PHCN Online - CHẨN ĐOÁN, LƯỢNG GIÁ VÀ ĐIỀU TRỊ

Cập nhật lần cuối vào 21/12/2023

XEM LẠI PHẦN 1: BỆNH PARKINSON. SINH BỆNH HỌC VÀ TRIỆU CHỨNG HỌC

Mục lục

CHẨN ĐOÁN VÀ TIẾN TRIỂN

Chẩn đoán xác định Bệnh Parkinson

Chủ yếu dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và đáp ứng với điều trị thuốc:

Có thể là bệnh Parkinson nếu có một trong các triệu chứng run lúc nghỉ hoặc ở một tư thế, cứng đơ, giảm vận động.
Nhiều khả năng là bệnh Parkinson nếu có hai trong các triệu chứng run lúc nghỉ, cứng đơ, giảm vận động, tư thế bất an (không vững).
Chắc chắn bệnh Parkinson nếu có cả 3 triệu chứng chính hoặc 2 triệu chứng với triệu chứng không đối xứng, loại trừ các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson thứ phát hoặc run lúc nghỉ, triệu chứng không đối xứng, đáp ứng tốt với L – dopa.

Chẩn đoán phân biệt

Run tuổi già: phân biệt với PD thể run chiếm ưu thế (khoảng 10%).
Run nguyên phát (run gia đình – essential tremor): bệnh nhân có tiền sử gia đình, run chủ yếu thấy kiểu gật đầu hoặc lắc đầu, không thấy run ở mặt và môi, có thể xảy ra ở tuổi thiếu niên, chiếm 1,3 – 5% tổng số dân ở tuổi trên 65, không có các triệu chứng thần kinh khác.
Hội chứng Parkinson do thuốc an thần: sau dùng thuốc an thần, khởi phát toàn thân, rối loạn thần kinh thực vật nặng nề hơn, hết triệu chứng khi cắt thuốc an thần hoặc dùng ức chế cholinergic.
Hội chứng Parkinson căn nguyên mạch máu: có tiền sử đột quỵ hoặc bệnh lý mạch máu não, ít gặp triệu chứng run, hay gặp cứng đơ, có thể thấy triệu chứng tổn thương bó tháp, đáp ứng kém với liệu pháp L-dopa.

Các chẩn đoán phân biệt khác

Liệt trên nhân tiến triển
Teo đa hệ thống (Multiple system atrophy)
Thoái hóa vỏ não- hạch nền (Corticobasal degeneration)
Chứng mất trí nhớ thể Lewy lan tỏa
Bệnh Alzheimer
Tiếp xúc với độc tố môi trường (thuốc trừ sâu, dung môi, kim loại)
Não úng thủy áp lực bình thường
Bệnh Wilson
Chứng sa sút trí tuệ não trán kèm hội chứng parkinson
Thoái hóa thần kinh với sự tích tụ sắt trong não
Rối loạn ty thể
Vôi hóa hạch nền vô căn
Thiếu vitamin (B12)

Tiến triển và phân loại tiến triển

Tiến triển

Mặc dù trước đây được xem là một rối loạn vận động, nhưng hiện nay người ta nhận thấy rõ là các biểu hiện không vận động có thể xuất hiện nhiều năm trước khi có các triệu chứng vận động. Bệnh nhân có thể bị mất khứu giác và rối loạn giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM, rapid eye movement) sớm khi mắc bệnh hoặc thậm chí trước khi có dấu hiệu vận động.
Thông thường thì người bệnh tiến triển dần trong thời gian từ 5 đến 30 năm. Do đó, tuổi thọ của bệnh nhân PD thường chỉ thấp hơn một ít so với người bình thường.
Các triệu chứng rối loạn vận động PD bắt đầu ngấm ngầm và thường một bên, với giảm khả năng kiểm soát vận động tinh, run, loạn trương lực bàn chân hoặc giảm đánh tay.
Các triệu chứng lan ra hai bên, với sự phát triển của các dấu hiệu vận động chính và mất dần chức năng vận động tiến triển.
Trong giai đoạn cuối, bệnh nhân có thể biểu hiện một khuôn mặt vô cảm (hypomimia)), nói thào, tư thế khom người và dáng đi đông cứng. Xuất hiện hiện tượng loạn vận động, bật/tắt. Tình trạng suy giảm trí nhớ trở nên trầm trọng hơn. Nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là bệnh tim mạch và viêm phổi.

