ĐẠI CƯƠNG VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ VÀ CÁC BIỆN PHÁP CAN THIỆP
Lời tựa: Một rối loạn phát triển thần kinh thường gặp ở trẻ em, ảnh hưởng không chỉ đến trẻ mà cả chất lượng cuộc sống của nhiều gia đình. Bài viết giúp người đọc có cái nhìn tổng quan về Rối loạn phổ tự kỷ và các biện pháp can thiệp.
Lưu ý Bài viết được thực hiện với sự hỗ trợ của AI. – Minh Dat Rehab
Tên tiếng Anh: AUTISM SPECTRUM DISORDER – ASD
Mã ICD 10: F84.0
Mã ICD 11: 6A02
ĐỊNH NGHĨA:
Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK), hay Autism Spectrum Disorder (ASD), là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại.
“Phổ” trong tên gọi nhấn mạnh rằng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của RLPTK rất khác nhau giữa các cá nhân.
ASD không phải là một bệnh tâm thần và không có nguyên nhân tâm lý.
Đặc điểm chính:
Khiếm khuyết trong giao tiếp và tương tác xã hội:
Khó khăn trong việc đáp lại các tương tác xã hội thông thường, ví dụ như bắt đầu hoặc đáp lại cuộc trò chuyện, chia sẻ cảm xúc hoặc sở thích.
Khó khăn trong giao tiếp phi ngôn ngữ, như giao tiếp bằng mắt, nét mặt, cử chỉ.
Khó khăn trong việc phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ xã hội.
Hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại:
Các hành vi vận động, sử dụng đồ vật hoặc ngôn ngữ rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ: lắc lư, xếp đồ vật, lặp lại lời nói).
Khăng khăng đòi hỏi sự giống nhau, không linh hoạt trong thói quen hoặc nghi lễ (ví dụ: cực kỳ khó chịu khi thay đổi nhỏ trong thói quen).
Sở thích bị giới hạn, ám ảnh với cường độ và sự tập trung bất thường (ví dụ: quá say mê một chủ đề cụ thể).
Tăng hoặc giảm phản ứng với các kích thích giác quan hoặc sự quan tâm bất thường đến các khía cạnh giác quan của môi trường (ví dụ: thờ ơ với đau đớn, phản ứng tiêu cực với âm thanh nhất định, bị thu hút bởi ánh sáng hoặc vật thể chuyển động).
DỊCH TỄ HỌC, YẾU TỐ NGUY CƠ VÀ NGUYÊN NHÂN
Dịch tễ học
Tỷ lệ hiện mắc của RLPTK trên toàn cầu đang có xu hướng tăng lên trong những thập kỷ gần đây. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), ước tính khoảng 1 trên 36 trẻ em 8 tuổi được xác định mắc RLPTK vào năm 2020. Các nghiên cứu khác trên thế giới cũng cho thấy tỷ lệ tương tự hoặc cao hơn. Sự gia tăng này có thể là do nhận thức về RLPTK tăng lên, cải thiện phương pháp chẩn đoán, và thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán, chứ không nhất thiết phản ánh sự gia tăng thực sự về số lượng ca bệnh.
RLPTK phổ biến ở nam giới hơn nữ giới, với tỷ lệ nam trên nữ thường được báo cáo là khoảng 4:1. Tuy nhiên, ở nữ giới, RLPTK có thể bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn hơn do biểu hiện triệu chứng có thể khác biệt và các công cụ chẩn đoán hiện tại có thể chưa nhạy cảm bằng đối với nữ giới.
Yếu Tố Nguy Cơ
RLPTK là một rối loạn đa yếu tố, nghĩa là không có một nguyên nhân đơn lẻ mà là sự kết hợp phức tạp của nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau.
Yếu tố di truyền:
Di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ phát triển RLPTK. Các nghiên cứu trên cặp song sinh và gia đình cho thấy tính di truyền của RLPTK rất cao, ước tính khoảng 60-90%. Nhiều gen khác nhau đã được xác định liên quan đến RLPTK, nhưng không có một “gen tự kỷ” duy nhất. Thay vào đó, có vẻ như sự kết hợp của nhiều biến thể gen khác nhau, mỗi biến thể có ảnh hưởng nhỏ, có thể làm tăng nguy cơ. Ngoài ra, một số hội chứng di truyền (ví dụ: hội chứng Fragile X, hội chứng Rett) có liên quan đến tăng nguy cơ RLPTK.
Yếu tố môi trường:
Các yếu tố môi trường trước, trong và sau khi sinh cũng có thể góp phần vào nguy cơ RLPTK. Các yếu tố nguy cơ được nghiên cứu bao gồm:
Tuổi cha mẹ cao: Tuổi cha và mẹ cao khi sinh con có liên quan đến tăng nguy cơ RLPTK.
Biến chứng thai kỳ và sinh nở: Một số biến chứng trong thai kỳ (ví dụ: chảy máu âm đạo, tiền sản giật) và khi sinh (ví dụ: sinh non, thiếu oxy khi sinh) đã được liên kết với tăng nguy cơ RLPTK, mặc dù các bằng chứng còn chưa nhất quán.
Tiếp xúc với chất độc môi trường: Một số nghiên cứu gợi ý rằng tiếp xúc với một số chất độc môi trường nhất định trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ RLPTK, nhưng cần có thêm nghiên cứu để xác nhận.
Yếu tố miễn dịch: Các vấn đề liên quan đến hệ thống miễn dịch của mẹ trong thai kỳ và hệ thống miễn dịch của trẻ sơ sinh đang được nghiên cứu như là yếu tố nguy cơ tiềm ẩn.
Tương tác gen – môi trường:
Có khả năng rằng RLPTK phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố di truyền có thể làm tăng tính nhạy cảm của một cá nhân với các yếu tố môi trường bất lợi, dẫn đến sự phát triển của RLPTK.
Nguyên Nhân
Nguyên nhân chính xác của RLPTK vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Hiện nay, các nhà khoa học đồng ý rằng RLPTK là một rối loạn có cơ sở sinh học thần kinh, liên quan đến sự phát triển và chức năng khác biệt của não bộ.
Cơ sở sinh học thần kinh:
Sự phát triển não bộ khác biệt: Các nghiên cứu hình ảnh não bộ cho thấy rằng não bộ của người mắc RLPTK có thể phát triển khác biệt so với người không mắc RLPTK, đặc biệt là ở các vùng não liên quan đến giao tiếp xã hội, tương tác xã hội và hành vi lặp đi lặp lại.
