CẢM XÚC GIẢ HÀNH (PBA): CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ

• Tên tiếng Anh: Pseudobulbar affect.
• Viết tắt: PBA
• Từ đồng nghĩa: rối loạn biểu hiện cảm xúc không tự ý, không ổn định cảm xúc (emotional lability), rối loạn điều hòa cảm xúc, cười và khóc bệnh lý (pathological laughing and crying), không kiểm soát được cảm xúc.
• Mã ICD 10: F48.2

PHI LỘ:

Một tình trạng rối loạn cảm xúc thường gặp, gây bối rối cho cả người bị và những người xung quanh, thường ít được chú ý đến hoặc bị hiểu nhầm. Cười và khóc bệnh lý, không ổn định cảm xúc, và hiện nay thường được y văn gọi là cảm xúc giả hành là một biểu hiện lâm sàng bí ẩn, đang dần dần được các nhà khoa học làm sáng tỏ, và quan tâm xử lý.

BỆNH LÝ

Giới thiệu

Cảm xúc giả hành (PBA) được đặc trưng bởi việc khóc hoặc cười không kiểm soát được, có thể không tương ứng hoặc không phù hợp với bối cảnh xã hội. Vì vậy, có sự khác biệt giữa biểu hiện cảm xúc của bệnh nhân và trải nghiệm cảm xúc của họ. Y văn mô tả cười và khóc không tự ý ở các bệnh lý thần kinh từ năm 1982. Charles Darwin đã mô tả nó là “Một số bệnh lý não, như liệt nửa người, teo não, và thoái hoá tuổi giàm có xu hướng đặc biệt gây khóc lóc”.

PBA thường gây hoang mang bối rối cho bệnh nhân, gia đình và người chăm sóc, dẫn đến hạn chế tương tác xã hội và chất lượng cuộc sống thấp hơn. Điều này góp phần làm tăng thêm gánh nặng bệnh tật ở những bệnh nhân đã bị ảnh hưởng bởi bệnh lý thần kinh nghiêm trọng.

Khi so sánh với những bệnh nhân không mắc PBA, những người mắc PBA có tỷ lệ mắc các triệu chứng lo âu cao hơn, và hoạt động xã hội kém hơn, PBA có liên quan đến tỷ lệ rối loạn tâm thần có thể chẩn đoán cao hơn, và khoảng 30%–35% bệnh nhân mắc PBA bị trầm cảm. 

PBA cũng được ghi nhận là có thể cản trở quá trình phục hồi chức năng; một báo cáo về những bệnh nhân mắc hội chứng khóa trong và PBA cho thấy rằng PBA đã can thiệp vào việc đánh giá và điều trị rối loạn chức năng nuốt, việc sử dụng hiệu quả mọi khả năng vận động còn lại và nỗ lực giao tiếp của bệnh nhân. 

Do đó, việc nhận biết hội chứng này và nắm vững các biện pháp xử trí đóng một vai trò không nhỏ trong việc quản lý bệnh nhân có bệnh lý thần kinh, và giúp bác sĩ lâm sàng cơ hội có tác động tích cực đến cuộc sống của những bệnh nhân này.

Dịch tễ học

Tình trạng này xảy ra liên quan đến nhiều bệnh lý não khác nhau. PBA có thể gặp trong bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), rối loạn ngoại tháp và tiểu não (bệnh Parkinson, teo đa hệ thống, liệt trên nhân tiến triển), bệnh xơ cứng rải rác (MS), chấn thương sọ não (TBI), bệnh Alzheimer và các bệnh sa sút trí tuệ khác, đột quỵ, và các khối u não. Tỷ lệ hiện mắc khá cao, dao động từ 5% đến hơn 50%, tùy thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán, phương pháp và nhóm bệnh nhân được nghiên cứu. 

