TẬT BÀN CHÂN KHOÈO (CLUBFOOT)

Bàn chân khoèo là một dị tật bẩm sinh hệ vận động thường gặp. Bài viết tóm lược những thông tin cơ bản về bàn chân khoèo, với sự hỗ trợ của AI – Minh Dat Rehab

• Mã ICD 10: Q66.8
• Tên tiếng Anh: Club foot

BỆNH LÝ

Định nghĩa:

Tật bàn chân khoèo, còn gọi là talipes equinovarus (bàn chân ngựa vẹo trong), là một dị tật bẩm sinh phổ biến ở bàn chân, đặc trưng bởi sự biến dạng phức tạp ở một hoặc cả hai bàn chân. Bàn chân bị ảnh hưởng thường xoay vào trong và xuống dưới, gây khó khăn trong việc đi lại và sinh hoạt hàng ngày nếu không được điều trị. 

Về mặt thuật ngữ, 

• “equino” (nghĩa là bàn chân ngựa) đề cập đến tư thế gấp lòng bàn chân (plantarflexion) ở cổ chân, 
• “varus” chỉ sự xoay trong của gót chân, 
• “adductus” là sự khép của bàn chân trước, và 
• “cavus” mô tả vòm bàn chân cao. 

Tật bàn chân khoèo không chỉ là vấn đề thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng vận động của trẻ.

Dịch Tễ Học, 

• Tần suất: Tật bàn chân khoèo là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất về cơ xương khớp. Tần suất mắc bệnh trên toàn cầu ước tính khoảng 1-3 trên 1.000 trẻ sinh sống. 
• Sự khác biệt về chủng tộc và địa lý: Có sự khác biệt về tần suất mắc bệnh giữa các nhóm chủng tộc và khu vực địa lý khác nhau.
  • Chủng tộc: Tần suất cao hơn được ghi nhận ở người Polynesia và người bản địa Sami (Bắc Âu). Người châu Á có tần suất trung bình, trong khi người da đen gốc Phi có tần suất thấp hơn. 
  • Địa lý: Có một số báo cáo cho thấy tần suất có thể cao hơn ở một số vùng nhất định, nhưng nhìn chung, tật bàn chân khoèo được tìm thấy trên toàn thế giới.
• Giới tính: Tật bàn chân khoèo phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới, với tỷ lệ nam/nữ khoảng 2:1.
• Tính một bên và hai bên: Khoảng 50% trường hợp là tật bàn chân khoèo hai bên (ảnh hưởng cả hai chân), và 50% là một bên (ảnh hưởng một chân). 

Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân:

Nguyên nhân chính xác của tật bàn chân khoèo vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên, có nhiều yếu tố được cho là liên quan:

• Nguyên nhân vô căn (Idiopathic): Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% các trường hợp. Nguyên nhân được cho là đa yếu tố, bao gồm yếu tố di truyền và môi trường. Các nghiên cứu cho thấy có sự liên quan đến một số gen nhất định, nhưng không có một gen cụ thể nào gây ra bệnh. Yếu tố môi trường như tư thế thai nhi trong tử cung, thiểu ối, hoặc các chất gây dị tật có thể đóng vai trò nhất định.
• Nguyên nhân thứ phát (Secondary): Khoảng 20% các trường hợp tật bàn chân khoèo liên quan đến các tình trạng bệnh lý khác, bao gồm:
  • Bệnh lý thần kinh cơ: Như tật nứt đốt sống (myelomeningocele), bại não, hoặc các bệnh lý thần kinh cơ khác.
  • Hội chứng di truyền: Một số hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Arthrogryposis multiplex congenita.
  • Hội chứng thiểu ối (Oligohydramnios): Lượng nước ối ít trong thai kỳ có thể gây chèn ép và dẫn đến dị tật bàn chân.

Yếu tố nguy cơ:

Nguyên nhân chính xác của tật bàn chân khoèo vô căn phần lớn vẫn chưa được biết rõ, nhưng người ta tin rằng đây là sự kết hợp phức tạp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố nguy cơ được xác định bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Đây là yếu tố nguy cơ mạnh mẽ nhất. Nếu cha mẹ có tiền sử bị tật bàn chân khoèo, nguy cơ con của họ mắc bệnh sẽ tăng lên đáng kể, khoảng 20-30 lần. Nếu anh chị em ruột bị bệnh, nguy cơ cũng tăng lên, nhưng mức độ thấp hơn so với cha mẹ bị bệnh. Điều này cho thấy vai trò quan trọng của yếu tố di truyền trong bệnh sinh của tật bàn chân khoèo. Tuy nhiên, mô hình di truyền chính xác vẫn chưa được xác định rõ ràng; nó có thể là di truyền đa gen (polygenic inheritance) hoặc di truyền theo quy luật Mendelian trong một số ít trường hợp.
  