Sự kết nối thần kinh: Có thể có sự khác biệt trong cách các tế bào thần kinh kết nối và giao tiếp với nhau trong não bộ của người mắc RLPTK.
Neurotransmitter: Một số chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmitter), như serotonin và GABA, có thể đóng vai trò trong RLPTK.
Yếu tố di truyền và môi trường:
Như đã đề cập ở trên, cả yếu tố di truyền và môi trường đều góp phần vào nguyên nhân của RLPTK. Nhiều gen và yếu tố môi trường khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và làm tăng nguy cơ RLPTK.
PHÁT HIỆN
Việc phát hiện sớm RLPTK là rất quan trọng để can thiệp kịp thời và tối ưu hóa sự phát triển của trẻ.
Dấu hiệu sớm:
Các dấu hiệu sớm của RLPTK có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ, thậm chí trước 12 tháng tuổi. Một số dấu hiệu cần lưu ý bao gồm:
Không đáp ứng khi được gọi tên
Không giao tiếp bằng mắt
Không chỉ tay để chia sẻ sự quan tâm
Chậm nói hoặc không phát triển ngôn ngữ
Hành vi lặp đi lặp lại, ví dụ như lắc lư người, vẫy tay
Không quan tâm đến người khác hoặc đồ chơi khác, nhưng lại quá tập trung vào một số đồ vật nhất định
Sàng lọc:
Các công cụ sàng lọc RLPTK có thể được sử dụng cho trẻ nhỏ trong các cơ sở y tế hoặc trường học. Một số công cụ sàng lọc phổ biến bao gồm:
M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up): Một bảng câu hỏi dành cho phụ huynh để sàng lọc trẻ từ 16 đến 30 tháng tuổi.
ASQ (Ages and Stages Questionnaires): Một bộ bảng câu hỏi phát triển, bao gồm một phần về hành vi xã hội và giao tiếp, được sử dụng cho trẻ từ sơ sinh đến 5 tuổi.
STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young children, Công cụ sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em ) do giáo sư tâm lý Wendy L. Stone và cộng sự xây dựng năm 1997, sàng lọc nguy cơ RLPTK cho trẻ em từ 2 đến 3 tuổi thông qua quan sát trẻ với 12 hoạt động vui chơi.
Đánh giá chẩn đoán:
Nếu sàng lọc cho thấy nguy cơ RLPTK, cần tiến hành đánh giá chẩn đoán toàn diện bởi các chuyên gia (ví dụ: bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ). Đánh giá chẩn đoán thường bao gồm:
Lịch sử phát triển và y tế: Thu thập thông tin chi tiết về lịch sử phát triển của trẻ, các cột mốc phát triển, các vấn đề y tế.
Quan sát hành vi: Quan sát hành vi của trẻ trong các tình huống khác nhau, đặc biệt là tương tác xã hội và chơi.
Phỏng vấn phụ huynh và người chăm sóc: Thu thập thông tin từ phụ huynh và người chăm sóc về hành vi, giao tiếp và tương tác xã hội của trẻ.
Đánh giá chức năng ngôn ngữ và giao tiếp: Đánh giá khả năng ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ.
Đánh giá chức năng nhận thức và thích ứng: Đánh giá khả năng nhận thức và kỹ năng thích ứng của trẻ.
Sử dụng các công cụ đánh giá tiêu chuẩn hóa: Ví dụ như Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) và Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R).
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
Hiện nay, hai hệ thống phân loại chẩn đoán chính được sử dụng để chẩn đoán RLPTK là:
DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition): Ấn bản mới nhất của Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association – APA).
ICD-11 (International Classification of Diseases, 11th Revision): Ấn bản thứ 11 của Bảng Phân loại Thống kê Quốc tế về Bệnh tật và các vấn đề sức khỏe liên quan của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization – WHO).
Tiêu chuẩn DSM-5:
DSM-5 chia tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK thành hai lĩnh vực chính:
A. Khiếm khuyết dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội trên nhiều bối cảnh, biểu hiện ở hiện tại hoặc trong quá khứ. (Cần đáp ứng cả 3 tiêu chí trong lĩnh vực này):
Khiếm khuyết trong sự đáp lại về mặt xã hội – cảm xúc: Từ cách tiếp cận xã hội bất thường và thất bại trong cuộc trò chuyện qua lại bình thường; đến giảm chia sẻ sở thích, cảm xúc hoặc ảnh hưởng; đến thất bại trong việc khởi xướng hoặc đáp lại các tương tác xã hội.
Ví dụ:
Không đáp lại khi được gọi tên.
Khó khăn trong việc bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện.
Không chia sẻ niềm vui, hứng thú, hoặc thành tựu với người khác.
Không hiểu hoặc đáp lại các tín hiệu cảm xúc của người khác (ví dụ: nét mặt, giọng điệu).
Khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi để phù hợp với các tình huống xã hội khác nhau.
Khiếm khuyết trong hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng cho tương tác xã hội: Từ giao tiếp bằng mắt và ngôn ngữ cơ thể bất thường; đến thiếu hiểu biết và sử dụng cử chỉ; đến thiếu biểu hiện khuôn mặt và giao tiếp phi ngôn ngữ hoàn toàn.
Ví dụ:
Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc giao tiếp bằng mắt không phù hợp (ví dụ: nhìn thoáng qua, nhìn chằm chằm).
Nét mặt và ngôn ngữ cơ thể không phù hợp với ngữ cảnh xã hội.
Sử dụng cử chỉ hạn chế hoặc bất thường, hoặc khó khăn trong việc hiểu cử chỉ của người khác.
Thiếu sự phối hợp giữa ngôn ngữ nói và giao tiếp phi ngôn ngữ.
Giọng điệu có thể đơn điệu, máy móc, hoặc bất thường.
Khiếm khuyết trong việc phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ: Từ khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi cho phù hợp với các bối cảnh xã hội khác nhau; đến khó khăn trong việc chia sẻ trò chơi tưởng tượng hoặc kết bạn; đến thiếu quan tâm đến bạn bè.
Ví dụ:
Khó khăn trong việc kết bạn hoặc duy trì tình bạn phù hợp với lứa tuổi.
Thiếu hứng thú với bạn bè hoặc các mối quan hệ xã hội khác.
Khó khăn trong việc hiểu các quy tắc xã hội thông thường hoặc các kỳ vọng trong mối quan hệ.