Ước tính PBA:

• 28 – 52 % bệnh nhân đột quỵ
• 10% ở bệnh nhân xơ cứng rải rác
• 49% ở bệnh nhân ALS
• 55 % ở bệnh nhân TBI

Sinh lý bệnh

Cơ chế cơ bản của PBA dường như là sự mất kiểm soát tự ý, còn được gọi là mất ức chế, nhưng các con đường rất phức tạp và vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh và sinh lý thần kinh ở bệnh nhân mắc PBA đã phát hiện các bất thường về giải phẫu và sinh lý thần kinh thường gặp.  Tiểu não dường như đóng một vai trò lớn hơn nhiều trong PBA so với các giả thuyết trước đó. Có những con đường từ vỏ não đến cầu não đến tiểu não dường như kiểm soát không chỉ vận động mà còn cả chức năng nhận thức và tình cảm. Để hỗ trợ cho điều này, những bệnh nhân bị tổn thương tiểu não có thể biểu hiện những bất thường về cảm xúc và có thể biểu hiện tình trạng mất ổn định về mặt cảm xúc, và bệnh nhân teo đa hệ thống – thể tiểu não có tần suất PBA cao.

Một giả thuyết cho rằng tiểu não đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh các phản ứng cảm xúc để giữ cho chúng phù hợp với hoàn cảnh xã hội và tâm trạng của bệnh nhân dựa trên thông tin đầu vào từ vỏ não. Sự gián đoạn các mạch  (đường truyền) vỏ – cầu – tiểu não (corticopontine–cerebellar circuits) dẫn đến suy giảm khả năng điều biến tiểu não này, gây ra PBA. Dường như có cả đầu vào cảm giác và vận động. Một lý thuyết đã được đề xuất trong đó việc điều khiển vận động cho cảm xúc được điều biến bởi tiểu não, hoạt động như một “kiểm soát cổng”. Có tín hiệu đầu vào trực tiếp từ vỏ não vận động và từ vỏ não trán và thái dương qua thân não được điều chỉnh bởi tiểu não. Đầu vào vận động sau đó được điều chỉnh bởi đầu vào ức chế từ vỏ não cảm giác thân thể. Việc giảm đầu vào ức chế dẫn đến mất ức chế ở tiểu não, dẫn đến biểu hiện cảm xúc không phù hợp về mặt xã hội hoặc không tương ứng với tình huống, được biểu hiện là PBA (Hình 2). Cách thức mà mạch não cụ thể tham gia vào quá trình này là chủ đề của các nghiên cứu đang được thực hiện.

Các chất dẫn truyền thần kinh chính được cho là có liên quan đến PBA là serotonin và glutamate. Vai trò của serotonin trong các đường truyền vỏ não – hệ viền (corticolimbic) hoặc tiểu não có thể giải thích cho tác động của nó lên PBA. Glutamate là một chất dẫn truyền thần kinh kích thích có các thụ thể được phân bố rộng rãi trong não. Vì vậy, việc điều biến truyền glutamatergic có thể có tác dụng lan rộng.

LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN

Đặc điểm lâm sàng

Cười lớn, không kiểm soát có thể xảy ra trong những tình huống chỉ gây mỉm cười hoặc cười nhẹ trong những trường hợp bình thường. Mức độ phản ứng cảm xúc của bệnh nhân thường gây chú ý, khóc hoặc cười kéo dài trong một khoảng thời gian đáng kể và bệnh nhân không thể kìm nén được. Ngoài ra, việc bệnh nhân cười và khóc có thể xảy ra trong những tình huống mà người khác không cho là buồn hay gây cười. Khóc dường như là biểu hiện phổ biến của PBA hơn là cười.

