PHI LỘ: Mặc dù không thường gặp, nhưng cốt hoá lạc chỗ gây ảnh hưởng trầm trọng đến chức năng và chất lượng cuộc sống của những người bệnh mắc biến chứng này. Trong thực hành, điều quan trọng là dự phòng ở các đối tượng nguy cơ cao và nhận ra các dấu hiệu và triệu chứng của cốt hoá lạc chỗ, nhất là trong giai đoạn đầu khi có nhiều phương pháp điều trị hơn.
Mã ICD10: M61: Vôi hoá và cốt hoá cơ
XEM THÊM: CO RÚT: PHÒNG NGỪA VÀ ĐIỀU TRỊ
Cốt hoá lạc chỗ (Heterotopic Ossification, HO) đề cập đến sự tạo xương bất thường trong mô mềm quanh khớp, ngoài khung xương. Tình trạng này khác với các rối loạn khoáng hóa xương khác ở chỗ cốt hoá lạc chỗ xảy ra bên ngoài bao khớp, không liên kết với màng xương.
Cốt hoá thường xuất hiện trong cơ (nên còn được gọi là viêm cơ cốt hoá (myositis ossificans), tuy nhiên cũng có thể xuất hiện ở các cấu trúc mô mềm khác như cân mạc (fasciitis ossificans), gân cơ …
Từ “heterotopic”: xuất phát từ gốc Hy lạp, “hetero”: khác và “topos,” nơi chốn, chỗ
Biểu hiện cổ điển của cốt hoá lạc chỗ là ở những người trẻ tuổi có tiền sử chấn thương hoặc phẫu thuật tại chỗ rõ ràng. Khoảng 50% bệnh nhân ở độ tuổi 20- 40, tuy nhiên có thể gặp cả ở trẻ nhỏ cho đến người cao tuổi. Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn (tỷ lệ nam: nữ là 3: 2).
Tiền sử chấn thương như sự kiện khởi phát có trong hầu hết các trường hợp (lên đến 75%), và những trường hợp còn lại được cho là do chấn thương không được nhận ra, hoặc “vi chấn thương hoặc áp lực cơ học lặp lại.
Cốt hoá lạc chỗ thường xảy ra thứ phát ở những bệnh nhân mắc một số bệnh lý nền nhất định, bao gồm:
Cơ chế bệnh sinh của cốt hoá lạc chỗ phần lớn vẫn chưa được biết đầy đủ. Theo giả định, cốt hoá lạc chỗ được kích hoạt bởi phù, thiếu máu cục bộ / thiếu oxy mô, chấn thương và các quá trình viêm cục bộ khác. Có một sự phá vỡ sự cân bằng bình thường của sự tạo xương và ức chế tạo xương, có lẽ thông qua việc tạo ra một loạt các yếu tố gây viêm thúc đẩy sự biệt hóa tế bào trung mô thành nguyên bào xương, từ đó lắng đọng chất nền xương mới trong mô mềm ngoài khung xương.
Một số nghiên cứu đã tập trung vào cơ chế bệnh sinh thông qua các chất cảm ứng (inducers) gây cốt hóa lạc chỗ cục bộ và toàn thân như các protein tạo hình thái xương (bone morphogenic proteins, BMPs) và prostaglandin-E2. Sự gián đoạn của cả hai chất trung gian này cho thấy làm giảm tỷ lệ mắc cốt hoá lạc chỗ. C
Về mặt vi thể, cốt hoá lạc chỗ được phân chia thành ba giai đoạn: sớm, trung gian và muộn (trưởng thành), tương ứng với biểu hiện trên lâm sàng và X quang.
Mối liên hệ thời gian của khởi phát cốt hoá lạc chỗ thay đổi tùy theo bệnh lý nền. Các triệu chứng thường xuất hiện từ hai tuần đến 12 tháng kể sau khi bị tổn thương ban đầu. Bệnh nhân có thể khai bị hạn chế tầm vận động kèm đau quanh khớp, sưng, nóng, đỏ (thường không có chấn thương trước đó trong trường hợp cốt hoá lạc chỗ nguyên nhân bệnh lý thần kinh).
Cốt hoá lạc chỗ có thể xảy ra ở bất cứ đâu, nhưng những vị trí thường gặp nhất là những vùng dễ bị chấn thương, như khuỷu tay, đùi, vùng chậu hông, và vai. Cốt hoá lạc chỗ cũng có thể gặp ở đầu và cổ trong trường hợp chấn thương.
Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào giai đoạn tiến triển của cốt hoá lạc chỗ. Giai đoạn sớm/viêm biểu hiện với sưng, nóng, đỏ, đau tại chỗ. Bệnh nhân có thể có sốt nhẹ. Giai đoạn đầu này đôi khi có biểu hiện giống với gãy xương ẩn, huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), viêm mô tế bào và viêm tắc tĩnh mạch nông.
