VẸO CỔ BẨM SINH

Hãy nghe bài viết Getting your Trinity Audio player ready...

Cập nhật lần cuối vào 13/10/2023

• Tên tiếng Anh: Congenital Torticollis
  • Torti- : tortum, xoắn vặn
  • -collis: collum, cột sống (cổ)
• Mã ICD 10: M43.6

Một biến dạng khá thường gặp gây lo lắng cho bố mẹ nhưng tiên lượng tốt nếu được phát hiện và can thiệp điều trị sớm.

MinhDat Rehab

BỆNH LÝ

Giới thiệu

• Vẹo cổ là một bất thường tư thế của cổ dẫn đến nghiêng, gập và xoay đầu. Tật vẹo cổ sang một bên có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Cổ điển, vẹo cổ có thể được phân loại là bẩm sinh hoặc mắc phải. 
• Bài viết chủ yếu trình bày tật vẹo cổ bẩm sinh do cơ, xuất hiện một vài tuần ngay sau sinh.

Dịch tễ học

• Tỷ lệ vẹo cổ bẩm sinh dao động trong khoảng 0,3% đến 1,9%. 
• Bệnh gặp nhiều hơn ở nam (tỷ lệ 3:2) và bên phải, và ở mẹ mang thai lần đầu.
• Tình trạng này thường gặp hơn (2%) trong các trường hợp đẻ khó, chấn thương lúc sinh, như do forceps, giác hút   ….

Nguyên nhân – sinh bệnh học

• Dạng tật vẹo cổ phổ biến nhất ở nhi khoa là tật vẹo cổ bẩm sinh do cơ (Congenital muscular torticollis, CMT), liên quan đến các bất thường của cơ ức đòn chũm (sternocleidomastoid m., SCM).
  • Nguyên nhân của chứng vẹo cổ bẩm sinh do cơ vẫn chưa được biết rõ. Một số giả thuyết được đề xuất là thiếu máu cục bộ, chấn thương khi sinh, và sai lệch trong tử cung (tư thế khung chậu). Nguyên nhân phổ biến nhất có thể là do hậu quả của sự biến dạng tử cung. Nó có khả năng xảy ra trong các tình huống liên quan đến không gian trong tử cung hạn chế như mang thai lần đầu, giảm thể tích nước ối hoặc hội chứng chèn ép tử cung.
  • Trong bệnh vẹo cổ bẩm sinh, ở một phần ba phía dưới của cơ ức đòn chũm có một khối hoặc dải căng sờ thấy, làm cơ này ngắn lại, đầu nghiêng về cùng bên và cằm xoay sang bên kia.
  • Khối sờ thấy trong cơ ức đòn chũm hầu hết được tạo thành từ mô sợi. Khối này thường biến mất trong thời kỳ nhũ nhi và được thay thế bằng một dải xơ. Các nghiên cứu Cộng hưởng từ và sinh thiết khối này cho thấy có thể có một thành phần của chấn thương cơ, có thể do cơ bị chèn ép và kéo căng.
• Các nguyên nhân khác của vẹo cổ bẩm sinh là biến dạng do tư thế, các dị tật đốt sống, dính khớp  đội chẩm một bên, hội chứng Klippel-Feil, không có cơ ức đòn chũm một bên.

XEM THÊM: GIẢI PHẪU CHỨC NĂNG THÂN MÌNH. PHẦN 2: CƠ VÀ HOẠT ĐỘNG CƠ

Phân loại

Tật vẹo cổ bẩm sinh được phân thành ba loại:

• Tư thế (20%) – Bé có lệch tư thế cổ nhưng không có căng cơ hoặc hạn chế tầm vận động thụ động 
• Cơ (30%) – Căng cơ ức đòn chũm, nhưng không có khối sờ được và hạn chế về tầm vận động thụ động
• Có khối cơ ức đòn chũm (50%) – Dày cơ ức đòn chũm và hạn chế tầm vận động thụ động.

LƯỢNG GIÁ – CHẨN ĐOÁN

Vẹo cổ bẩm sinh thường được bố mẹ/ người thân phát hiện lúc trẻ mới sinh từ 2 đến 3 tuần tuổi . 

