CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN VÀ SUY LUẬN LÂM SÀNG

Quy trình Suy luận lâm sàng tổng thể đi từ Xác định vấn đề (Chẩn đoán) đến giải quyết vấn đề (Mục tiêu, Lập kế hoạch và Thực hiện kế hoạch), và cuối cùng là Đánh giá các kết quả, suy nghĩ và học hỏi từ quá trình. Bài viết trình bày các bước của chẩn đoán cũng như suy luận lâm sàng đưa đến chẩn đoán.

XEM THÊM:  KHÁI NIỆM VỀ SUY LUẬN LÂM SÀNG

Các bước chẩn đoán

Quá trình chẩn đoán là một hoạt động hợp tác, phức tạp, lấy bệnh nhân làm trung tâm liên quan đến thu thập thông tin và suy luận lâm sàng với mục đích xác định vấn đề sức khoẻ của bệnh nhân. Quá trình chẩn đoán diễn tiến như sau: 

Đầu tiên, một bệnh nhân trải qua một vấn đề về sức khỏe. Bệnh nhân có thể cân nhắc biểu hiện của mình và chọn đi khám bệnh (tham gia vào hệ thống sức khoẻ) (một số bệnh nhân vẫn cho rằng chưa cần đi khám bệnh, hoặc đi chữa bằng các phương pháp khác ngoài y học).

Khi người bệnh đến khám một thầy thuốc, có một quá trình lặp lại bao gồm thu thập thông tin, tích hợp và giải thích thông tin, và xác định một chẩn đoán hiện tại. Hỏi bệnh sử, khám lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm và thăm dò chẩn đoán, và tham vấn/hội chẩn với những nhà lâm sàng khác là các biện pháp để thu thập thông tin về vấn đề sức khoẻ của bệnh nhân. Các thông tin liên tục được tích hợp, giải thích, hình thành giả thiết để giải thích về vấn đề hiện tại.

Chẩn đoán hiện tại có thể là một danh sách các chẩn đoán khả năng (chẩn đoán phân biệt) hoặc là một chẩn đoán tiềm năng. Thường thì người thầy thuốc sẽ xem xét nhiều hơn một giả thiết chẩn đoán để giải thích các triệu chứng của bệnh nhân và sẽ tinh chỉnh danh sách này khi có thêm thông tin từ quá trình chẩn đoán. Khi quá trình chẩn đoán tiếp diễn, một danh sách nhiều chẩn đoán khả năng có thể được thu hẹp dần thành một ít chọn lựa khả thi (thay đổi và tinh chỉnh chẩn đoán) (Kassirer et al., 2010). 

Khi chỉ còn một hoặc 2 khả năng, quá trình tinh chỉnh chẩn đoán hiện tại trở thành xác nhận chẩn đoán, trong đó chẩn đoán hàng đầu được kiểm tra xem có đủ giải thích các triệu chứng và dấu hiệu hay không, có phù hợp với bối cảnh của bệnh nhân (sinh lý, các yếu tố nguy cơ) hay không, và một chẩn đoán duy nhất có phù hợp hay không. 

Các Mô hình chẩn đoán (Models of diagnosis)

Hình thành một chẩn đoán liên quan đến một quá trình suy luận phức tạp. Có 2 mô hình được đưa ra để giải thích cách người thầy thuốc đưa ra chẩn đoán.

Mô hình chẩn đoán truyền thống (tư duy phân tích):

Mô hình chẩn đoán truyền thống gợi ý rằng người thầy thuốc bắt đầu bằng cách xem xét tất cả các nguyên nhân có thể gây ra một triệu chứng/hội chứng cụ thể, và sử dụng thông tin thu thập được từ quá trình chẩn đoán để bao gồm và loại trừ dần dần các nguyên nhân có thể xảy ra, sử dụng lý luận xác suất, cho đến khi chỉ còn lại một nguyên nhân .  Phương pháp hình thành chẩn đoán này là điều mà chúng ta thường được học ở trường y: suy luận diễn dịch có logic, hợp lý. Theo Daniel Kahneman (nhà tâm lý học và kinh tế học đoạt giải Nobel, tác giả của cuốn Tư duy nhanh và chậm), đây là ‘tư duy loại 2’ hay là tư duy chậm.