Có thể tương tác xã hội theo cách một chiều hoặc hình thức, thiếu sự qua lại và chiều sâu.
Khó khăn trong việc hiểu ý định và cảm xúc của người khác trong các mối quan hệ.
B. Các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn hẹp, lặp đi lặp lại, biểu hiện ở ít nhất hai trong số các biểu hiện sau đây, ở hiện tại hoặc trong quá khứ. (Cần đáp ứng ít nhất 2 trong 4 tiêu chí trong lĩnh vực này):
Các vận động rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại, sử dụng đồ vật hoặc lời nói: Ví dụ như rập khuôn vận động đơn giản, xếp hàng đồ chơi hoặc lật đồ vật, echolalia, các cụm từ kỳ quặc.
Ví dụ:
Lắc lư người, vỗ cánh tay, xoay vòng tròn.
Xếp hàng đồ chơi, vật dụng theo một trật tự cụ thể.
Lặp lại lời nói, cụm từ của người khác (echolalia) hoặc lặp lại các cụm từ kỳ quặc, vô nghĩa.
Sử dụng đồ vật theo cách rập khuôn (ví dụ: xoay bánh xe ô tô, lật trang sách liên tục).
Khăng khăng đi theo một lộ trình nhất định hoặc thực hiện các nghi lễ phức tạp.
Khăng khăng đòi hỏi sự giống nhau, tuân thủ một cách không linh hoạt các thói quen hoặc các nghi lễ theo lời nói hoặc phi ngôn ngữ: Ví dụ như cực kỳ đau khổ khi có những thay đổi nhỏ, khó khăn với quá trình chuyển đổi, các khuôn mẫu suy nghĩ cứng nhắc, nghi lễ chào hỏi, cần đi cùng một lộ trình hoặc ăn cùng một loại thức ăn mỗi ngày.
Ví dụ:
Cực kỳ khó chịu hoặc lo lắng khi có những thay đổi nhỏ trong thói quen hàng ngày (ví dụ: thay đổi thứ tự hoạt động, thay đổi tuyến đường đi học).
Khó khăn trong việc chuyển đổi từ hoạt động này sang hoạt động khác.
Có các nghi lễ hoặc thói quen cứng nhắc phải tuân theo (ví dụ: nghi lễ trước khi đi ngủ, thói quen ăn uống).
Có thể có những khuôn mẫu suy nghĩ cứng nhắc, khó thay đổi quan điểm.
Khăng khăng đòi hỏi sự giống nhau trong môi trường xung quanh hoặc đồ vật.
Sở thích bị giới hạn cao độ, bất thường về cường độ hoặc sự tập trung: Ví dụ như gắn bó mạnh mẽ hoặc bận tâm đến các đồ vật bất thường, quá hạn hẹp hoặc dai dẳng.
Ví dụ:
Có sự gắn bó mạnh mẽ hoặc ám ảnh với những đồ vật bất thường (ví dụ: nắp chai, dây ruy băng, lịch tàu xe).
Sở thích bị giới hạn hẹp, ví dụ như chỉ quan tâm đến một chủ đề duy nhất (ví dụ: khủng long, tàu hỏa).
Mức độ tập trung vào sở thích rất cao, dai dẳng, và có thể chi phối phần lớn thời gian và suy nghĩ.
Có thể thu thập thông tin hoặc đồ vật liên quan đến sở thích một cách thái quá.
Có thể cảm thấy rất khó chịu hoặc thất vọng nếu bị gián đoạn hoặc ngăn cản theo đuổi sở thích.
Tăng hoặc giảm phản ứng với các kích thích cảm giác hoặc sự quan tâm bất thường đến các khía cạnh cảm giác của môi trường: Ví dụ như thờ ơ với đau/nhiệt độ, phản ứng bất lợi với âm thanh hoặc kết cấu cụ thể, ngửi hoặc chạm quá mức vào đồ vật, bị thu hút thị giác bởi đèn hoặc chuyển động.
Ví dụ:
Thờ ơ với đau đớn, nóng, lạnh.
Phản ứng tiêu cực mạnh mẽ hoặc khó chịu với những âm thanh, kết cấu, mùi vị nhất định (ví dụ: tiếng ồn lớn, nhãn quần áo, thức ăn có kết cấu nhất định).
Có thể thích chạm hoặc ngửi đồ vật một cách quá mức.
Bị thu hút đặc biệt bởi ánh sáng, màu sắc, chuyển động, hoặc các kích thích thị giác khác.
C. Các triệu chứng phải có từ giai đoạn phát triển sớm (nhưng có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá năng lực hạn chế, hoặc có thể được che giấu bởi các chiến lược học được ở giai đoạn sau của cuộc đời).
Tiêu chí này nhấn mạnh rằng RLPTK là một rối loạn phát triển thần kinh, các triệu chứng phải xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm, thường là trước 3 tuổi. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng có thể không rõ ràng hoặc không gây ra vấn đề đáng kể cho đến khi trẻ lớn hơn và phải đối mặt với những yêu cầu xã hội phức tạp hơn. Ở một số trường hợp, người lớn có thể học được các chiến lược để che giấu hoặc bù đắp cho một số triệu chứng, khiến việc chẩn đoán muộn hơn trở nên khó khăn hơn.
D. Các triệu chứng gây ra suy giảm đáng kể về mặt lâm sàng trong xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực chức năng quan trọng khác.
Các triệu chứng RLPTK phải gây ra những khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của cá nhân, ảnh hưởng đến khả năng học tập, làm việc, giao tiếp xã hội, hoặc các hoạt động chức năng khác. Mức độ suy giảm này phải đủ nghiêm trọng để cần đến sự hỗ trợ và can thiệp chuyên nghiệp.
E. Những rối loạn này không được giải thích rõ hơn bằng rối loạn khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc chậm phát triển toàn bộ. Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ có thể cùng xảy ra; để đưa ra chẩn đoán đồng thời rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ, giao tiếp xã hội phải thấp hơn so với mức phát triển chung.
Tiêu chí này nhấn mạnh rằng RLPTK là một rối loạn riêng biệt và không phải là một dạng của khuyết tật trí tuệ. Tuy nhiên, RLPTK và khuyết tật trí tuệ có thể cùng tồn tại (chẩn đoán kép). Trong trường hợp có cả hai, cần phải xác định rằng các khó khăn về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội của cá nhân là vượt quá mức độ mong đợi dựa trên mức độ phát triển trí tuệ chung của họ. Điều này có nghĩa là, ngay cả khi so sánh với những người khác có mức độ phát triển trí tuệ tương tự, cá nhân mắc RLPTK vẫn thể hiện những khiếm khuyết đặc trưng về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội.