Lâm sàng

Các dấu hiệu lâm sàng của chứng vẹo cổ bẩm sinh bao gồm:

• Nhìn: Đầu nghiêng một bên và cằm xoay sang bên kia. 
• Sờ: căng cơ ức đòn chũm một bên, có thể sờ thấy một khối ở cơ ức đòn chũm trong 50% trường hợp. Khối cơ dưới da chắc, mềm khi ấn, di động được.
• Tầm vận động: Giới hạn rõ tầm vận động chủ động và thụ động cột sống cổ. Tầm vận động thụ động trung bình ở trẻ nhũ nhi: 100°- 120° xoay và 65° đến 75° nghiêng bên. 

Ở giai đoạn sau: 

• Giới hạn tầm vận động và vẹo cổ cố định 
• Thay đổi hình thái sọ (đầu méo do tư thế)
• Các tư thế bù trừ của cổ, ngực, thân mình và chi (nâng vai, hoặc nghiêng thân về bên bị).

Cần khám thêm để chẩn đoán phân biệt/bệnh lý phối hợp:

• Khiếm khuyết sọ mặt (đầu méo, lệch mặt): 80 % trường hợp, cải thiện nếu điều trị sớm
• Vẹo cột sống
• Khám thần kinh: các dây thần kinh sọ, cảm giác, vận động tay chân, trương lực, phản xạ, 
• Thị giác: có thể có yếu cơ vận nhãn (như thẳng ngoài, chéo trên) và vẹo cổ do cơ chế bù trừ để cải thiện tầm nhìn.
• Khớp háng (loạn sản khớp háng): khoảng 15% trẻ có loạn sản khớp háng kèm theo
• Các biến dạng bàn chân: bàn chân khép, bàn chân khoèo
• Chậm phát triển vận động, rối loạn chú ý, điều hợp, ngôn ngữ và cảm xúc. 

XEM THÊM: LOẠN SẢN KHỚP HÁNG Ở TRẺ SƠ SINH

Cận lâm sàng

Chẩn đoán thường được thực hiện dựa vào lâm sàng, với một số ít trường hợp được đòi hỏi chẩn đoán bằng hình ảnh học.

• Siêu âm: là phương thức hình ảnh học được lựa chọn, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Siêu âm có ích trong đánh giá xơ hoá cơ, cũng như theo dõi lâu dài và đánh giá sau điều trị.
  • Các mức độ:
    • độ 1: Tăng độ dày cơ ức đòn chũm;
    • Độ 2: vùng âm hỗn hợp bờ rõ;
    • độ 3: Khối xơ tăng âm lan toả
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có thể hữu ích để loại trừ các nguyên nhân gây vẹo cổ không do cơ. MRI thường quy không được khuyến cáo.
• Các nghiên cứu mô bệnh học chỉ cần thiết khi chẩn đoán hình ảnh có kết quả không rõ ràng. Có thể sử dụng chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNAC) ở giai đoạn sớm. Sinh thiết thường ở giai đoạn muộn và ít dấu hiệu hơn.
• Lưu ý kiểm tra tầm soát loạn sản khớp háng nếu có nghi ngờ: siêu âm khớp háng (trẻ được 4 đến 6 tuần tuổi) hoặc chụp X quang khớp háng (trẻ 4 đến 6 tháng tuổi).

Chẩn đoán phân biệt

Trong trường hợp không có bất thường cơ ức đòn chũm:

• Vẹo cột sống bẩm sinh
• Vẹo cổ mắt (Ocular torticollis)
• Hội chứng Sandifer (trào ngược dạ dày thực quản)
• Dị tật Arnold Chiari
• Bệnh lý thần kinh 
• Rối loạn thị giác 
• Rỗng tuỷ (Syringomyelia)
• Khối u cột sống cổ
• U não 
• Các dị tật đốt sống như nửa đốt sống, hội chứng Klippel-Feil

XỬ TRÍ

• Với điều trị bảo tồn thích hợp, > 70 – 90% trẻ cải thiện. Điều trị nên được bắt đầu càng sớm càng tốt (<4 tháng) để có kết quả tối ưu.
• Mục tiêu chính là đạt được tầm vận động chủ động và thụ động cột sống cổ phù hợp với lứa tuổi, đồng thời phòng ngừa co rút và mất đối xứng của mặt và đầu cổ.

vật lý trị liệu

Điều trị ban đầu tập trung vào đặt tư thế, kéo dãn thụ động và theo dõi sát. 