Phân loại giảm chức năng của Hoehn và Yahr

Phân loại giảm chức năng (của) Hoehn và Yahr (1967) được sử dụng để đánh giá độ trầm trọng của PD. Giai đoạn I là nhẹ và giai đoạn V là nằm giường hoặc sử dụng xe lăn cả ngày.

Giai đoạn	Đặc điểm chức năng
Giai đoạn I	Có các dấu hiệu một bên cơ thể, nhưng chức năng chưa suy giảm hoặc chỉ giảm tối thiểu
Giai đoạn II	Có các dấu hiệu ở một bên gây suy giảm chức năng ở mức độ nào đó, nhưng không mất thăng bằng.
Giai đoạn III	Có triệu chứng cả hai bên cơ thể với tư thế không vững (mất thăng bằng), bệnh nhân vẫn tự chủ được trong hoạt động tuy có bị hạn chế.
Giai đoạn IV	Bị suy giảm chức năng nặng, nhưng vẫn có thể đi đứng được với sự hỗ trợ một phần
Giai đoạn V	Bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoặc nằm tại giường, không tự chủ.

Thang đo MDS-UPDRS

Thang đo đánh giá Bệnh Parkinson hợp nhất của Hiệp hội các rối loạn vận động (Movement Disorders Society (MDS) Modified Unified Parkinson’s Disease Rating Scale MDS-UPDRS) là tiêu chuẩn vàng đo lường tiến triển PD từ 1987.
Thang đo này gồm 4 phần: Phần I (các trải nghiệm không vận động của cuộc sống hàng ngày) và Phần II (các trải nghiệm vận động của cuộc sống hàng ngày) dành cho bệnh nhân tự lượng giá. Phần III (khám Vận động) và phần IV (Các Biến chứng vận động) dành cho người lượng giá.
Tổng thời gian lượng giá khoảng 30 phút.
Bản tiếng Anh

LƯỢNG GIÁ

Ảnh hưởng đến chức năng

Giảm sự khéo léo bàn tay có thể ảnh hưởng đến việc cài cúc quần áo, buộc dây giày, viết và sử dụng máy tính và các hoạt động tự chăm sóc khác.
Giảm khả năng vận động ngoài dáng đi còn có khó khăn với các vận động dịch chuyển như từ ngồi sang đứng, dịch chuyển trên giường, phòng vệ sinh, trên xe.
Bệnh nhân có thể di chuyển chậm hơn hoặc bất thường hơn với nhiệm vụ kép (dual tasking, làm một lúc hai nhiệm vụ).
Các vấn đề chức năng khác bao gồm rối loạn chức năng nuốt và suy giảm khả năng giao tiếp liên quan đến khó vận động lưỡi họng và nói giọng nhỏ/thào thào (hypophonia).

Một số công cụ lượng giá

Lượng giá thăng bằng và ổn định tư thế:
- Test kéo ra sau (Retropulsive Pull test)
- Thang đo Cân bằng Berg (BBS)
- Đứng dậy và Đi có tính giờ (TGU)
- Vươn tay chức năng (Functional reach)
- Test ngồi sang đứng 5 lần (cut-off 16 giây)
- Mini BESTest …
Dáng đi:
- Test đi bộ 6 phút
- test đi bộ 10m
- Dynamic Gait Index (Chỉ số Dáng đi Động)
- Functional Gait Assessment
- New Freezing of Gait Questionnaire
Chức năng chi trên và sinh hoạt hàng ngày:
- Test 9 lỗ
- FIM, Barthel
Nhận thức:
- Lượng giá Nhận thức Montreal (MoCA) hữu ích cho việc sàng lọc nhận thức.
Mệt mỏi: Parkinson Fatigue scale
Các thăm dò thêm về rối loạn nuốt có thể xác định tình trạng rối loạn nuốt, nguy cơ hít sặc và các chiến lược can thiệp.
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM và cử động chi có chu kỳ khi ngủ được đánh giá thông qua các nghiên cứu về giấc ngủ.