• Yếu tố môi trường và mẹ: Mặc dù yếu tố di truyền đóng vai trò lớn, yếu tố môi trường cũng được cho là góp phần vào sự phát triển của tật bàn chân khoèo.
  
  • Hút thuốc lá trong thai kỳ: Mẹ hút thuốc lá trong thai kỳ làm tăng nguy cơ tật bàn chân khoèo ở con. Nguy cơ này tăng lên theo số lượng thuốc lá mẹ hút mỗi ngày. Cơ chế chính xác chưa rõ ràng, nhưng có thể liên quan đến việc giảm lưu lượng máu đến thai nhi hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển cơ xương khớp của thai nhi.
  • Thiểu ối (Oligohydramnios): Lượng nước ối thấp trong tử cung có thể làm tăng nguy cơ tật bàn chân khoèo. Nước ối đóng vai trò quan trọng trong việc tạo không gian cho thai nhi cử động và phát triển. Thiểu ối có thể gây chèn ép thai nhi, hạn chế cử động và dẫn đến dị tật.
  • Vị trí thai nhi bất thường trong tử cung: Một số nghiên cứu cho thấy rằng vị trí thai nhi ngôi mông hoặc các vị trí bất thường khác có thể liên quan đến tăng nguy cơ tật bàn chân khoèo. Tuy nhiên, mối liên hệ này ít mạnh mẽ hơn so với hút thuốc lá và tiền sử gia đình.
  • Mang thai con so (Primiparity): Một số nghiên cứu gợi ý rằng mang thai lần đầu có thể liên quan đến tăng nhẹ nguy cơ tật bàn chân khoèo. Lý do cho điều này chưa rõ ràng.
  • Một số bệnh lý và thuốc của mẹ: Một số bệnh lý của mẹ như tiểu đường thai kỳ và một số loại thuốc dùng trong thai kỳ có thể liên quan đến tăng nguy cơ, mặc dù các bằng chứng còn hạn chế và cần nghiên cứu thêm.
• Các yếu tố liên quan đến thai nhi:
  • Sinh đôi hoặc đa thai: Mang đa thai (sinh đôi, sinh ba…) làm tăng nguy cơ tật bàn chân khoèo. Điều này có thể liên quan đến việc không gian trong tử cung bị hạn chế hơn, gây chèn ép thai nhi.
  • Giới tính nam: Như đã đề cập ở trên, giới tính nam là một yếu tố nguy cơ dịch tễ học quan trọng.

LƯỢNG GIÁ

Lâm sàng:

Việc phát hiện bàn chân khoèo thường không là một vấn đề. Thường gia đình hoặc nhân viên y tế cơ sở phát hiện bàn chân trẻ bị biến dạng bất thường và đưa trẻ đến khám. Tuy nhiên ở nhiều địa phương, vì không biết tầm quan trọng của việc điều trị sớm nên bố mẹ thường đưa trẻ đến khám khi tuổi cháu đã lớn.

Khi khám lâm sàng, bác sĩ phục hồi chức năng cần đánh giá kỹ lưỡng các thành phần biến dạng của bàn chân khoèo:

• Equinus (Gấp lòng bàn chân): Cổ chân bị gấp xuống, hạn chế gấp mu bàn chân (dorsiflexion). Gót chân thường nhỏ và gân Achilles căng.
• Varus (Xoay trong gót chân): Gót chân xoay vào trong so với trục cẳng chân.
• Adductus (Khép bàn chân trước): Bàn chân trước bị khép vào đường giữa của cơ thể, tạo hình dạng bàn chân cong hình chữ C hoặc hình hạt đậu.
• Cavus (Vòm bàn chân cao): Vòm dọc bàn chân cao hơn bình thường.