Tiêu chuẩn ICD-11 (chưa áp dụng ở VN):
ICD-11 cũng tương tự DSM-5 trong việc xác định hai lĩnh vực chính của triệu chứng RLPTK:
6A02 Rối loạn phổ tự kỷ
Bản chất đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ là sự hiện diện của những khó khăn dai dẳng trong tương tác xã hội và giao tiếp xã hội, và các kiểu hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại và hạn hẹp. Các khởi phát của rối loạn xảy ra trong giai đoạn phát triển, nhưng các đặc điểm có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến sau này, khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng hạn chế. Các khó khăn về giao tiếp và tương tác xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp là dai dẳng và hiện diện trong thời thơ ấu, mặc dù có thể thay đổi về biểu hiện theo thời gian. Những đặc điểm này gây ra suy giảm đáng kể trong các lĩnh vực hoạt động cá nhân, gia đình, xã hội, giáo dục, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác. Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ có thể đồng thời xảy ra.
Để chẩn đoán xác định, tất cả các yêu cầu chẩn đoán sau phải được đáp ứng:
Khó khăn dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội, biểu hiện qua tất cả các điều sau đây:
a. Khó khăn rõ rệt trong việc khởi xướng và duy trì sự qua lại xã hội và tương tác xã hội, và động lực xã hội giảm hoặc không có.
b. Giao tiếp xã hội thường kém phát triển và sử dụng một cách bất thường các hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ (ví dụ: giao tiếp bằng mắt, biểu cảm khuôn mặt, cử chỉ, ngữ điệu) trong tương tác xã hội.
c. Khó khăn trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ phù hợp với lứa tuổi (ngoài những mối quan hệ với người chăm sóc hoặc người thân), chẳng hạn như khó khăn trong việc kết bạn và thiếu hứng thú với bạn bè.
Các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động lặp đi lặp lại và hạn hẹp, biểu hiện qua ít nhất hai trong số các điều sau đây:
a. Hành vi vận động, sử dụng đồ vật hoặc lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ: rập khuôn vận động đơn giản, xếp hàng đồ chơi hoặc lật đồ vật, echolalia, các cụm từ kỳ quặc).
b. Khăng khăng đòi hỏi sự giống nhau và không linh hoạt quá mức trong thói quen hoặc nghi lễ (theo lời nói hoặc phi ngôn ngữ) (ví dụ: cực kỳ đau khổ khi có những thay đổi nhỏ, khó khăn với quá trình chuyển đổi, các khuôn mẫu suy nghĩ cứng nhắc, nghi lễ chào hỏi, cần đi cùng một lộ trình hoặc ăn cùng một loại thức ăn mỗi ngày).
c. Sở thích bị giới hạn cao độ, bất thường về cường độ hoặc sự tập trung (ví dụ: gắn bó mạnh mẽ hoặc bận tâm đến các đồ vật bất thường, quá hạn hẹp hoặc dai dẳng).
d. Tăng hoặc giảm phản ứng với đầu vào cảm giác hoặc sự quan tâm bất thường đến các khía cạnh cảm giác của môi trường (ví dụ: thờ ơ với đau/nhiệt độ, phản ứng bất lợi với âm thanh hoặc kết cấu cụ thể, ngửi hoặc chạm quá mức vào đồ vật, bị thu hút thị giác bởi đèn hoặc chuyển động).
Khởi phát trong giai đoạn phát triển.
Các rối loạn không được giải thích tốt hơn bằng rối loạn khuyết tật trí tuệ và không phải là thứ yếu đối với rối loạn khuyết tật trí tuệ. Mặc dù rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn khuyết tật trí tuệ có thể cùng xảy ra (chẩn đoán kép), các chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ chỉ nên được đưa ra khi các khó khăn về giao tiếp và tương tác xã hội vượt quá những khó khăn điển hình của những người có mức độ phát triển trí tuệ tương đương.
So sánh DSM-5 và ICD-11:
Nhìn chung, tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK trong DSM-5 và ICD-11 khá tương đồng. Cả hai hệ thống đều tập trung vào hai lĩnh vực triệu chứng cốt lõi: khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội, và hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp. Một số điểm khác biệt nhỏ bao gồm:
Cấu trúc tiêu chí: DSM-5 trình bày các tiêu chí dưới dạng danh sách cụ thể hơn, trong khi ICD-11 có cấu trúc mô tả tổng quát hơn.
Nhấn mạnh về suy giảm chức năng: Cả hai đều yêu cầu các triệu chứng gây ra suy giảm chức năng đáng kể, nhưng DSM-5 nhấn mạnh rõ ràng hơn về suy giảm trong “xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực chức năng quan trọng khác”.
Chẩn đoán đồng thời với khuyết tật trí tuệ: Cả hai đều cho phép chẩn đoán đồng thời RLPTK và khuyết tật trí tuệ, nhưng ICD-11 nhấn mạnh rằng khó khăn giao tiếp xã hội phải “vượt quá những khó khăn điển hình của những người có mức độ phát triển trí tuệ tương đương” để chẩn đoán RLPTK được đưa ra.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Khi chẩn đoán RLPTK, cần phân biệt với một số rối loạn khác có triệu chứng tương tự, bao gồm:
Rối loạn phát triển trí tuệ (Intellectual Disability – ID): Trẻ ID có thể có khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội, nhưng thường không có các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp đặc trưng của RLPTK. Nếu có ID và nghi ngờ RLPTK, cần đánh giá kỹ lưỡng để xác định liệu các khó khăn giao tiếp xã hội có vượt quá mức độ phát triển trí tuệ của trẻ hay không.
Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD): Trẻ ADHD có thể có khó khăn trong giao tiếp xã hội do tính bốc đồng và khó tập trung, nhưng không có các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp. Một số trẻ có thể đồng thời mắc cả RLPTK và ADHD.
Rối loạn ngôn ngữ (Language Disorder): Trẻ rối loạn ngôn ngữ có thể có khó khăn trong giao tiếp, nhưng thường không có các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp, và các vấn đề giao tiếp chủ yếu liên quan đến ngôn ngữ (ví dụ: ngữ pháp, từ vựng).