Mô hình chẩn đoán nhận dạng mẫu (tư duy trực giác)

Mô hình này cho rằng chẩn đoán được đưa ra chủ yếu bằng nhận dạng mẫu, kiểu ‘tư duy loại 1’ hay tư duy nhanh. Kiểu tư duy này cho phép chúng ta đưa ra phán đoán nhanh về các tình huống mới bằng cách so sánh chúng với các tình huống tương tự gặp phải trong quá khứ. 

Trong hình thức suy luận chẩn đoán này, người thầy thuốc nhanh chóng, một cách vô thức hay là trực giác, rút ra những điểm tương đồng và khác biệt (giữa bệnh nhân hiện tại với nhiều bệnh nhân khác mà họ đã gặp trước đây) để hình thành ấn tượng ban đầu, sau đó kiểm tra chẩn đoán ban đầu này khi có thêm thông tin.

Trên thực tế, thường xảy ra sự kết hợp của hai cách tiếp cận này: một ấn tượng (bệnh gì) nhanh chóng ban đầu được hình thành, chủ yếu bởi tư duy loại 1, sau đó được đánh giá lại bởi tư duy loại 2 chậm hơn, dựa trên lý trí hơn khi chẩn đoán ban đầu tỏ ra không thỏa đáng. Cách tiếp cận làm mới/’quay trở lại bảng vẽ’ này, dựa trên điểm mạnh của cả hai kiểu tư duy, được xem là mô hình tốt nhất để chẩn đoán bệnh một cách an toàn – trong đó chẩn đoán hiện tại liên tục được đánh giá lại khi có bằng chứng mới.

Tư duy loại 1 có một số thành kiến, và con người thường cho rằng mọi thứ mới phải giống với những thứ đã thấy trước đó. Điều quan trọng là người thầy thuốc phải tích cực đánh giá lại chẩn đoán ban đầu trong những tình huống có vẻ ‘không hoàn toàn phù hợp’, thay vì cứ cứng ngắc kiên định với một chẩn đoán giả định, được hình thành một cách vội vàng mà có thể là không chính xác.

Các sai lầm chẩn đoán (Diagnostic error)

Ước tính có 10–15% chẩn đoán y học bị sai. Chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán muộn có thể gây hại đáng kể cho bệnh nhân, bao gồm các tác dụng phụ do điều trị không cần thiết hoặc không nhận được can thiệp kịp thời thích hợp. Mặc dù chẩn đoán sai có thể xảy ra do kiến thức lâm sàng không đầy đủ hoặc (đặc biệt là ở các cơ sở thiếu điều kiện) do thiếu nguồn lực chẩn đoán, nhưng nó cũng phát sinh do kết quả trực tiếp của một hoặc nhiều thành kiến về nhận thức. Bảng 1 liệt kê một số thành kiến nhận thức trong suy luận chẩn đoán, mà có thể tránh được, gọi là ‘lỗi con người’/”human error.