Tiếp theo, cốt hoá lạc chỗ tiến triển và có thể tăng nhanh về kích thước (đôi khi làm thầy thuốc nghĩ đến sarcoma mô mềm).
Ở giai đoạn muộn hơn và với sự trưởng thành dần của mô xương, sưng trở nên khu trú hơn, cứng chắc, và khi ở gần một khớp có thể gây hạn chế vận động.
Xương lạc chỗ làm giảm tầm vận động của khớp (ROM), dẫn đến cứng khớp, cũng như co rút mô mềm (da, cơ, dây chằng, và các bó mạch thần kinh) xung quanh.
Ngoài ảnh hưởng đến tầm vận động, cốt hoá lạc chỗ có thể gây bệnh lý thần kinh ngoại biên bằng cách chèn ép các cấu trúc thần kinh lân cận, gây thiếu máu cục bộ mạn tính dây thần kinh và chèn ép có thể dẫn đến sẹo và xơ hóa dây thần kinh.
Hạn chế tầm vận động, đau, tổn thương da và chèn ép dây thần kinh nếu có ảnh hưởng xấu đến tư thế và dịch chuyển, di chuyển, chăm sóc vệ sinh và các sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân. Những hậu quả thứ cấp này cộng với những khiếm khuyết sẵn có trên bệnh nhân (tổn thương tuỷ sống, chấn thương sọ não, và bỏng) càng góp phần làm giảm chức năng, tăng gánh nặng cho người chăm sóc và giảm chất lượng cuộc sống.
Chất chỉ điểm trong huyết thanh:
Các chất đánh dấu ở nước tiểu (ít được chỉ định hơn):
Sự kết hợp giữa nồng độ phosphatase kiềm trở lại bình thường và sự xuất hiện của tổ chức xương trưởng thành trên X quang cho thấy sự ổn định (trưởng thành, mature) của xương lạc chỗ.
XEM THÊM: CASE STUDY 53: CỐT HOÁ LẠC CHỔ
Mặc dù chưa được xác định rõ ràng, những can thiệp sau có thể có vai trò phòng ngừa sơ cấp (primary prevention):
Y văn hiện chưa thống nhất về vai trò của bài tập tầm vận động và di động khớp trong phòng ngừa và điều trị cốt hoá lạc chỗ, dù vậy các biện pháp này được xem là một liệu pháp hỗ trợ để phòng ngừa cốt hoá lạc chỗ đồng thời duy trì tầm vận động khớp liên quan.
Một lưu ý là tập tầm vận động quá mức có thể gây chấn thương (nhất là ở những bệnh nhân liệt, bất động lâu …) và do đó có thể làm tăng tỷ lệ cốt hoá lạc chỗ. Do vậy, tập luyện cần phải thực hiện nhẹ nhàng, cẩn trọng, đúng phương pháp, không gây đau và/hoặc tăng tình trạng viêm.
Cần điều trị triệu chứng nếu có ở tất cả các giai đoạn, kết hợp với các phương thức điều trị khác, chẳng hạn như thuốc uống (baclofen), tiêm botulinum …
Các thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) có thể ngăn chặn sự tạo xương sớm ở bệnh nhân sau phẫu thuật và là can thiệp dự phòng cốt hoá lạc chỗ thường được sử dụng nhất. Tuy nhiên, liều tối ưu của các thuốc NSAID vẫn chưa được rõ.
Mặc dù không có NSAID nào cho thấy hiệu quả vượt trội so với thuốc khác, Indomethacin trước đây là tiêu chuẩn vàng và đã được chứng minh trong các thử nghiệm có đối chứng làm giảm tỷ lệ cốt hoá lạc chỗ ở bệnh nhân bị tổn thương tuỷ sống với liều 75 mg mỗi ngày trong 3 tuần.
Các chất ức chế chọn lọc Cyclooxygenase 2 (COX-2) cũng hiệu quả trong việc phòng ngừa cốt hoá lạc chỗ sau tổn thương tuỷ sống với tỷ lệ cốt hoá lạc chỗ thấp hơn 2,5 lần.
Với phòng ngừa sau phẫu thuật, indomethacin (thời gian sử dụng có thể đến 6 tuần) đã được chứng minh là có hiệu quả tương đương với xạ trị liều đơn quanh phẫu thuật.
Được cho là phòng ngừa và điều trị cốt hoá lạc chỗ bằng cách thay đổi sự biệt hóa của các tế bào gốc trung mô thành các tạo cốt bào (nguyên bào xương).
Chiếu xạ quanh phẫu thuật trong vòng 24 giờ trước phẫu thuật đến 72 giờ sau phẫu thuật có thể phòng ngừa cốt hoá lạc chỗ sau phẫu thuật thay khớp háng toàn phần. Chiếu xạ quanh phẫu thuật ngoài thời gian này có thể làm tăng nguy cơ hình thành cốt hoá lạc chỗ.