Rối loạn lo âu xã hội (Social Anxiety Disorder): Trẻ lo âu xã hội có thể tránh các tương tác xã hội do lo lắng, nhưng khi tương tác, kỹ năng xã hội của trẻ thường phù hợp với lứa tuổi, và không có các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp.
Rối loạn gắn bó phản ứng (Reactive Attachment Disorder): Rối loạn này thường liên quan đến tiền sử bị bỏ rơi hoặc ngược đãi nghiêm trọng. Trẻ có thể có khó khăn trong tương tác xã hội, nhưng thường không có các hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp.
MỘT SỐ THANG ĐO LƯỢNG GIÁ
Thang đo lượng giá là các công cụ tiêu chuẩn hóa được sử dụng để đánh giá định lượng các triệu chứng và hành vi liên quan đến RLPTK. Các thang đo này không thể tự đưa ra chẩn đoán RLPTK, nhưng chúng cung cấp thông tin quan trọng để hỗ trợ quyết định chẩn đoán lâm sàng, đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, và theo dõi tiến trình điều trị.
Một số thang đo lượng giá phổ biến trong đánh giá RLPTK:
Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS-2): Một công cụ quan sát hành vi tiêu chuẩn hóa, được sử dụng cho trẻ em và người lớn nghi ngờ mắc RLPTK. ADOS-2 bao gồm các mô-đun khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và trình độ ngôn ngữ của người được đánh giá. Người đánh giá quan sát trực tiếp tương tác xã hội và giao tiếp của người được đánh giá trong các tình huống được thiết kế sẵn.
Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): Một cuộc phỏng vấn bán cấu trúc tiêu chuẩn hóa dành cho phụ huynh hoặc người chăm sóc, thu thập thông tin chi tiết về lịch sử phát triển và hành vi hiện tại của trẻ. ADI-R tập trung vào ba lĩnh vực chính: ngôn ngữ/giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi lặp đi lặp lại và hạn hẹp.
Childhood Autism Rating Scale – Second Edition (CARS-2): Một thang đo quan sát và đánh giá dựa trên thông tin từ quan sát trực tiếp và phỏng vấn phụ huynh/người chăm sóc. CARS-2 đánh giá các hành vi liên quan đến RLPTK trên nhiều lĩnh vực khác nhau.
Social Responsiveness Scale – Second Edition (SRS-2): Một bảng câu hỏi dành cho phụ huynh, giáo viên hoặc tự báo cáo (cho thanh thiếu niên và người lớn), đánh giá các kỹ năng xã hội và hành vi xã hội trong bối cảnh tự nhiên. SRS-2 đo lường mức độ “nhạy bén xã hội” của một cá nhân.
So sánh thang đo và tiêu chuẩn:
Tiêu chuẩn chẩn đoán (DSM-5, ICD-11) là các tiêu chí định tính, mô tả các đặc điểm cốt lõi của RLPTK. Chúng cung cấp một khuôn khổ để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của RLPTK.
Thang đo lượng giá là các công cụ định lượng, cung cấp thông tin chi tiết về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và hành vi. Chúng giúp đánh giá mức độ suy giảm chức năng và theo dõi tiến trình điều trị.
Thang đo lượng giá không thay thế tiêu chuẩn chẩn đoán. Chẩn đoán RLPTK luôn dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, kết hợp thông tin từ lịch sử phát triển, quan sát hành vi, phỏng vấn và sử dụng các thang đo lượng giá hỗ trợ. Thang đo lượng giá chỉ là một phần của quy trình chẩn đoán.
Các thang đo khác nhau có mục đích và điểm mạnh khác nhau. Ví dụ, ADOS-2 là “tiêu chuẩn vàng” cho quan sát hành vi, trong khi ADI-R là phỏng vấn chuyên sâu về lịch sử phát triển. SRS-2 là công cụ sàng lọc và đánh giá nhanh chóng các kỹ năng xã hội. Việc lựa chọn thang đo phù hợp phụ thuộc vào mục đích đánh giá và đặc điểm của người được đánh giá.
CÁC CAN THIỆP HIỆN CÓ CHO RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
Can thiệp cho RLPTK là đa dạng và thường được cá nhân hóa dựa trên nhu cầu cụ thể của từng cá nhân, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi tác, và các yếu tố khác. Không có “phương pháp chữa trị” RLPTK, nhưng các can thiệp hiệu quả có thể giúp cải thiện đáng kể các kỹ năng, giảm các hành vi thách thức, và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Các mục tiêu chung của can thiệp:
Tối đa hóa tiềm năng phát triển: Giúp người mắc RLPTK phát triển các kỹ năng ở mức cao nhất có thể.
Cải thiện giao tiếp và tương tác xã hội: Tăng cường khả năng giao tiếp, kết nối và tương tác với người khác.
Giảm các hành vi thách thức: Giảm các hành vi gây trở ngại cho học tập, hòa nhập xã hội và cuộc sống hàng ngày.
Thúc đẩy sự độc lập và kỹ năng tự phục vụ: Tăng cường khả năng tự chăm sóc bản thân và độc lập trong các hoạt động hàng ngày.
Nâng cao chất lượng cuộc sống: Cải thiện sức khỏe tinh thần, hạnh phúc và sự tham gia vào cộng đồng.
Các loại can thiệp chính:
Các can thiệp cho RLPTK có thể được chia thành nhiều loại, bao gồm:
Can thiệp Hành vi (Behavioral Interventions): Đây là nhóm can thiệp có bằng chứng khoa học mạnh mẽ nhất và được sử dụng rộng rãi nhất trong RLPTK.
Phân tích Hành vi Ứng dụng (Applied Behavior Analysis – ABA): ABA là một khung lý thuyết và tập hợp các kỹ thuật dựa trên các nguyên tắc học tập để tăng cường các hành vi mong muốn và giảm các hành vi không mong muốn. ABA tập trung vào việc chia nhỏ các kỹ năng phức tạp thành các bước nhỏ hơn, dạy từng bước một, sử dụng phần thưởng để khuyến khích hành vi đúng, và lặp đi lặp lại để củng cố kỹ năng. Có nhiều mô hình can thiệp ABA khác nhau, bao gồm:
Can thiệp Hành vi Tích cực Sớm (Early Intensive Behavioral Intervention – EIBI): EIBI là một mô hình ABA chuyên sâu, thường bắt đầu trước 5 tuổi và cung cấp 25-40 giờ can thiệp mỗi tuần. EIBI tập trung vào việc dạy các kỹ năng cơ bản như giao tiếp, tương tác xã hội, chơi, và kỹ năng tự phục vụ. Hiệu quả: EIBI được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện đáng kể kết quả phát triển ở nhiều trẻ em mắc RLPTK, đặc biệt là khi bắt đầu sớm và được thực hiện một cách chuyên sâu và chất lượng cao. Nghiên cứu cho thấy EIBI có thể dẫn đến cải thiện về IQ, ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và kỹ năng thích ứng. (Lovaas, 1987; Smith et al., 2000; Reichow et al., 2018).