Ngoài ra, cần lưu ý các đặc điểm khác:

• Tuổi: Tuổi càng lớn thì việc điều trị bàn chân khoèo càng khó. Nói chung, ở trẻ lớn hơn 1- 2 tuổi, chỉ định chủ yếu là phẫu thuật.
• Tình trạng cứng khớp: Bàn chân bị biến dạng nặng, có kèm theo biến dạng xương thì việc điều trị khó khăn hơn.
• Chiều dài chân: Chân bị tật có thể ngắn hơn chân lành.
• Sự teo cơ bắp chân (nhất là mặt ngoài) và cơ lực: Sự mất thăng bằng cơ, nếu có, sẽ kéo bàn chân vào trong thậm chí ngay cả khi bàn chân khoèo đã được chỉnh rồi
• Tình trạng cảm giác của cẳng bàn chân: Nếu trẻ bị mất hoặc giảm cảm giác ở bàn chân, việc điều trị cần phải thận trọng, chú ý đề phòng loét do đè ép.
• Khớp háng: Cần kiểm tra khớp háng để loại trừ trật khớp háng bẩm sinh, một dị tật thường đi kèm với tật bàn chân khoèo.
• Các biến dạng khác: Nếu trẻ còn bị kèm theo các dị tật khác như bàn tay khoèo, cứng khớp gối hoặc khớp khuỷu thì việc điều trị bàn chân khoèo rất khó khăn, thường trẻ cần được phẫu thuật.

Cận lâm sàng:

Trong hầu hết các trường hợp tật bàn chân khoèo điển hình, chẩn đoán chủ yếu dựa vào khám lâm sàng. Tuy nhiên, cận lâm sàng có thể hữu ích trong một số tình huống:

• X-quang: Thường không cần thiết trong giai đoạn sơ sinh để chẩn đoán tật bàn chân khoèo vô căn. X-quang có thể được chỉ định ở trẻ lớn hơn hoặc trong các trường hợp phức tạp, không điển hình để đánh giá cấu trúc xương, đặc biệt là trước khi phẫu thuật hoặc để theo dõi sự phát triển xương sau điều trị. Các phim X-quang tư thế thẳng và nghiêng có thể giúp đánh giá mức độ biến dạng xương và mối tương quan giữa các xương bàn chân, xương sên và xương gót.
• Siêu âm: Siêu âm có thể được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh để phát hiện tật bàn chân khoèo từ tuần thứ 18-20 của thai kỳ.
• MRI: MRI thường không được sử dụng trong chẩn đoán và quản lý tật bàn chân khoèo thường quy. Tuy nhiên, trong các trường hợp tật bàn chân khoèo phức tạp, cứng nhắc hoặc thứ phát do các bệnh lý thần kinh cơ, MRI có thể giúp đánh giá các bất thường về mô mềm và các bệnh lý nền.

Thang đo:

Thang đo giúp lượng hóa mức độ biến dạng và theo dõi hiệu quả điều trị. Một số thang đo thường được sử dụng:

• Thang điểm Pirani: Đây là thang điểm lâm sàng phổ biến và dễ sử dụng nhất để đánh giá độ nặng của tật bàn chân khoèo. Thang điểm Pirani đánh giá 6 dấu hiệu lâm sàng (3 dấu hiệu ở bàn chân sau và 3 dấu hiệu ở bàn chân giữa) và cho điểm từ 0 (bình thường) đến 0,5 (biến dạng trung bình) , đến 1 (biến dạng nặng) cho mỗi dấu hiệu. Tổng điểm Pirani dao động từ 0 đến 6 điểm, điểm càng cao biểu thị mức độ biến dạng càng nặng. Thang điểm Pirani được sử dụng để đánh giá trước, trong và sau quá trình điều trị bó bột Ponseti.
• Thang phân loại Dimeglio: Đây là một hệ thống phân loại phức tạp hơn, dựa trên 4 tiêu chí chính: độ mềm dẻo, độ biến dạng, nếp gấp da và sự co rút cơ. Thang Dimeglio phân loại tật bàn chân khoèo thành 4 độ từ độ I (nhẹ) đến độ IV (rất nặng). Thang Dimeglio ít được sử dụng thường quy hơn so với thang Pirani trong đánh giá ban đầu và theo dõi điều trị bằng phương pháp Ponseti.
• Góc đo trên phim X-quang: Các góc đo như góc gót – sên, góc sên-trục dọc xương bàn 1 trên phim X-quang có thể được sử dụng để đánh giá mức độ biến dạng xương và hiệu quả điều trị phẫu thuật. Tuy nhiên, các góc đo X-quang ít được sử dụng trong quản lý ban đầu bằng phương pháp Ponseti.