ĐIỀU TRỊ BỆNH PARKINSON

Nguyên tắc điều trị bệnh Parkinson

Mặc dù không có phương pháp điều trị chữa lành bệnh Parkinson, cũng như không có biện pháp can thiệp đã được chứng minh làm chậm sự tiến triển của bệnh, nhưng điều trị triệu chứng bằng thuốc và can thiệp phục hồi chức năng có thể rất hiệu quả trong việc giảm nhẹ các triệu chứng và cho phép nhiều năm hoạt động chức năng tương đối và độc lập về thể chất.

Do vậy, nguyên tắc điều trị là:

Ưu tiên hàng đầu là điều trị nội khoa, dùng đơn trị liệu, liều thấp tăng dần, duy trì ở liều tác dụng.
Kết hợp PHCN để tăng khả năng vận động, làm chậm tiến triển suy giảm chức năng, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Phẫu thuật chỉ nên sử dụng khi bệnh nhân không đáp ứng với điều trị nội khoa.

Phương pháp điều trị

Điều trị nội khoa

Các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson

Việc can thiệp bằng thuốc trong PD sớm phụ thuộc vào mức độ suy giảm chức năng và cần cân nhắc kỹ giữa lợi ích và tác dụng phụ của từng loại thuốc. Bệnh Parkinson giai đoạn rất sớm, có thể không cần sử dụng thuốc để điều trị, và thuốc dopaminergic sau đó được bắt đầu khi các triệu chứng trở nên khó chịu đối với bệnh nhân. Levodopa là tiêu chuẩn vàng để thay thế dopamine và điều trị các triệu chứng vận động. Các lựa chọn khác cho điều trị ban đầu ở bệnh nhân trẻ tuổi bao gồm thuốc chủ vận dopamine, chất ức chế monoamine oxidase B và thuốc kháng cholinergic nhưng những thuốc này thường kém hiệu quả hơn trong việc điều trị các triệu chứng và khả năng gây ra tác dụng phụ về nhận thức ở người cao tuổi cao hơn.