Điều trị Ứng phó Trọng tâm (Pivotal Response Treatment – PRT): PRT là một mô hình ABA tập trung vào việc dạy các “phản ứng trọng tâm” (pivotal responses) như động lực, tự khởi xướng, và quản lý nhiều dấu hiệu (multiple cue responses). PRT được thực hiện trong môi trường tự nhiên và dựa trên các hoạt động vui chơi. Hiệu quả: PRT đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện giao tiếp, tương tác xã hội, và giảm các hành vi lặp đi lặp lại ở trẻ em mắc RLPTK. (Koegel et al., 1999; Ingersoll & Dvortcsak, 2006).
Phân tích Hành vi bằng Lời nói (Verbal Behavior – VB): VB là một ứng dụng của ABA tập trung vào việc dạy ngôn ngữ dựa trên phân tích chức năng của ngôn ngữ theo Skinner (1957). VB chia ngôn ngữ thành các “operant” khác nhau như “mand” (yêu cầu), “tact” (gọi tên), “intraverbal” (đối đáp hội thoại), “echoic” (nhại lại). Hiệu quả: VB đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở trẻ em mắc RLPTK. (Sundberg & Michael, 2001; Greer & Ross, 2008).
Nguyên tắc chung của Can thiệp Hành vi:
Dựa trên bằng chứng: Sử dụng các kỹ thuật đã được chứng minh hiệu quả thông qua nghiên cứu.
Cá nhân hóa: Can thiệp được thiết kế dựa trên nhu cầu và mục tiêu cá nhân.
Cấu trúc cao: Môi trường học tập thường có cấu trúc rõ ràng, có lịch trình, và sử dụng hỗ trợ thị giác.
Tập trung vào hành vi quan sát được: Can thiệp tập trung vào các hành vi có thể quan sát và đo lường được.
Sử dụng củng cố tích cực: Khen thưởng và củng cố các hành vi mong muốn.
Phân tích chức năng hành vi: Tìm hiểu nguyên nhân của các hành vi thách thức để xây dựng can thiệp phù hợp.
Can thiệp Phát triển (Developmental Interventions): Các can thiệp phát triển tập trung vào việc thúc đẩy sự phát triển tự nhiên của trẻ, dựa trên các giai đoạn phát triển điển hình.
Mô hình Phát triển, khác biệt Cá nhân, Dựa trên Quan hệ (Developmental, Individual-difference, Relationship-based – DIR)/Floortime: DIR/Floortime là một can thiệp phát triển tập trung vào việc theo dõi sự dẫn dắt của trẻ, tham gia vào các hoạt động mà trẻ quan tâm, và xây dựng mối quan hệ tương tác tích cực. Floortime nhấn mạnh vào “sáu cột mốc phát triển chức năng” (functional emotional developmental capacities – FEDCs) và khuyến khích sự tương tác qua lại và giải quyết vấn đề trong bối cảnh vui chơi. Hiệu quả: Nghiên cứu về DIR/Floortime còn hạn chế so với ABA, nhưng một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cải thiện giao tiếp, tương tác xã hội, và kỹ năng cảm xúc ở trẻ em mắc RLPTK. (Greenspan & Wieder, 1998; Pajareya & Nopmaneejumruslers, 2011).
Can thiệp Phát triển Mối Quan hệ (Relationship Development Intervention – RDI): RDI tập trung vào việc giúp trẻ em mắc RLPTK phát triển sự tham gia với hướng dẫn (guided participation) và chia sẻ kinh nghiệm với người khác. RDI nhấn mạnh vai trò của cha mẹ và người chăm sóc là người hướng dẫn chính. Hiệu quả: Nghiên cứu về RDI còn hạn chế, nhưng một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cải thiện kỹ năng xã hội và mối quan hệ ở trẻ em mắc RLPTK. (Gutstein & Sheely, 2002; Freeman et al., 2006).
Nguyên tắc chung của Can thiệp Phát triển:
Dựa trên giai đoạn phát triển: Can thiệp được thiết kế dựa trên hiểu biết về các giai đoạn phát triển điển hình.
Theo dõi sự dẫn dắt của trẻ: Can thiệp thường bắt đầu từ sở thích và hứng thú của trẻ.
Tập trung vào mối quan hệ: Xây dựng mối quan hệ tích cực và tương tác qua lại là trọng tâm.
Môi trường tự nhiên: Can thiệp thường được thực hiện trong môi trường tự nhiên, chẳng hạn như vui chơi hoặc hoạt động hàng ngày.
Vai trò của cha mẹ/người chăm sóc: Cha mẹ và người chăm sóc thường đóng vai trò trung tâm trong việc thực hiện can thiệp.
Liệu pháp Ngôn ngữ và Giao tiếp (Speech and Language Therapy): Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp giúp người mắc RLPTK cải thiện kỹ năng giao tiếp, cả ngôn ngữ và phi ngôn ngữ.
Mục tiêu:
Phát triển ngôn ngữ diễn đạt: Tăng cường khả năng sử dụng ngôn ngữ để diễn đạt ý tưởng, nhu cầu.
Phát triển ngôn ngữ tiếp nhận: Cải thiện khả năng hiểu ngôn ngữ của người khác.
Cải thiện giao tiếp phi ngôn ngữ: Dạy các kỹ năng giao tiếp bằng mắt, cử chỉ, nét mặt, ngôn ngữ cơ thể.
Phát triển kỹ năng giao tiếp xã hội: Dạy các kỹ năng hội thoại, lắng nghe, đáp lại, và hiểu các tín hiệu xã hội.
Sử dụng Hệ thống Giao tiếp Thay thế và Bổ trợ (Augmentative and Alternative Communication – AAC): Đối với những người gặp khó khăn trong giao tiếp bằng lời nói, AAC có thể bao gồm hình ảnh, ký hiệu, bảng giao tiếp, hoặc thiết bị tạo giọng nói.