	Mục đánh giá	Mô tả	Điểm
Bàn chân giữa (MF)	Độ cong của bờ ngoài bàn chân	Hình dạng của bờ ngoài bàn chân	0, 0.5, 1
	Nếp gấp ở mặt trong bàn chân	Số lượng và độ sâu của nếp gấp ở mặt trong bàn chân.	0, 0.5, 1
	Mức độ che phủ đầu xương sên	Mức độ che phủ của đầu xương sên bởi các cấu trúc xung quanh.	0, 0.5, 1
Bàn chân sau (HF)	Nếp gấp phía sau	Sự hiện diện và độ sâu của nếp gấp ở gót chân.	0, 0.5, 1
	Gót chân trống	Vị trí của xương gót	0, 0.5, 1
	Bàn chân ngựa cứng	Độ cứng và khả năng vận động của cổ chân	0, 0.5, 1

XỬ LÝ

Mục tiêu điều trị là đạt được bàn chân thẳng, mềm dẻo, không đau, đi lại bình thường và phòng ngừa tái phát. Phương pháp điều trị tật bàn chân khoèo đã có những tiến bộ vượt bậc, đặc biệt là sự ra đời của phương pháp Ponseti. Cần tư vấn phụ huynh đưa bé đến điều trị càng sớm càng tốt, ngay từ những tuần đầu sau sinh (7 – 10 ngày sau sinh), vì nếu đến muộn, co rút và biến dạng sẽ khó chỉnh sửa hơn và tỷ lệ thành công thấp hơn.

Bó bột bằng phương pháp Ponseti: 

Đây là phương pháp điều trị đầu tay hiệu quả và phổ biến nhất cho tật bàn chân khoèo vô căn. Phương pháp Ponseti dựa trên nguyên lý nắn chỉnh nhẹ nhàng và tuần tự bàn chân về tư thế bình thường bằng bó bột liên tục.

• Giai đoạn chỉnh hình (Correction Phase): Bác sĩ sẽ nắn chỉnh bàn chân nhẹ nhàng theo trình tự nhất định (thường bắt đầu với nắn chỉnh vòm bàn chân, sau đó đến khép và nghiêng trong, và cuối cùng là gập lòng) và bó bột đùi-bàn chân (long leg cast) mỗi tuần thay một lần. Mỗi lần thay bột, bác sĩ sẽ nắn chỉnh thêm một chút để kéo giãn dần các cấu trúc co rút và đưa bàn chân về vị trí mong muốn. Giai đoạn này thường kéo dài 5-7 lần bó bột.
• Thủ thuật rạch gân Achilles (tenotomy): Sau khi đạt được độ gấp mu bàn chân tối đa (thường khoảng 10-15 độ), hầu hết trẻ cần thực hiện thủ thuật tenotomy gân Achilles qua da để giải phóng co rút gân Achilles và chỉnh hoàn toàn equinus. (Chỉ định khi HS>1, MS<1 theo thang đo Pirani, đầu xương sên được che phủ). Thủ thuật này được thực hiện tại phòng khám, nhanh chóng và ít xâm lấn.
• Giai đoạn duy trì (Maintenance Phase): Sau tenotomy gân Achilles, trẻ sẽ được bó bột thêm 3 tuần nữa. Sau khi tháo bột cuối cùng, trẻ sẽ được mang nẹp dạng bàn chân (nẹp Dennis-Brown) liên tục 23 giờ/ngày trong 3 tháng đầu, sau đó giảm xuống mang nẹp vào ban đêm và giấc ngủ trưa đến khi trẻ 4-5 tuổi. Tuân thủ mang nẹp giày dép là yếu tố then chốt để duy trì sự chỉnh hình và phòng ngừa tái phát.

 

Tập luyện 

Tập luyện đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tầm vận động khớp, tăng cường sức cơ và cải thiện chức năng vận động sau giai đoạn bó bột và mang nẹp.

• Bài tập kéo giãn: Kéo giãn nhẹ nhàng các cơ và mô mềm quanh cổ chân và bàn chân, đặc biệt là gân Achilles và các cơ cẳng chân sau.
• Bài tập vận động chủ động: Khuyến khích trẻ vận động bàn chân, cổ chân trong các hoạt động hàng ngày, tập đi bằng gót chân, đi nhón gót, nhấc mũi bàn chân lên xuống.
• Bài tập tăng cường sức mạnh cơ: Các bài tập tăng cường sức cơ cẳng chân, đặc biệt là nhóm cơ gấp mu bàn chân và cơ mác, giúp cải thiện sức mạnh và sự ổn định của cổ chân, bàn chân.