Các đặc điểm của đợt rối loạn cảm xúc là:

• Khởi phát có thể đột ngột và không thể đoán trước, và đôi khi được một số bệnh nhân mô tả giống như một cơn động kinh;
• Các đợt bộc phát thường kéo dài từ vài giây đến vài phút; 
• Cơn bộc phát có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt khóc quá mức và không cân xứng trong PBA với trầm cảm. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên đối với bất kỳ bác sĩ lâm sàng nào, vì các rối loạn thần kinh liên quan đến PBA là những tình trạng làm thay đổi cuộc sống và thường có tác động đáng kể về mặt cảm xúc. Sự chồng chéo giữa khóc bệnh lý và trầm cảm rất phức tạp và cả hai không hoàn toàn độc lập với nhau trong ALS. Tương tự, những bệnh nhân bị rối loạn vận động có biểu hiện PBA được phát hiện có điểm triệu chứng trầm cảm cao hơn và điểm an toàn cảm xúc thấp hơn so với những người không có PBA, và nhiều mức độ trùng lặp khác nhau giữa PBA và rối loạn tâm trạng đã được xác định ở bệnh nhân đột quỵ. Thời gian có thể là đặc điểm hữu ích trong việc phân biệt PBA với trầm cảm. Trầm cảm có thời gian dài hơn các đợt khóc bệnh lý đặc trưng của PBA – thường kéo dài hàng tuần đến hàng tháng, trái ngược với thời gian rất ngắn của các đợt PBA. Cả phản ứng cảm xúc quá mức và sự không phù hợp giữa tâm trạng và việc thể hiện cảm xúc đều là những đặc điểm khác của PBA, và không gặp ở bệnh trầm cảm. Bệnh nhân PBA thường thiếu các đặc điểm thần kinh thực vật của bệnh trầm cảm như rối loạn giấc ngủ và chán ăn. 

Cũng cần phân biệt PBA với rối loạn lưỡng cực. Nhìn chung, sử dụng Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Phiên bản thứ năm (DSM -V), các tiêu chí chẩn đoán rối loạn tâm trạng, bao gồm việc thực hiện các cuộc phỏng vấn bán cấu trúc, có thể giảm thiểu sự nhầm lẫn với PBA.

Các rối loạn thần kinh và tâm thần khác trong chẩn đoán phân biệt thường có thể được các bác sĩ lâm sàng phân biệt một cách đơn giản, bao gồm nhiều dạng động kinh, tics và loạn trương lực cơ. Tác dụng do thuốc cũng cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt.

Chẩn đoán

PBA thường được bác sĩ lâm sàng ghi nhận một cách không chính thức, như một phần trong đánh giá thần kinh của họ. Cần phải lưu ý hỏi bệnh nhân, người chăm sóc hoặc những người thân bệnh nhân về những thay đổi cảm xúc, các đợt khóc cười vô cớ của bệnh nhân, và sử dụng các thang đo sàng lọc nếu được.

Sàng lọc

PBA có thể được sàng lọc bằng các thang đo được công bố, như:

• Thang đo Center for Neurologic Study – Lability Scale (CNS-LS) (Tạm dịch: Thang đo Không ổn định cảm xúc của Trung tâm Nghiên cứu Thần kinh) là một bảng câu hỏi tự thực hiện gồm bảy mục hỏi về việc kiểm soát cười và khóc, và đã được xác định giá trị ở những bệnh nhân mắc ALS và MS. Điểm dao động từ một đến năm cho mỗi câu hỏi, dẫn đến tổng số điểm từ bảy (không bị không ổn định cảm xúc quá mức) đến 35 (không ổn định cảm xúac quá mức). Điểm cắt gợi ý: 13 cho ALS, 17 cho MS.
• Thang đo Cười và Khóc Bệnh lý (Pathological Laughter and Crying Scale, PLACS) là một công cụ do người phỏng vấn thực hiện, bao gồm 18 câu hỏi hỏi về các giai đoạn cười và khóc đột ngột. Nó đã được xác định giá trị ở những bệnh nhân bị đột quỵ cấp tính. Điểm cho mỗi câu hỏi dao động từ 0 (bình thường) đến 3 (không ổn định cảm xúc quá mức). Điểm cắt là 13 mang lại độ nhạy và độ đặc hiệu cao là 0,96 và mang lại giá trị tiên đoán dương là 0,83. 