• Hướng dẫn bố mẹ thực hiện đặt tư thế đúng để chỉnh tư thế đầu cổ (xoay cằm về phía vai bên co rút cơ). Có thể đặt trẻ ở tư thế nằm sấp khi thức với sự giám sát để phát triển các kỹ năng vận động ở tư thế nằm sấp. 
• Các động tác kéo giãn bằng tay thụ động như gập, duỗi, xoay sang bên nên được thực hiện ít nhất ba lần một tuần. Kéo dãn nên được giữ 10 -15 giây, lập lại 10 lần/buổi tập. 
• Khi được 6 – 8 tháng, bé có thể khó dung nạp với kéo dãn thụ động. Có thể áp dụng thêm các kỹ thuật tạo thuận vận động chủ động của cơ ức đòn chũm đối bên, sử dụng các phản xạ chỉnh thế …
• Một số kỹ thuật khác: xoa bóp, giải phóng mạc cơ, băng dán.

Dụng cụ chỉnh hình

Nẹp cổ (Nẹp ống cho vẹo cổ, TOT): được sử dụng để nâng đỡ bên bị co rút để giữ cổ ở tư thế trung tính. Dụng cụ này được khuyến cáo cho trẻ trên bốn tháng tuổi, đầu nghiêng >6° và trẻ có thể sử dụng vào ban ngày khi thức. Cũng có thể sử dụng nẹp cổ mềm điều chỉnh để đạt mục đích này.

Thủ thuật

• Trường hợp không đáp ứng với vật lý trị liệu và nẹp cổ, có thể cân nhắc những can thiệp thủ thuật như  kết hợp tiêm độc tố botulinum vào cơ ức đòn chũm/cơ thang bó trên.
• Oleszek và cộng sự sử dụng liều 100 đơn vị hoà trong 0.5mL, điều chỉnh theo tuổi và cân nặng. Hiệu quả của tiêm botox đạt khoảng 84% và giảm 9% tỷ lệ cần phẫu thuật.

Phẫu thuật

• 9 to 21% trẻ bị xơ hoá cơ ức đòn chũm cần phẫu thuật, đặc biệt nếu kéo dài quá 1 tuổi.
• Chỉ định phẫu thuật bao gồm những trường hợp không có cải thiện sau sáu tháng kéo dãn bằng tay, hạn chế nhiều hơn 15 độ xoay cổ và gập cổ sang bên thụ động, có một dải cơ căng hoặc một khối u trong cơ ức đòn chũm. 
• Các kỹ thuật bao gồm kéo dài một đầu (đầu xa), kéo dài hai đầu, kéo dài chữ Z, hoặc cắt bỏ cơ ức đòn chũm tuỳ trường hợp.

Giáo dục gia đình 

• Kỹ thuật kéo giãn đúng cách.
• Đặt tư thế và bồng bế đúng cách phối hợp vào các hoạt động hàng ngày
• Cho bú/ ăn: Thức ăn hoặc bình bú được đưa đến miệng từ bên vẹo để tạo thuận xoay cổ sang bên vẹo.
• Đặt tư thế: nên đặt bé trong nôi sao cho bé quay mặt/cằm sang bên vẹo và nghiêng đầu sang bên kia (như đặt đồ chơi phù hợp …).
• Khuyến khích chơi ở tư thế nằm sấp và tạo thuận duỗi cổ để kéo căng cơ SCM hai bên.
• Quay đầu sang bên không vẹo khi ngủ trong tư thế nằm ngửa.
• Hướng dẫn mang và tháo nẹp cổ TOT đúng cách.

XEM VIDEO:

Tiên lượng

• Hầu hết các trường hợp đều lành tính và giải quyết một cách tự nhiên hoặc với kéo dãn bằng tay. 
• Điều trị sớm: nếu <4 tháng tuổi; thời gian điều trị trung bình chỉ 3,2 tháng và không cần phẫu thuật.
• Tình trạng bất đối xứng sọ mặt cũng được cải thiện, đặc biệt là ở những trường hợp được điều trị sớm.
• Thời gian điều trị kéo dài hơn nếu giảm xoay cổ > 15 °, có khối u ở cơ ức đòn chũm (đặc biệt là bên phải).
• Có thể xuất hiện biến dạng sọ mặt và bất thường tư thế kéo dài nếu không được phát hiện và điều trị đầy đủ.