XƠ CỨNG RẢI RÁC (MS): NHỮNG CẬP NHẬT GẦN ĐÂY TRONG HIỂU BIẾT VÀ TIẾP CẬN ĐIỀU TRỊ

Mở đầu

Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis – MS) là bệnh lý tự miễn mạn tính của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi quá trình viêm, mất myelin và thoái hóa sợi trục. Sự gián đoạn dẫn truyền thần kinh này gây nên các biểu hiện đa dạng như yếu cơ, rối loạn cảm giác, thị giác, thăng bằng và chức năng nhận thức.

Trong những năm gần đây, lĩnh vực MS chứng kiến nhiều tiến bộ về tiêu chuẩn chẩn đoán, hiểu biết cơ chế viêm mạn tính và các hướng điều trị mới. Tuy vậy, phần lớn các chiến lược hiện nay vẫn tập trung vào làm chậm tiến triển bệnh và hạn chế tổn thương tích lũy, hơn là phục hồi hoàn toàn cấu trúc thần kinh đã mất. Điều này nhấn mạnh nhu cầu kết hợp giữa điều trị sinh học và phục hồi chức năng lâu dài.

XEM THÊM: XƠ CỨNG RẢI RÁC 

1. Chẩn đoán MS sớm hơn nhờ cập nhật tiêu chí

Các cập nhật gần đây của tiêu chuẩn McDonald (2024) hướng tới rút ngắn thời gian từ khởi phát triệu chứng đến chẩn đoán xác định.

• Dấu ấn sinh học dịch não tủy như dải ít dòng oligoclonal (OCB) và chỉ số Chuỗi nhẹ Kappa tự do (kappa free light chain, kFLC) ngày càng được quan tâm như bằng chứng cho hoạt hóa miễn dịch nội thần kinh. kFLC có ưu điểm là định lượng được, tuy nhiên hiện vẫn được xem là bổ sung, chưa hoàn toàn thay thế OCB trong mọi bối cảnh.
  
• Mở rộng vùng giải phẫu trong đánh giá phân tán theo không gian (DIS): Dây thần kinh thị giác được đưa vào hệ thống đánh giá, giúp nhận diện sớm các trường hợp khởi phát bằng viêm dây thần kinh thị giác.
  

Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng vì tổn thương sợi trục trong MS có thể xảy ra ngay từ giai đoạn đầu và khó hồi phục hoàn toàn.

2. Vai trò của đánh giá thần kinh thị giác

Viêm dây thần kinh thị giác là biểu hiện sớm thường gặp. Các công cụ như:

• OCT (Chụp cắt lớp quang học): đo độ dày lớp sợi thần kinh quanh gai thị và lớp tế bào hạch
  
• VEP (Điện thế gợi thị giác): đánh giá dẫn truyền thị giác
  

giúp phát hiện tổn thương cấu trúc và chức năng, kể cả khi lâm sàng chưa rõ rệt. Những phương pháp này không thay thế MRI, nhưng hỗ trợ hoàn thiện bức tranh tổn thương đa ổ của bệnh.

3. Lối sống và dinh dưỡng trong quản lý MS

Dinh dưỡng không được xem là điều trị thay thế, nhưng đóng vai trò hỗ trợ chức năng:

• Chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải (giàu rau quả, dầu ô liu, cá béo, ngũ cốc nguyên hạt) có liên quan đến điểm chất lượng sống tốt hơn trong một số nghiên cứu quan sát.
  
• Cơ chế giả định gồm giảm viêm hệ thống, giảm stress oxy hóa và hỗ trợ sức khỏe tim mạch – yếu tố quan trọng vì MS có thành phần thoái hóa thần kinh.
  

Dù vậy, mức chứng cứ hiện nay chủ yếu ở dạng quan sát; việc cá thể hóa dinh dưỡng vẫn cần dựa trên tổng trạng và bệnh lý kèm theo.

4. Các liệu pháp mới nhắm vào viêm mạn tính

Viêm “âm ỉ” trong hệ thần kinh trung ương được cho là góp phần vào tiến triển khuyết tật ở giai đoạn muộn.

• Các thuốc ức chế BTK (BTK inhibitors) như tolebrutinib đang được nghiên cứu vì khả năng tác động lên tế bào miễn dịch cả ngoại vi lẫn trong hệ thần kinh trung ương.
  
• Một số thử nghiệm cho thấy xu hướng làm chậm tiến triển khuyết tật ở thể tiến triển thứ phát không tái phát, tuy nhiên:
  
  • Dữ liệu dài hạn còn đang được theo dõi
    
  • Hiệu quả trên các thể MS khác nhau chưa đồng nhất
    
  • Các cơ quan quản lý vẫn đang đánh giá thận trọng hồ sơ an toàn và hiệu quả
    

Do đó, nhóm thuốc này hiện được xem là hướng điều trị tiềm năng, chưa phải thay đổi hoàn toàn chiến lược điều trị chuẩn.

5. Hướng nghiên cứu tái tạo và vận chuyển thuốc

Công nghệ exosome đang được nghiên cứu như phương tiện vận chuyển các phân tử điều hòa miễn dịch hoặc yếu tố tăng trưởng qua hàng rào máu–não. Các nghiên cứu tiền lâm sàng gợi ý khả năng hỗ trợ môi trường thuận lợi cho tái tạo myelin, nhưng:

• Phần lớn dữ liệu vẫn ở mức mô hình thực nghiệm
  
• Chưa có ứng dụng lâm sàng thường quy
  

Lĩnh vực này phản ánh xu hướng chuyển dịch nghiên cứu từ kiểm soát viêm sang bảo tồn và hỗ trợ phục hồi mô thần kinh.

6. Vai trò trung tâm của Phục hồi chức năng

Bất kể tiến bộ dược lý, tổn thương chức năng tích lũy vẫn là thách thức chính của MS. Vì vậy, PHCN không phải là biện pháp bổ sung, mà là một trụ cột điều trị lâu dài.

PHCN trong MS hướng tới:

• Duy trì và tối ưu hóa chức năng vận động: sức cơ, thăng bằng, phối hợp
  
• Giảm mệt mỏi trung ương thông qua phân phối năng lượng hợp lý
  
• Huấn luyện chiến lược bù trừ khi có khiếm khuyết tồn tại
  
• Ngăn ngừa biến chứng thứ phát: co rút, loãng xương, giảm thể lực tim phổi
  
• Hỗ trợ nhận thức và tâm lý – xã hội
  

Ngay cả khi kiểm soát viêm tốt bằng thuốc, quá trình thoái hóa thần kinh và mất dự trữ chức năng vẫn có thể tiến triển âm thầm. PHCN giúp khai thác tính dẻo thần kinh (neuroplasticity) còn lại và duy trì mức độc lập sinh hoạt, điều có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng sống.

Kết luận

Hiểu biết về MS đang dần hoàn thiện hơn nhờ:

• Chẩn đoán sớm và chính xác hơn
  
• Nhận diện vai trò của viêm mạn tính sâu trong hệ thần kinh
  
• Các hướng điều trị mới đang được nghiên cứu
  
• Nhấn mạnh quản lý lối sống và chức năng
  

Tuy vậy, trong giai đoạn hiện nay, mục tiêu thực tế vẫn là làm chậm tiến triển bệnh, hạn chế tích lũy tổn thương và tối ưu hóa chức năng. Sự phối hợp giữa điều trị miễn dịch và chương trình phục hồi chức năng cá thể hóa tiếp tục là nền tảng chăm sóc toàn diện cho người bệnh MS.