Hiệu quả: Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện kỹ năng giao tiếp ở nhiều người mắc RLPTK. (Millar et al., 2006; Prelock et al., 2006).
Liệu pháp Vận động và Cảm giác (Hoạt động trị liệu, OT): Liệu pháp vận động và cảm giác giúp người mắc RLPTK cải thiện kỹ năng vận động tinh và vận động thô, kỹ năng tự phục vụ, và xử lý các vấn đề cảm giác.
Mục tiêu:
Cải thiện kỹ năng vận động tinh: Các hoạt động liên quan đến tay và ngón tay, như cầm bút, cài cúc áo, sử dụng kéo.
Cải thiện kỹ năng vận động thô: Các hoạt động liên quan đến cơ lớn, như đi, chạy, nhảy, leo trèo.
Phát triển kỹ năng tự phục vụ: Các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống hàng ngày, như ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân.
Điều chỉnh cảm giác: Giúp người mắc RLPTK xử lý và điều chỉnh các đầu vào cảm giác từ môi trường (ví dụ: âm thanh, ánh sáng, xúc giác, vị giác, khứu giác). Điều này có thể bao gồm liệu pháp tích hợp cảm giác (sensory integration therapy).
Hiệu quả: Liệu pháp vận động và cảm giác có thể hữu ích trong việc cải thiện kỹ năng vận động, kỹ năng tự phục vụ, và giảm các vấn đề liên quan đến cảm giác ở một số người mắc RLPTK. (Case-Smith & Arbesman, 2008; Schaaf et al., 2018). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng liệu pháp tích hợp cảm giác (sensory integration therapy) vẫn còn gây tranh cãi và bằng chứng về hiệu quả còn hạn chế. Một số tổ chức chuyên môn như National Autism Center đã kết luận rằng liệu pháp tích hợp cảm giác chưa đủ bằng chứng để được coi là “dựa trên bằng chứng” trong điều trị cốt lõi cho RLPTK. (National Autism Center, 2015). Các can thiệp OT khác, như can thiệp tập trung vào kỹ năng vận động và kỹ năng tự phục vụ, có thể có bằng chứng mạnh mẽ hơn.
Can thiệp Giáo dục (Educational Interventions): Can thiệp giáo dục hiệu quả là rất quan trọng để giúp trẻ em mắc RLPTK học tập và phát triển trong môi trường giáo dục.
Các yếu tố của giáo dục hiệu quả:
Cấu trúc và dự đoán: Môi trường lớp học có cấu trúc rõ ràng, có lịch trình, và sử dụng hỗ trợ thị giác để giúp học sinh hiểu và dự đoán các hoạt động.
Cá nhân hóa: Giáo trình và phương pháp giảng dạy được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu và phong cách học tập cá nhân của từng học sinh.
Hỗ trợ giao tiếp và tương tác xã hội: Tích hợp các cơ hội để học sinh thực hành giao tiếp và tương tác xã hội trong lớp học.
Sử dụng các chiến lược dựa trên ABA: Áp dụng các nguyên tắc của ABA trong môi trường lớp học để dạy các kỹ năng và giảm các hành vi thách thức.
Đội ngũ đa ngành: Giáo viên, chuyên gia giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu vận động, và các chuyên gia khác phối hợp để cung cấp hỗ trợ toàn diện.
Môi trường hòa nhập: Học sinh mắc RLPTK nên được hòa nhập vào môi trường giáo dục hòa nhập càng nhiều càng tốt, với các hỗ trợ phù hợp.
Hiệu quả: Giáo dục đặc biệt chất lượng cao, được cá nhân hóa, và dựa trên các nguyên tắc đã được chứng minh có thể giúp trẻ em mắc RLPTK đạt được tiến bộ đáng kể trong học tập và phát triển. (National Research Council, 2001; Odom et al., 2003).
Huấn luyện Kỹ năng Xã hội (Social Skills Training): Huấn luyện kỹ năng xã hội giúp người mắc RLPTK học các kỹ năng cần thiết để tương tác thành công trong các tình huống xã hội.
Mục tiêu:
Hiểu các tín hiệu xã hội: Nhận biết và giải thích các tín hiệu phi ngôn ngữ, ngôn ngữ cơ thể, và ngữ cảnh xã hội.
Bắt đầu và duy trì cuộc trò chuyện: Học cách bắt đầu cuộc trò chuyện, duy trì chủ đề, lắng nghe, và kết thúc cuộc trò chuyện phù hợp.
Giải quyết xung đột: Học cách nhận biết và giải quyết xung đột một cách xây dựng.
Kết bạn và duy trì tình bạn: Học các kỹ năng để kết bạn và duy trì các mối quan hệ bạn bè.
Ứng phó với các tình huống xã hội khác nhau: Thực hành các kỹ năng xã hội trong các tình huống đa dạng như ở trường, ở nhà, trong cộng đồng.
Phương pháp: Huấn luyện kỹ năng xã hội có thể được thực hiện theo nhóm hoặc cá nhân, sử dụng các phương pháp như:
Mô hình hóa (Modeling): Xem người khác thực hiện kỹ năng xã hội một cách thành công.
Đóng vai (Role-playing): Thực hành các tình huống xã hội trong môi trường an toàn.
Phản hồi (Feedback): Nhận phản hồi về cách thực hiện kỹ năng xã hội và cách cải thiện.
Hướng dẫn trực tiếp (Direct instruction): Giải thích và hướng dẫn cụ thể về các kỹ năng xã hội.
Hỗ trợ thị giác (Visual supports): Sử dụng hình ảnh, sơ đồ, hoặc kịch bản xã hội để minh họa các kỹ năng xã hội.
Hiệu quả: Huấn luyện kỹ năng xã hội có thể cải thiện kỹ năng xã hội ở một số người mắc RLPTK, đặc biệt là khi được thực hiện một cách có cấu trúc, lặp đi lặp lại, và được cá nhân hóa. (Gresham et al., 2001; Laugeson & Frankel, 2010).
Can thiệp Dược lý (Pharmacological Interventions): Thuốc không phải là phương pháp điều trị cốt lõi cho RLPTK, nhưng có thể được sử dụng để điều trị các tình trạng đồng mắc hoặc các triệu chứng cụ thể liên quan đến RLPTK.
