hơn.
Phân bố loang lổ, không theo quy tắc “từ dưới lên”.

Những kiểu này hay gặp ở bệnh lý do miễn dịch, nơi chính hệ miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn và tấn công dây thần kinh. Ví dụ điển hình là CIDP (viêm đa rễ dây thần kinh hủy myelin mạn tính).

Việc nhận ra những mô hình không điển hình giúp chẩn đoán bệnh sớm hơn, thay vì bỏ sót hoặc điều trị sai hướng.

6. Sinh thiết dây thần kinh không phải là xét nghiệm phổ biến – chỉ dùng khi thật sự cần

Nhiều người nghĩ sinh thiết dây thần kinh là cách “chắc chắn nhất” để biết nguyên nhân. Thực ra đây là thủ thuật xâm lấn, đau hơn và tiềm ẩn biến chứng, nên không dùng đại trà.

Sinh thiết dây thần kinh chỉ được cân nhắc khi:

Nghi viêm mạch (vasculitis): mạch máu nuôi thần kinh bị tổn thương.
Nghi bệnh thâm nhiễm như amyloidosis, sarcoidosis.
Trường hợp không điển hình, tiến triển nhanh hoặc xét nghiệm khác không rõ nguyên nhân.

Trong đa số trường hợp bệnh thần kinh đối xứng, phụ thuộc chiều dài (phổ biến nhất), bác sĩ chỉ cần hỏi bệnh, khám, làm điện cơ và xét nghiệm máu là đủ.

Kết luận – Bạn là “người giữ chìa khóa đầu tiên”

Chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên không bắt đầu từ máy móc mà từ việc bác sĩ lắng nghe câu chuyện của bạn. Mỗi thông tin bạn cung cấp, mỗi cảm giác bạn mô tả, đều là một mảnh ghép quan trọng.

Từ việc phân loại triệu chứng, xác định kiểu tổn thương đến lựa chọn xét nghiệm phù hợp, quá trình chẩn đoán là một hành trình có logic và chiến lược rõ ràng. Khi bạn hiểu cách bác sĩ tiếp cận, bạn sẽ bớt lo lắng hơn và chủ động hợp tác hơn.