Chiếu xạ sau phẫu thuật có thể phòng ngừa tái phát cốt hoá lạc chỗ sau khi phẫu thuật cắt bỏ. Ở bệnh nhân tổn thương tuỷ sống, một liều bức xạ duy nhất ở 700 cGy có thể ngăn ngừa sự tiến triển của cốt hoá lạc chỗ sớm.
Một mối quan ngại của việc sử dụng tia xạ để dự phòng là gây cứng khớp (dù tỉ lệ thấp) và khả năng gây ung thư.
Mặc dù ban đầu biphosphonate được cho là có vai trò tiềm năng trong phòng ngừa cốt hoá lạc chỗ do nguyên nhân thần kinh, các phân tích sâu hơn đã không chứng minh được lợi ích rõ ràng của các loại thuốc này trong phòng ngừa cốt hoá lạc chỗ. Trên thực tế, liệu pháp chống hấp thụ (xương) có thể làm tăng nguy cơ phát triển cốt hoá lạc chỗ, hoặc đơn giản là có thể làm chậm lại chứ không phòng ngừa sự tạo. Điều trị kết hợp biphosphonate với indomethacin có thể gây rối loạn dạ dày-ruột, tiêu chảy, đau cơ và hoại tử xương (hiếm gặp).
Các phương thức điều trị mới như chất chủ vận thụ thể axit retinoic (RARγ ) cũng như các chất thu dọn các gốc tự do hiện đang được nghiên cứu.
Bên cạnh điều trị triệu chứng, tập tầm vận động … như các biện pháp dự phòng, có thể thực hiện cắt bỏ khối xương gây cản trở khi tương đối ổn định.
Mục đích của phẫu thuật cắt bỏ là để đạt được những cải thiện về chức năng, tư thế, khả năng đi lại, sinh hoạt hàng ngày và phòng ngừa loét ép tái phát, nhất là khi không thể đạt được những điều này qua xử trí bảo tồn.
Thời điểm phẫu thuật còn nhiều tranh cãi và chưa có hướng dẫn xác định. Trước đây, phẫu thuật đã được trì hoãn cho đến khi cốt hoá lạc chỗ được xem là hoàn toàn ổn định (sau 12-18 tháng) để giảm thiểu nguy cơ tái phát. Tuy nhiên, có thể phẫu thuật sớm (sau 6 tháng) với cốt hoá lạc chỗ tương đối ổn định để ngăn ngừa đau kéo dài, mất tầm vận động tăng tiến, loét ép và suy giảm chức năng tiếp tục, và qua đó có thể dẫn đến cải thiện phục hồi thần kinh. Phẫu thuật trước 6 tháng có liên quan đến tỷ lệ cốt hoá lạc chỗ tái phát cao hơn.
Phẫu thuật cắt bỏ cốt hoá lạc chỗ có nguy cơ tái phát cao nếu không được điều trị dự phòng. Nên tránh cắt bỏ không hoàn toàn vì nguy cơ tái phát cao.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được tham gia một chương trình tập luyện phù hợp để cải thiện tầm vận động và chức năng kết hợp với dự phòng tái phát.
Một phương pháp tiếp cận theo nhóm để quản lý y tế có thể bao gồm bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ PHCN, bác sĩ phẫu thuật, kỹ thuật viên vật lý trị liệu, kỹ thuật viên hoạt động trị liệu, và chuyên gia tâm lý. Nếu xem xét áp dụng chiếu tia xạ được để phòng ngừa thì nhóm bao gồm cả bác sĩ khoa ung bướu. Điều phối chăm sóc cần thực hiện cùng với người bệnh và người chăm sóc nếu được.
Cả bệnh nhân và gia đình cần được giáo dục về sự tiến triển của cốt hoá lạc chỗ và các biến chứng tiềm ẩn của nó, bao gồm giảm tầm vận động cùng với các hạn chế về chức năng cũng như bệnh thần kinh ngoại vi. Họ cũng cần biết về các lựa chọn phòng ngừa và điều trị ở từng giai đoạn của bệnh.
XEM THÊM TRƯỜNG HỢP CỐT HOÁ LẠC CHỖ SAU CHẤN THƯƠNG: https://vimeo.com/247025449
1. TỔNG QUAN VÀ NGUYÊN TẮC Phục hồi chức năng (PHCN) tim mạch là chiến…
Thang theo dõi phát triển trẻ em CDPS: Kết quả Pilot 1 và mời góp…
Sinh cơ học không khô khan như những con số. Đó là câu chuyện về…
Hướng dẫn tập luyện cụ thể cho bệnh nhân mắc bệnh Parkinson
Ôn giải phẫu sinh lý Tim mạch theo định hướng lâm sàng, phần 1