Thang đo Không kiểm soát Cảm xúc CNS-LS cho Cảm xúc giả hành

Chẩn đoán xác định

Các tiêu chuẩn đã được đưa ra nhằm cố gắng xác định hội chứng một cách khách quan hơn. 

Năm 1969, Poeck xác định bốn tiêu chuẩn cho PBA (bảng 1). Các tiêu chuẩn của Poeck không xác định mối quan hệ với yếu tố thúc đẩy cụ thể, mặc dù một số xuất bản tiếp theo đã làm như vậy. Các tiêu chuẩn này đã làm rõ rằng các phản ứng cảm xúc không nhất thiết phải mâu thuẫn với tâm trạng – mặc dù có thể như vậy – nhưng mức độ phản ứng cảm xúc là không tương xứng. 

Một bộ tiêu chuẩn chẩn đoán gần đây hơn của Cummings đã được đề xuất trong đó nhấn mạnh rằng PBA là sự thay đổi so với phản ứng cảm xúc trước đó của bệnh nhân và cũng cung cấp các đặc điểm cụ thể khác.

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán cảm xúc giả hành

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo Poeck

• Phản ứng cảm xúc không phù hợp với tình huống

• Cảm giác của bệnh nhân và phản ứng tình cảm không liên quan chặt chẽ với nhau

• Bệnh nhân không thể kiểm soát được thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt cảm xúc

• Biểu hiện cảm xúc không mang lại cảm giác nhẹ nhõm

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo Cummings: những yếu tố cần thiết của các đợt cảm xúc

• Sự thay đổi so với những phản ứng cảm xúc trước đó

• Không phù hợp hoặc không cân xứng với tâm trạng

• Không phụ thuộc vào một kích thích, hoặc quá mức so với kích thích đó

• Gây căng thẳng đáng kể hoặc suy giảm quan hệ xã hội/nghề nghiệp

• Không giải thích được bởi một rối loạn tâm thần hoặc thần kinh khác

• Không phải do thuốc

Trong thực tế, PBA thường ít được chẩn đoán, có lẽ do nhiều nhà lâm sàng vẫn chưa có thông tin đầy đủ về tình trạng này và nhầm lẫn với trầm cảm và các rối loạn thần kinh và tâm thần khác. 

XỬ TRÍ

Mục tiêu của việc điều trị PBA là làm giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất các đợt PBA và giảm các tác động xấu của PBA lên bệnh nhân và người thân. 

Điều trị bằng thuốc

Các loại thuốc

Đích điều trị chủ yếu của cá thuốc là norepinephrine, serotonin hoặc glutamate, sử dụng thuốc chống trầm cảm ba vòng (TCA), thuốc ức chế men khử serotonin có chọn lọc (SSRI) và gần đây nhất là thuốc giảm ho dextromethorphan. Trước đây, các loại thuốc tác động lên hệ dopaminergic như levodopa và amantadine cũng đã được sử dụng nhưng có tỷ lệ đáp ứng thấp hơn. 

Tác dụng tiết serotonin của SSRI và TCA dường như là cơ chế điều trị quan trọng nhất trong điều trị PBA, thông qua việc tăng lượng serotonin sẵn có ở các khớp nối thần kinh trong đường truyền vỏ não – hệ viền và tiểu não. SSRIs có cơ chế hoạt động tương đối hẹp, hướng tới việc tăng cường chức năng serotonergic, trong khi TCA làm thay đổi chức năng dẫn truyền thần kinh ở tầm mức rộng hơn.