Các loại thuốc có thể được sử dụng:
Thuốc an thần không điển hình (Atypical antipsychotics): Risperidone và aripiprazole được FDA phê duyệt để điều trị tính dễ cáu kỉnh, hung hăng, và tự gây thương tích ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc RLPTK. (Roux et al., 2019).
Thuốc kích thích (Stimulants): Có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng tăng động giảm chú ý (ADHD) đồng mắc ở một số người mắc RLPTK.
Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (Selective serotonin reuptake inhibitors – SSRIs): Có thể được sử dụng để điều trị lo âu, trầm cảm, và các hành vi lặp đi lặp lại, ám ảnh đồng mắc ở một số người mắc RLPTK.
Lưu ý: Việc sử dụng thuốc cần được cân nhắc cẩn thận, dựa trên đánh giá toàn diện của bác sĩ, và cần theo dõi tác dụng phụ. Thuốc chỉ nên được sử dụng khi cần thiết để kiểm soát các triệu chứng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng và chất lượng cuộc sống.
Các Liệu pháp Bổ sung và Thay thế (Complementary and Alternative Therapies – CAM): Có nhiều liệu pháp CAM được quảng cáo cho RLPTK, nhưng cần thận trọng vì phần lớn các liệu pháp này thiếu bằng chứng khoa học mạnh mẽ về hiệu quả.
Ví dụ về CAM: Chế độ ăn đặc biệt (ví dụ: không gluten, không casein), vitamin và khoáng chất liều cao, liệu pháp oxy cao áp, liệu pháp chelation, liệu pháp kích thích từ trường xuyên sọ (TMS), can thiệp hỗ trợ động vật, v.v.
Thận trọng: Trước khi sử dụng bất kỳ liệu pháp CAM nào, cần thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ và xem xét kỹ bằng chứng khoa học. Một số liệu pháp CAM có thể tốn kém, không có hiệu quả, hoặc thậm chí có hại. National Autism Center (2020) đã kết luận rằng không có đủ bằng chứng để hỗ trợ sử dụng hầu hết các liệu pháp CAM cho RLPTK.
(Các can thiệp dựa vào bố mẹ: đảm bảo trẻ được củng cố và hỗ trợ thường xuyên, trong môi trường tự nhiên. Minh Dat Rehab sẽ có một bài viết ngắn về hỗ trợ bố mẹ có trẻ bị tự kỷ).
Tổng kết:
Can thiệp có thể tạo ra sự khác biệt lớn: Mặc dù không có “phương pháp chữa trị” RLPTK, các can thiệp dựa trên bằng chứng khoa học có thể giúp người mắc RLPTK đạt được tiến bộ đáng kể và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Can thiệp sớm và chuyên sâu thường hiệu quả nhất.
Can thiệp cần được cá nhân hóa và điều chỉnh theo nhu cầu của từng cá nhân.
Cần có sự tham gia tích cực của gia đình và đội ngũ đa ngành.
“Thành công” là một hành trình liên tục và cần được đánh giá dựa trên sự tiến bộ cá nhân và chất lượng cuộc sống.
Video của chuyên gia giới thiệu về ABA
REFERENCES
Case-Smith, J., & Arbesman, M. (2008). Evidence-based review of interventions for autism used in or of relevance to occupational therapy. The American Journal of Occupational Therapy, 62(4), 416–441.
Freeman, S., Miller-Kuhaneck, H., & Kucharczyk, S. (2006). Interventions for children with autism spectrum disorders: State of the evidence. Report for Autism Speaks.
Greenspan, S. I., & Wieder, S. (1998). The child with special needs: Encouraging intellectual and emotional growth. Addison-Wesley Educational Publishers Inc.
Greer, R. D., & Ross, D. E. (2008). Verbal behavior analysis and learning to read. Behavior Analyst Today, 9(2), 115–136.
Gresham, F. M., Sugai, G., & Horner, R. H. (2001). Interpreting outcomes of social skills training for students with high-incidence disabilities. Exceptional Children, 67(3), 331–344.
Gutstein, S. E., & Sheely, R. K. (2002). Relationship development intervention with children, adolescents, and adults with autism spectrum disorders. Jessica Kingsley Publishers.
Ingersoll, B., & Dvortcsak, J. (2006). Pivotal response treatment. Infants & Young Children, 19(3), 232–243.
Koegel, R. L., Koegel, L. K., Harrower, J. K., & Carter, C. M. (1999). Pivotal response intervention I: Overview of approach. Journal of the Association for Persons with Severe Handicaps, 24(3), 176–190.
Laugeson, E. A., & Frankel, F. (2010). Social skills for teenagers with autism spectrum disorders: A step-by-step guide to teaching the PEERS curriculum. Routledge.
Lovaas, O. I. (1987). Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55(1), 3–9.
Millar, D. C., Light, J. C., & Schlosser, R. W. (2006). The efficacy of augmentative and alternative communication intervention for children with autism spectrum disorders: A meta-analysis. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 49(4), 899–924.
National Autism Center. (2015). Findings and conclusions: National standards project, phase 2. Randolph, MA: Author.
National Autism Center. (2020). Complementary and alternative medicine. Randolph, MA: Author.
National Research Council. (2001). Educating children with autism. National Academy Press.
Odom, S. L., Brantlinger, E., Gersten, R., Horner, R. H., Thompson, B., & Harris, K. R. (2005). Research in special education: Theory to evidence. Remedial and Special Education, 26(3), 137–148.
Pajareya, K., & Nopmaneejumruslers, C. (2011). The effectiveness of the Greenspan Floortime approach in children with autistic spectrum disorders. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet Thangphaet, 94 Suppl 7, S195–S200.
Prelock, P. A., Paul, R., & Allen, P. (2006). Communication intervention for young children with autism spectrum disorders. Language, Speech, and Hearing Services in Schools, 37(3), 183–195.
Reichow, B., Hume, K., Barton, E. E., & Boyd, B. A. (2018). Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders: A comprehensive meta-analysis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(5), 1448–1468.
Roux, A. M., Visser, S. N., Hirvikoski, T., Bölte, S., & Skokauskas, N. (2019). Psychotropic medication use in autistic children and adults: a systematic review of population-based studies. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(5), 1703–1721.
MinhDat Rehab
Admin PHCN-Online.com và Yhocphuchoi.com, kênh YouTube PHCN Online. Bút danh Y học: Minh Dat Rehab. Bút danh văn nghệ: Mạc Đình