Bảng 1. Những thành kiến nhận thức dẫn đến chẩn đoán sai

Neo chặt (Anchoring):	Dựa quá nhiều vào một phần thông tin chẩn đoán ban đầu được cung cấp. Ví dụ, một bệnh nhân lớn tuổi được bác sĩ gia đình đưa đến bệnh viện với chẩn đoán ‘theo dõi nhiễm trùng phổi’ và bác sĩ tại khoa cấp cứu không xem xét các nguyên nhân khác có thể gây khó thở, chẳng hạn như suy tim hoặc thuyên tắc phổi.
Tính sẵn có (Availability):	Giả định điều đó bởi vì một số giải thích nhất định dễ dàng xuất hiện trong tâm trí, nên chúng có khả năng đúng. Ví dụ, một bác sĩ cho rằng bệnh nhân có biểu hiện tổn thương thận cấp tính là bị mất nước và truyền dịch qua đường tĩnh mạch, ngay cả khi không có bằng chứng chứng minh điều này, do không quen với các nguyên nhân ít gặp hơn của biểu hiện này, chẳng hạn như bệnh nhu mô thận.
Đóng khung (Framing):	Đưa ra quyết định theo chiều hướng khác nhau, tùy thuộc vào việc lựa chọn được đưa ra theo nghĩa tích cực hay tiêu cực. Ví dụ: một thầy thuốc có thể phản ứng khác với kết quả X quang về một khối u tuyến thượng thận được phát hiện tình cờ được ghi báo cáo là ‘có thể lành tính’, so với cùng một khối u nếu báo cáo được ghi là ‘không thể loại trừ bệnh ác tính’.
Lạc quan (Optimism):	Giả định rằng kết quả xấu sẽ xảy ra với tỷ lệ thấp hơn so với thực tế. Ví dụ, một bác sĩ trẻ có thể không nhờ sự hỗ trợ của bác sĩ kinh nghiệm hơn với một bệnh nhân rõ ràng đang diễn tiến xấu đi vì kỳ vọng phi thực tế rằng các biện pháp can thiệp mà mình đã thực hiện sẽ cải thiện tình hình.
Thành kiến gần đây (Recency bias):	Ghi nhớ dễ dàng nhất những điều đã xảy ra gần đây. Ví dụ, một bác sĩ có thể bị phân tâm, không nghĩ đến một chẩn đoán thường gặp mà nghĩ đến một chẩn đoán hiếm gặp hơn nhiều, bởi vì họ được nghe giảng về bệnh này trong đợt tập huấn gần đây.
Thay thế (Substitution):	Xử lý một vấn đề dễ hơn (và có liên quan) thay vì xử lý vấn đề khó hơn. Ví dụ, một bệnh nhân có tiền sử sử dụng ma túy tiêm tĩnh mạch có biểu hiện đau đầu ngày càng trầm trọng, mặc dù chụp CT đầu của họ cho kết quả bình thường. Thay vì tìm cách giải thích một câu hỏi khó khăn (tại sao bệnh nhân này vẫn bị đau đầu?), người thầy thuốc lại xử lý theo hướng vấn đề đơn giản hơn (có thể họ chỉ đang tìm kiếm thuốc giảm đau dạng thuốc phiện?).
Sai lầm về chi phí bị mất trước đó (The sunk-cost fallacy):	Tiếp tục đầu tư vào một ý tưởng thất bại vì đã đầu tư đáng kể trước đó. Ví dụ, một bác sĩ tim mạch khuyến cáo một bệnh nhân nên tiến hành thay van tự chọn có nguy cơ cao, mặc dù các đồng nghiệp đề nghị điều trị bảo tồn vì các bệnh kèm của bệnh nhân. Phẫu thuật không thành công và bệnh nhân bị biến chứng nghiêm trọng, nhưng bác sĩ sau đó đề xuất một can thiệp lần hai thay vì điều trị bảo tồn để cố gắng cứu vãn tình hình.

Các chiến lược để giảm bớt thành kiến

Có nhiều cách để giảm khả năng chẩn đoán sai:

• Áp dụng một tiếp cận lặp lại, trong đó tất cả các chẩn đoán trước đó đều phải được đánh giá lại một cách thích hợp, đặc biệt nếu xuất hiện các bằng chứng nghi ngờ chẩn đoán đó .
• Thảo luận nhóm/hội chẩn, và mọi thành viên trong nhóm đều được phép đưa ra ý kiến riêng của mình, đôi khi khác biệt với suy luận của các bác sĩ chuyên môn cao hơn. Các cuộc họp nhóm đa ngành đưa các bác sĩ lâm sàng từ các chuyên khoa khác nhau (kể cả phục hồi chức năng và y học cổ truyền) để đảm bảo rằng tất cả kiến thức và chuyên môn liên quan được chia sẻ trong một môi trường hợp tác. Các trưởng nhóm có trách nhiệm tạo thuận và trao quyền cho các thành viên (cấp thấp hơn) để họ đóng góp kiến thức và ý tưởng cho các cuộc thảo luận nhóm.
• Các tiêu chuẩn và hướng dẫn chẩn đoán, nếu có, nhằm đảm bảo xác định các chẩn đoán có khả năng và phân biệt các bệnh lý tương tự với nhau .
  • Một số tình trạng bệnh được chẩn đoán bằng một kết quả cận lâm sàng đặc trưng bệnh lý duy nhất: ví dụ, sự hiện diện của các tinh thể urat khi kiểm tra bằng kính hiển vi dịch khớp có giá trị chẩn đoán bệnh gút.
  • Một số bệnh lý phức tạp hơn đòi hỏi phải thoả mãn các tiêu chuẩn kết hợp các triệu chứng, dấu hiệu thực thể và kết quả cận lâm sàng. Ví dụ, tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp năm 2010, do Hiệp hội Thấp khớp Hoa Kỳ và Liên đoàn Chống Thấp khớp Châu Âu đồng công bố,…
• Xem xét các vấn đề của bệnh nhân bằng ngôn ngữ càng ít giả định càng tốt (nghĩa là tránh các từ “có thể”, … một cách chung chung), tìm cách mô tả các vấn đề của bệnh nhân một cách ngắn gọn và khách quan mà không cần viện đến lý luận chẩn đoán trước đó.
• Sử dụng danh sách giúp nhớ các nhóm bệnh để tránh đi đến kết luận một cách vội vàng:
  • Ví dụ: Nguyên nhân có thể là
  • bẩm sinh,
  • mắc phải (INVITED MD):
    • Infection: Nhiễm trùng
    • Neoplasia: Khối u
    • Vascular: mạch máu
    • Inflammatory/autoimmune: Viêm, tự miễn
    • Trauma: Chấn thương
    • Endocrine: Nội tiết
    • Degenerative: Thoái hoá
    • Metabolic: Chuyển hoá
    • Drugs: Thuốc

XEM THÊM: 3 CÁCH DỄ NHỚ ĐỂ CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

Chẩn đoán ở mức nào là đủ (độ sâu của chẩn đoán)

Ấn tượng chẩn đoán ban đầu có thể hình thành thông qua hỏi bệnh sử toàn diện và thực hiện thăm khám thể chất có liên quan. Dựa trên thông tin thu thập được, các thầy thuốc thường có thể nhóm các dấu hiệu và triệu chứng để thành một hội chứng hoặc thuật ngữ chung để phân loại nhóm các dấu hiệu và triệu chứng này: ví dụ: ‘hội chứng mạch vành cấp tính’, ‘nhiễm trùng đường hô hấp trên’ hoặc ‘nhiễm trùng huyết’. 

Một ấn tượng hình thành khi kết thúc thăm khám lâm sàng thường có thể được tinh chỉnh bằng các xét nghiệm đơn giản, nhanh chóng và tương đối không xâm lấn; nhưng cũng có thể cần các thăm dò phức tạp, tốn kém hoặc có khả năng gây nguy hiểm để đưa ra chẩn đoán xác định. Tương tự như vậy, các xét nghiệm bổ sung có thể cần thiết để chứng minh độ lan rộng, mức độ trầm trọng hoặc khả năng đáp ứng điều trị của tình trạng bệnh.

Như vậy, một vấn đề đặt ra là nên chẩn đoán ở mức nào (hay khi nào dừng theo đuổi chẩn đoán cuối cùng)?

Các quyết định về việc có nên theo đuổi một chẩn đoán chính thức hay không và bằng cách nào thường rất phức tạp và nên được đưa ra cùng với bệnh nhân. Mọi người đều khác nhau và các cá nhân khác nhau ở mức độ sẵn sàng chịu đựng sự không chắc chắn, một số người muốn tìm kiếm chẩn đoán chắc chắn bằng mọi giá, và những người khác vui vẻ chấp nhận chẩn đoán giả định và chấp nhận khả năng là chẩn đoán có thể không chính xác.