Levodopa (L-dopa) được dùng cùng với carbidopa để giảm sự phân hủy levodopa ở ngoại vi và giảm buồn nôn (Sinemet, Madopar). Levodopa / carbidopa có dạng phóng thích ngay lập tức, dạng giải phóng kéo dài, dạng phân hủy bằng đường uống và dạng gel trong ruột. Khi bệnh PD tiến triển, cần sử dụng levodopa liều cao hơn và thường xuyên hơn. Các dao động về vận động, bật- tắt (movement fluctuations, on-off phenomenon) do levodopa gây ra và chứng loạn vận động (dyskinesia) có thể liên quan đến liều levodopa hàng ngày cao và thời gian bệnh kéo dài. Lưu ý về thức ăn: giảm lượng protein vì cạnh tranh với hấp thu levodopa.
Các chất ức chế COMT (catechol-O-methyl transferase) (tolcapone, entacapone và opicapone) làm giảm sự chuyển hóa enzym của levodopa và dopamine và kéo dài thời gian tác dụng của levodopa, do đó được sử dụng kết hợp với levodopa ở những bệnh nhân đã bị giảm hiệu quả và các dao động vận động. Entacapone là một chất ức chế COMT ngoại vi thường được dung nạp tốt và thường được sử dụng trong các công thức kết hợp với levodopa và carbidopa. Tolcapone là một chất ức chế COMT trung ương và ngoại vi có hiệu quả cao, nhưng việc sử dụng nó bị hạn chế do biến chứng về gan.
Thuốc chủ vận dopamine không phải ergot (pramipexole và ropinirole) có thời gian bán hủy dài hơn levodopa và được sử dụng cả dưới dạng đơn trị liệu và liệu pháp bổ trợ. Cần lưu ý là 40% bệnh nhân điều trị với các chất chủ vận dopamine bằng đường uống có rối loạn kiểm soát xung động, và 15-20% có các triệu chứng cai khi ngưng sử dụng.
Thuốc ức chế MAO-B (monoamine oxidase B) kéo dài lợi ích của levodopa bằng cách ngăn chặn sự phân hủy dopamine trong não. Selegiline và safinamide có thể được sử dụng như một điều trị bổ trợ cho những bệnh nhân bị rối loạn dao động vận động. Rasagiline (Azilect) được sử dụng như một liệu pháp đơn trị liệu hoặc liệu pháp bổ trợ và ít giảm triệu chứng hơn nhưng nguy cơ gây loạn vận động thấp hơn và có một số bằng chứng cho thấy nó có thể giúp trì hoãn sự tiến triển của bệnh ở những bệnh nhân mới được chẩn đoán.
Thuốc kháng cholinergic, (ví dụ như trihexyphenidyl hydrochloride và benztropine) có thể được sử dụng để điều trị run ở bệnh nhân trẻ tuổi, nhưng ít được sử dụng ở người lớn tuổi do tác dụng phụ của thuốc kháng cholinergic gây lú lẫn, khô miệng, bí tiểu và táo bón.
Amantadine (Symadine), một loại thuốc được dung nạp tốt khác, có tác dụng kháng parkinson nhẹ và có thể hữu ích ở những bệnh nhân bị run. Thuốc có thể được sử dụng như điều trị ban đầu hoặc kết hợp với các loại thuốc khác.

Các triệu chứng không vận động của bệnh Parkinson

Điều trị bằng thuốc đối với các triệu chứng không vận động cần cân nhắc cẩn thận giữa hiệu quả và các tác dụng phụ tiềm ẩn.

Sa sút trí tuệ: rivastigmine, galantamine, donepezil
Trầm cảm: có thể được điều trị bằng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin norepinephrine chọn lọc và thuốc chống trầm cảm ba vòng. Pramipexole có thể hữu ích cho một số bệnh nhân bị trầm cảm.
Rối loạn tâm thần, nhiều loại thuốc được sử dụng trong PD có thể góp phần gây ra rối loạn tâm thần, bao gồm thuốc kháng cholinergic, amantadine, chất chủ vận dopamine, chất ức chế MAO-B và đôi khi là levodopa. Pimavanserin, clozapine và quetiapine là ba lựa chọn chính để điều trị rối loạn tâm thần ở bệnh Parkinson.
Rối loạn giấc ngủ: Melatonin, clonazepam
Mệt mỏi và buồn ngủ vào ban ngày: modafinil, armodafinil,
Hạ huyết áp thế đứng: fludrocortisone, midodrine và droxidopa.
Tăng tiết nước bọt: Botulinum tiêm tuyến nước bọt.