Dụng cụ chỉnh hình:

• Nẹp dạng bàn chân (Foot Abduction Brace): Như đã đề cập ở trên, nẹp Dennis-Brown là dụng cụ chỉnh hình chính yếu trong giai đoạn duy trì sau bó bột. Nẹp bao gồm giày đặc biệt gắn vào thanh ngang, giữ bàn chân ở tư thế dạng và gấp mu. Nẹp này hiện cũng có thể mua được trên các trang thương mại điện tử ở VN.
• Nẹp AFO (Ankle Foot Orthosis): Nẹp AFO có thể được sử dụng trong một số trường hợp, ví dụ như trẻ lớn hơn không tuân thủ mang nẹp dạng bàn chân hoặc trong các trường hợp tái phát sau điều trị Ponseti. Nẹp AFO giúp duy trì vị trí bàn chân và hỗ trợ cổ chân.
• Giày chỉnh hình: Giày chỉnh hình có thể được chỉ định cho trẻ lớn hơn để hỗ trợ bàn chân và tạo sự thoải mái khi đi lại.

Phẫu thuật: 

• Phẫu thuật được chỉ định trong các trường hợp:
  • Tật bàn chân khoèo kháng trị với phương pháp Ponseti: Khoảng 5-10% các trường hợp tật bàn chân khoèo không đáp ứng tốt với điều trị Ponseti.
  • Tái phát sau điều trị Ponseti: Tỷ lệ tái phát sau điều trị Ponseti dao động từ 10-20%, đặc biệt ở những trẻ không tuân thủ mang nẹp giày dép.
  • Tật bàn chân khoèo phức tạp hoặc thứ phát: Trong một số trường hợp tật bàn chân khoèo nặng, cứng nhắc hoặc liên quan đến các bệnh lý thần kinh cơ, phẫu thuật có thể là lựa chọn cần thiết.
• Các loại phẫu thuật thường được thực hiện bao gồm:
  
  • Phẫu thuật giải phóng mô mềm (Soft tissue release surgery): Giải phóng các cấu trúc gân cơ, dây chằng co rút ở mặt sau, mặt trong và mặt ngoài bàn chân, giúp chỉnh hình các biến dạng varus, adductus và equinus.
  • Phẫu thuật chuyển gân (Tendon transfer surgery): Chuyển gân cơ chày sau ra phía ngoài bàn chân để cải thiện chức năng gấp mu bàn chân và giảm biến dạng varus tái phát.
  • Phẫu thuật cắt xương (Osteotomy): Trong một số trường hợp biến dạng xương nặng hoặc tái phát ở trẻ lớn, phẫu thuật cắt xương có thể được thực hiện để chỉnh hình trục xương và cải thiện hình dạng bàn chân.

Tiên lượng:

Tiên lượng cho tật bàn chân khoèo thường rất tốt nếu được điều trị sớm và đúng phương pháp, đặc biệt là với phương pháp Ponseti. Hầu hết trẻ được điều trị bằng phương pháp Ponseti có thể đạt được bàn chân thẳng, mềm dẻo, đi lại bình thường và tham gia các hoạt động thể thao mà không bị hạn chế.

Tuy nhiên, cần lưu ý:

• Tái phát: Nguy cơ tái phát vẫn tồn tại, đặc biệt trong những năm đầu đời. Tuân thủ mang nẹp theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ là yếu tố quan trọng nhất để phòng ngừa tái phát.
• Yếu cơ cẳng chân: Chân bị tật có thể yếu hơn và nhỏ hơn chân lành, đặc biệt là nhóm cơ cẳng chân. Tập luyện và hoạt động thể chất giúp cải thiện sức cơ và chức năng vận động.
• Chiều dài chân: Chân bị tật có thể ngắn hơn chân lành khoảng 1-1.5cm, nhưng thường không gây ảnh hưởng đáng kể đến chức năng đi lại.
• Thẩm mỹ: Dù bàn chân đã được chỉnh thẳng, hình dạng bàn chân có thể không hoàn toàn giống như bàn chân bình thường.

Kết luận:

Tật bàn chân khoèo là một dị tật bẩm sinh phổ biến, nhưng có thể điều trị hiệu quả, đặc biệt với phương pháp Ponseti. Điều trị sớm, liên tục và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ là yếu tố then chốt để đạt được kết quả tốt nhất. Bác sĩ phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng trong việc hướng dẫn tập luyện, theo dõi và quản lý lâu dài để đảm bảo chức năng vận động tối ưu cho trẻ.