Thông thường, nên dừng lại ở mức độ của một hội chứng hoặc ấn tượng lâm sàng hơn là tiếp tục điều tra để chứng minh nguyên nhân mô bệnh học một cách chính xác. Đây có thể là trường hợp nếu:

• bệnh nhân hài lòng với mức độ giải thích này và từ chối thăm dò chẩn đoán thêm
• vấn đề ở bệnh nhân là nhẹ hoặc tự giới hạn
• Thăm dò thêm không có khả năng tìm ra một nguyên nhân cụ thể, ví dụ: khi một bệnh nhân bị tiêu chảy hoặc nôn cấp tính nhưng tự khỏi được chẩn đoán có khả năng bị viêm dạ dày ruột do vi-rút mà không có mầm bệnh cụ thể
• Thăm dò thêm không có khả năng ảnh hưởng đến điều trị, ví dụ: nếu không có bệnh lý cụ thể nào gây ra tình trạng này có thể điều trị được (nghĩa là, giả sử có xác định chẩn đoán cũng không thể điều trị được)
• bệnh nhân quá yếu không có khả năng nhận được bất kỳ lợi ích nào từ việc xác định chẩn đoán

Vai trò của theo dõi chờ đợi

Tất cả các bệnh đều có bệnh sử tự nhiên. Một số tiếp tục tiến triển, một số tự giới hạn và một số tái phát và thuyên giảm. Khi không chắc chắn về chẩn đoán, có thể chờ xem sự phát triển của các biểu hiện như thế nào trước khi đạt đến chẩn đoán. 

• Quả thật, điều này đôi khi cần thiết, vì tiêu chuẩn chẩn đoán đối với một số bệnh quy định rằng các triệu chứng phải xuất hiện trong một khoảng thời gian nhất định trước khi có thể chẩn đoán xác định. Ví dụ, trong bệnh xơ cứng rải rác, trong đó biểu hiện ban đầu với các triệu chứng gợi ý bệnh thoái hóa myelin thường được gọi là ‘hội chứng lâm sàng đơn độc’, một số bệnh nhân sẽ không bị thêm đợt nào trong khi những người khác sẽ tiến triển thành bệnh xơ cứng rải rác.
• Trong các trường hợp khác, nên trì hoãn các thăm dò chẩn đoán đắt tiền hoặc nguy hiểm cho đến khi diễn biến lâm sàng của bệnh cho thấy cần thiết thực hiện các thăm dò đó.

Theo dõi và chờ đợi có thể là một cách tiếp cận phù hợp chỉ khi tình trạng lâm sàng của bệnh nhân cho phép và không làm trì hoãn việc điều trị mà lẽ ra sẽ có lợi cho bệnh nhân (Xem các ví dụ ở Hộp 1). Điều quan trọng là thảo luận tình hình với bệnh nhân.

Hộp 1. Một số ví dụ của Vai trò của chờ đợi hận trọng trong chẩn đoán

• Một bệnh nhân nữ 77 tuổi, được chụp CT động mạch vành sau một đợt đau ngực. Một nốt phổi nhỏ (<10 mm) được ghi nhận tình cờ. Bà có nguy cơ mắc ung thư phổi cao vì tiền sử hút thuốc lâu năm. Theo ‘Hướng dẫn Thăm dò và Điều trị các nốt phổi’ của Hiệp hội lồng ngực Anh, bệnh nhân được đề nghị chụp cắt lớp vi tính sàng lọc sau 3 tháng và 1 năm. Những thăm dò này cho thấy hình ảnh ổn định và không có gia tăng kích thước, vì vậy bệnh nhân được trấn an và không theo dõi thêm nốt phổi này.