Các biến chứng của điều trị dopaminergic

Biến chứng vận động: Hầu hết bệnh nhân PD được điều trị bằng levodopa trong thời gian dài sẽ bị biến động đáp ứng vận động, loạn động và các biến chứng lâu dài khác.
- Loạn động là các vận động tăng động không tự chủ, thường là múa giật hoặc múa vờn- giật và ít gặp hơn là loạn trương lực cơ. Một số ít bệnh nhân, loạn động có thể nặng nề và gây khuyết tật nặng, ảnh hưởng đến bất kỳ hoạt động vận động nào và đôi khi gây mất thăng bằng và ngã.
- Biến động vận động là một tác dụng dược lý riêng biệt của điều trị levodopa kéo dài dẫn đến thời gian có lợi ngắn hơn với mỗi liều đơn. Hậu quả là bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng trở lại vài giờ sau khi họ uống liều cuối cùng (trạng thái “tắt”), và sau khi dùng liều tiếp theo, bệnh nhân hoạt động chức năng trở lại (trạng thái “bật”) . Theo thời gian, những biến động này có thể trở nên không thể đoán trước được với các chuyển đổi ngẫu nhiên từ trạng thái “bật” sang trạng thái “tắt” (còn gọi là biến động bật-tắt).
Biến chứng phi vận động
- Các hành vi ám ảnh – cưỡng bức như đánh bạc, mua sắm, ăn uống, cuồng dâm và các hành vi cưỡng bức khác có thể là biến chứng khi điều trị bằng chất chủ vận dopamine.
- Ảo tưởng, ảo giác và rối loạn tâm thần, đặc biệt là ở những bệnh nhân bị rối loạn chức năng nhận thức.

Điều trị ngoại khoa

Phá một phần của đồi thị (trường hợp run nặng),
Cắt bỏ bèo nhạt (globus pallidus) để giảm chậm vận động, run và cứng đờ.
Kích thích não qua cấy ghép điện cực
Ghép tế bào gốc để tạo dopamine

Phục hồi chức năng

Vận động trị liệu:

Có bằng chứng cho thấy các vấn đề về vận động ở bệnh nhân Parkinson có thể cải thiện bằng chương trình PHCN phù hợp. Các bài tập thể chất đều đặn có ích để duy trì và cải thiện tính vận động, độ mềm dẻo, cơ lực, tốc độ dáng đi, giảm mệt mỏi và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Việc kết hợp tập thể dục cường độ mạnh sớm được cho là một biện pháp có khả năng trì hoãn sự khởi phát triệu chứng, làm chậm sự tiến triển của bệnh, ngăn ngừa các di chứng thứ phát của quá trình lão hóa bình thường và cải thiện sức bền tim phổi. Y văn khuyến nghị tập thể dục hàng ngày đến ba lần mỗi tuần trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tuần để cải thiện tính mềm dẻo của cột sống, và tập thể dục ít nhất ba lần mỗi tuần trong 4 tháng để cải thiện sức khỏe tim mạch. Với tập kháng trở làm mạnh cơ, tối thiểu tập 2-3 ngày mỗi tuần trong 6 tuần.
Các bài tập cơ lực: giúp cải thiện cơ lực và chức năng vận động ở bệnh nhân Parkinson nhẹ hoặc vừa có yếu cơ. Nên tập các cơ lớn đủ tầm vận động. Bệnh nhân sau đó có thể tiến triển đến sử dụng các mẫu vận động chéo như chặt và nâng (PNF).
Các bài tập thở: đặc biệt thở sâu bằng cơ hoành ở các tư thế nằm/ngồi/đứng.
Các bài tập chức năng phải được thiết kế trong bối cảnh các hoạt động SHHN bao gồm từ dịch chuyển trên giường, xoay người và ngồi dậy, chuyển từ ngồi sang đứng, thăng bằng đứng.

Cần giáo dục bệnh nhân và gia đình về tầm quan trọng của tư thế tốt, đi lại hàng ngày và tăng cường hoạt động cũng như phòng ngã.

Bệnh nhân có thể được chia thành ba nhóm lớn tùy theo triệu chứng nào là chủ yếu: bất ổn tư thế/khó khăn đi lại, cứng đờ/giảm vận động/mất vận động, và run.