Ngược lại với SSRI và TCA, dextromethorphan ức chế sự dẫn truyền thần kinh glutamatergic thông qua các hoạt động ở nhiều vị trí khác nhau bao gồm thụ thể N-methyl-D-aspartate và thụ thể σ-1. Để chặn chuyển hóa ở gan nhằm duy trì nồng độ điều trị, thuốc này được kết hợp với thuốc chống loạn nhịp tim quinidine sulfate (dextromethorphan/quinidine), dẫn đến nồng độ dextromethorphan trong huyết tương cao hơn và bền vững. Nuedexta® là thuốc đầu tiên đã được FDA phê chuẩn để điều trị PBA. Hợp chất này chứa dextromethorphan 20 mg và quinidine 10 mg. Sự chấp thuận đã được cấp trên cơ sở một thử nghiệm ngẫu nhiên lớn, có đối chứng giả dược ở 326 bệnh nhân mắc MS hoặc ALS có PBA có ý nghĩa lâm sàng. Nhóm bệnh nhân được điều trị chỉ biểu hiện số lần cười và khóc bằng một nửa so với nhóm được điều trị bằng giả dược.

Các khuyến nghị cụ thể

Khi xác định lựa chọn phương pháp điều trị nào, bác sĩ lâm sàng phải xem xét khả năng dung nạp và khả năng tác dụng phụ là những yếu tố chính.

TCA, với tác dụng rộng trên sự dẫn truyền thần kinh monoaminergic, cholinergic và histaminergic, có thể gây ra nhiều tác dụng phụ bao gồm khô miệng, táo bón, hạ huyết áp thế đứng, lú lẫn, an thần và độc tính tiềm ẩn trên tim. Người cao tuổi thường dung nạp kém với TCA. Tuy nhiên, TCA có thể tạo điều kiện dễ ngủ hơn nếu dùng liều ban đêm. Ngoài ra, đặc tính kháng cholinergic của chúng làm cho chúng hữu ích trong việc kiểm soát chứng tăng tiết nước dãi ở những bệnh nhân như những người bị ALS hành tủy. Các tác dụng của SSRI, phần lớn chỉ giới hạn ở tăng cường chức năng serotonin, thường có ít tác dụng phụ hơn, dẫn đến tỷ lệ ngừng thuốc thấp hơn nhiều. Tất nhiên, cả SSRI và TCA đều có thể được sử dụng để điều trị trầm cảm đồng thời, mặc dù bác sĩ nên điều chỉnh liều cao hơn và khung thời gian dài hơn thường cần để điều trị trầm cảm so với PBA.

Khoảng liều rất rộng, nhưng liều SSRI trung bình trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị PBA là 20 mg/ngày đối với fluoxetine và citalopram và 50 mg/ngày đối với sertraline. Đây là mức thấp nhất trong phạm vi thường được sử dụng để điều trị trầm cảm. Các TCA thường được sử dụng là nortriptyline và amitriptyline, thường ở liều 20–100 mg/ngày, và thường được dùng một liều duy nhất trước khi đi ngủ để giảm thiểu tác dụng phụ và tối đa khả năng dung nạp.

Tác dụng phụ thường gặp nhất với dextromethorphan/quinidine là chóng mặt, tiêu chảy, té ngã, nhức đầu, buồn nôn, mệt mỏi, viêm mũi họng, táo bón và khó nuốt. Ở liều chứa trong hợp chất đã được phê duyệt, quinidin không gây ra tác dụng phụ cho tim. Liều dùng được FDA chấp thuận là một viên mỗi ngày trong 7 ngày, sau đó tăng lên một viên mỗi 12 giờ.

Các biện pháp không dùng thuốc

XEM THÊM: THỰC HÀNH CHÁNH NIỆM

Kết luận

Khóc cười bệnh lý có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và gánh nặng bệnh tật ở nhiều bệnh nhân bị các rối loạn thần kinh thường gặp, không phụ thuộc vào rối loạn tâm trạng. Sàng lọc và chẩn đoán sớm, sử dụng các biện pháp can thiệp bằng thuốc và không dùng thuốc hợp lý sẽ giúp giảm thiểu tình trạng này và cải thiện cuộc sống cho bệnh nhân lẫn gia đình. 

Minh Dat Rehab tổng hợp, Tham khảo chủ yếu từ  Ther Clin Risk Manag. 2013; 9: 483–489. Có điều chỉnh và bổ sung.