• Một bệnh nhân nam 34 tuổi có kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường và được giới thiệu đến một phòng khám chuyên khoa gan. Một bộ xét nghiệm máu sàng lọc các nguyên nhân phổ biến của bệnh gan, bao gồm kháng thể viêm gan siêu vi, đều bình thường. Sinh thiết gan được thảo luận với bệnh nhân, nhưng vì các xét nghiệm chức năng gan của bệnh nhân không nặng lên nên quyết định được đưa ra là chờ đợi thận trọng. Hai tháng sau, các xét nghiệm chức năng gan của bệnh nhân trở lại mức bình thường và vẫn bình thường sau 6 tháng nữa. Bệnh nhân được xuất viện mà không được chẩn đoán với tổn thương gan thoáng qua này.
• Một bệnh nhân nữ 18 tuổi có tiền sử được cho là mắc bệnh (cầu thận) thay đổi tối thiểu (minimal change disease) khi còn nhỏ, đến khoa thận ngoại trú với hội chứng thận hư tái phát. Bệnh nhân được cho dùng thuốc lợi tiểu quai và corticosteroid liều cao, nhưng sau 2 tháng bệnh vẫn không thuyên giảm. Bởi vì điều này không điển hình với bệnh thận thay đổi tối thiểu và vì chẩn đoán chưa được xác định bằng giải phẫu bệnh, nên sinh thiết thận được tiến hành. Kết quả cho thấy một bệnh lý thận khác nhưng có liên quan: xơ hóa cầu thận cục bộ.

Chẩn đoán (và điều trị) quá mức

Chẩn đoán quá mức đề cập đến một chẩn đoán được xác định trên cơ sở một chương trình sàng lọc, nhưng không phù hợp vì nó không bao giờ gây hại cho bệnh nhân được đề cập. Đây là kết quả không thể tránh khỏi của việc sàng lọc sức khỏe dân chúng và gây nguy cơ cho bệnh nhân do có khả năng phải thực hiện thêm các thăm dò chẩn đoán, điều trị hoặc chi phí không cần thiết.

Ví dụ, một người đàn ông 93 tuổi, gầy ốm, mắc chứng mất trí nhớ được bác sĩ gia đình đến thăm tại nhà theo yêu cầu của con gái ông. Kiểm tra cơ bản cho thấy nhịp tim là 66 nhịp/phút và huyết áp là 168/96 mmHg. Chẩn đoán tăng huyết áp được đưa ra và bệnh nhân cao tuổi này bắt đầu được dùng thuốc hạ huyết áp. Chẩn đoán này có thể được xem là không phù hợp dựa trên một số lý do:

• Trong khi huyết áp tăng theo tuổi tác, huyết áp ‘bình thường’ ở người 93 tuổi không được xác định rõ ràng; và cũng không có huyết áp mục tiêu được chấp nhận để hướng dẫn can thiệp.
• Đo huyết áp cao một lần có thể có một số yếu tố gây nhiễu, bao gồm căng thẳng khi được bác sĩ thăm khám. Cần phải theo dõi thêm để chứng thực phát hiện này.
• Tăng huyết áp được biết là làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ khi không được điều trị trong một thời gian dài ở những bệnh nhân trẻ tuổi, nhưng không chắc chắn rằng điều này đúng ở bệnh tăng huyết áp mới được chẩn đoán ở người cao tuổi.
• Tất cả các loại thuốc đều có tác dụng phụ: những loại thuốc hạ huyết áp thường được sử dụng bao gồm chóng mặt do tư thế có thể dẫn đến té ngã và tăng khả năng bị tổn thương thận cấp tính. Những điều này có thể lớn hơn đáng kể so với bất kỳ lợi ích nào của việc điều trị.
• Một số người lập luận rằng không có cái gọi là chẩn đoán quá mức, chỉ có ‘điều trị quá mức’. Một điều rõ ràng là , trong tình huống lâm sàng này, có rất ít bằng chứng để hỗ trợ chẩn đoán hoặc điều trị.

Tham khảo:

• Kumar and Clark’s Clinical Medicine. 10^th edition. 2021, Elsevier.
• Improving Diagnosis in Health Care. National Academies Press (US); 2015.