Với bất thường dáng đi và vận động chậm, giảm đánh tay:

Có nhiều kỹ thuật nhằm tăng tốc độ đi, chân đế, chiều dài sải chân, vận động của thân và đánh tay.
Có thể sử dụng các dụng cụ hỗ trợ (đi qua lỗ, guồng đi), hướng dẫn thị giác, thính giác (như các tín hiệu nhắc nhở bằng âm thanh, ánh sáng…), các bài tập đi (tập các kiểu đi khác như đi ngang, đi lui, đi theo nhiều nhịp khác nhau), thay đổi môi trường (bề mặt, mở mắt và nhắm mắt…), bảo bệnh nhân nghĩ về đi bước dài, tránh các vận động khác khi đi.
Nói chung, cần phân động tác thành các phần nhỏ để bệnh nhân có thể chú ý vào mỗi phần riêng biệt và tập trung vào hiệu suất của từng phân đoạn hoạt động riêng lẻ.
Sự kết hợp tối ưu của các biện pháp can thiệp thay đổi tùy theo giai đoạn của bệnh, sự tiến triển, khả năng thể chất của cá nhân, khả năng học tập của bệnh nhân và tuổi tác. Trong các giai đoạn đầu, khả năng học các kỹ năng vận động mới được bảo toàn, nên có thể áp dụng kỹ thuật này. Ở những người mắc bệnh từ trung bình đến nặng, việc dạy các chiến lược bù trừ (ví dụ, lặp lại nhiệm vụ, thực hành một chuỗi hành động hoặc vận động mong muốn nhất định, chia nhỏ vận động và sử dụng các dấu hiệu và lời nhắc bên ngoài) được khuyến khích. Khi bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn, bị suy giảm nhận thức làm hạn chế khả năng tiếp thu kỹ năng hoặc với bệnh nhân cao tuổi với nhiều bệnh lý kèm theo, nên hướng dẫn các chiến lược bù trừ thay vì học kỹ năng vận động mới.
Dáng đi chậm ở bệnh nhân PD đặc trưng bởi bước ngắn, do đó một cách để theo dõi thay đổi là đo chiều dài sải chân trước và sau can thiệp. Mục đích đo lường được phải gồm tăng chiều dài sải chân ở mức nào đó hoặc giảm số bước chân với một khoảng cách không đổi.
Dụng cụ trợ giúp đi lại: khung đi có bánh xe, gậy chống nhẹ và thay đổi môi trường khi dáng đi không vững đe doạ ngã.

Với bệnh nhân cứng đờ, để cải thiện tầm vận động và độ mềm dẻo, có thể kết hợp nhiều phương pháp:

Các kỹ thuật thư giãn toàn thân như lắc lư thân chậm ở tư thế ngồi, các vận động xoay của thân và chi, vận động theo nhịp, thở hoành, ngồi thiền

Hình . Các bài tập xoay ở tư thế nằm ngữa và nằm nghiêng cho bệnh nhân PB nặng.

Các bài tập kéo dãn thân mình: đặc biệt tăng duỗi/xoay thân.

Với bệnh nhân có triệu chứng chủ yếu là run:

Bởi vì run không cản trở các hoạt động SHHN, những bệnh nhân này thường ít đến điều trị PHCN nếu họ không có vấn đề về chậm vận động, bất ổn tư thế, hoặc khó khăn đi lại.

Hoạt động trị liệu:

Duy trì và cải thiện sinh hoạt hàng ngày (bao gồm các dụng cụ trợ giúp, thích ứng và thay đổi môi trường nhà), giải quyết các vấn đề về khiếm khuyết thị giác ngôn ngữ, chữ viết nhỏ, khiếm khuyết trí nhớ. Trị liệu hành vi nhận thức (CBT) có thể giảm trầm cảm và lo lắng.

Âm ngữ trị liệu:

Cải thiện nét mặt, tăng cường vận động miệng và rối loạn chức năng nuốt.
Phương pháp thường được sử dụng để điều trị rối loạn ngôn ngữ ở bệnh nhân Parkinson là trị liệu giọng nói Lee Silverman.

XEM CA LÂM SÀNG: CASE STUDY PHYSIOTHERAPY 1.10. BỆNH PARKINSON