Mục lục
TRƯỜNG HỢP
Một người đàn ông 65 tuổi thuận tay phải đang được đánh giá tình trạng run đã kéo dài khoảng 20 năm. Tình trạng này bắt đầu âm thầm và tiến triển dần dần. Run cả hai tay và ảnh hưởng đến viết chữ, uống cà phê và các chất lỏng khác bằng cốc, và công việc chung đòi hỏi sự khéo léo của bàn tay. Những người khác đôi khi nhận thấy tình trạng run ở đầu của ông. Ông vẫn khỏe mạnh, mặc dù ông cảm thấy khả năng giữ thăng bằng của mình không còn tốt như trước. Một ly bia hoặc rượu vang làm giảm đáng kể mức độ run. Mẹ và con gái của ông cũng bị run. Khi khám, ông bị run khá đều đặn, khoảng 8 chu kỳ mỗi giây (Hz) khi duỗi thẳng hai tay và khi thực hiện động tác ngón tay chỉ mũi – ngón tay. Có thể thấy “lắc lư” nhẹ đều đặn khi viết hoặc vẽ hình xoắn ốc. Trương lực cơ của ông bình thường mặc dù khi thực hiện các động tác tự ý bằng một tay, có cảm giác “không đều, giật cục” trong trương lực của cánh tay bên kia. Thỉnh thoảng cũng thấy run ở đầu và giọng nói.
◆ Chẩn đoán có khả năng xảy ra nhất là gì?
◆ Bước chẩn đoán tiếp theo là gì?
◆ Bước tiếp theo trong trị liệu là gì?
TRẢ LỜI CHO TRƯỜNG HỢP 1:
Run vô căn (ET, Essential Tremor)
Tóm tắt: Một bệnh nhân nam 65 tuổi thuận tay phải có tiền sử run 20 năm, chủ yếu giới hạn ở các hoạt động như viết, vẽ hoặc cầm đồ vật. Ông cũng bị run đầu. Tiền sử có ý nghĩa với các dấu hiệu và triệu chứng tương tự ở các thành viên trong gia đình ông. Sử dụng rượu làm giảm mức độ nghiêm trọng của run.
◆ Chẩn đoán có khả năng nhất: Run vô căn (ET)
◆ Bước chẩn đoán tiếp theo: Chụp MRI não và cột sống
◆ Bước tiếp theo trong liệu pháp: Primidone hoặc propranolol
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu được chẩn đoán phân biệt của chứng run.
2. Mô tả các biểu hiện lâm sàng của ET.
3. Nhận biết các phương thức điều trị ET khác nhau.
Cân nhắc (biện luận)
Trường hợp này là điển hình của ET, mặc dù ở độ tuổi này, bệnh Parkinson (PD) là một cân nhắc. ET là rối loạn vận động phổ biến nhất trong nhiều rối loạn vận động và phổ biến hơn PD. Ngoài ra, ET không có di chứng nguy hiểm, mặc dù đôi khi cũng ảnh hưởng chức năng. Hiệu ứng bánh xe răng cưa (cogwheel effect) khi đánh giá trương lực cơ (đặc biệt là ở cánh tay), mà không có tăng trương lực (tức là cứng đờ) được gọi là dấu hiệu Froment và xuất hiện trong nhiều rối loạn run. Bệnh Parkinson liên quan đến tình trạng cứng đờ bánh xe răng cưa chứ không chỉ là hiệu ứng bánh xe răng cưa. Ngoài ra, run khi giữ cánh tay duỗi thẳng (run giữ tư thế) có thể thấy ở ET và PD. Chẩn đoán ET là lâm sàng và có một số khía cạnh giúp phân biệt giữa hai rối loạn này. Run ở PD thường xuất hiện sau thời gian tiềm ẩn vài giây, không phải ngay lập tức (như ở ET). Mặc dù bệnh nhân PD có thể bị run hàm và lưỡi (thường là khi nghỉ ngơi), nhưng rất hiếm run đầu. Run vô căn ở hai bàn tay thường xảy ra khi tay đang sử dụng bàn tay. Run do PD rõ nhất khi tay để thỏng hai bên hoặc đặt nghỉ trên đùi, và thường giảm khi vận động bàn tay. Ngoài ra, ET không gây ra các vấn đề sức khỏe khác, trong khi PD liên quan đến tư thế cong lưng, vận động chậm, dáng đi bước dồn, các vấn đề về giọng nói khác ngoài run và đôi khi mất trí nhớ (Bảng 1–1).
Bảng 1–1: SO SÁNH RUN VÔ CĂN (ET) VỚI BỆNH PARKINSON (PD)
| RUN VÔ CĂN (ET) | BỆNH PARKINSON (PD) | |
| Khởi phát | Liên quan đến cả hai bên cánh tay | Run một bên, liên quan đến tư thế khom lưng, dáng đi bước dồn, mất trí nhớ |
| Phần cơ thể bị ảnh hưởng bởi run | Cánh tay thường gặp nhất sau đó là đầu, chân, thanh quản, thân mình | Tư thế khom lưng, dáng đi bước ngắn |
| Các đặc điểm của run | Liên quan đến vận động có mục đích | Run khi thả tay ở hai bên, đặt trên đùi |
| Thời gian tiềm tàng | Ngay lập tức | Dài hơn (vài giây) |
TIẾP CẬN CHỨNG RUN
XEM THÊM: TIẾP CẬN MỘT BỆNH NHÂN CÓ TRIỆU CHỨNG RUN
Định nghĩa
- Cứng đờ bánh xe răng cưa (Cogwheel rigidity) – Cảm giác kháng lại có chu kỳ với vận động thụ động mà người khám cảm thấy ở một chi thể.
- Chậm vận động (Bradykinesia) – Chậm khả năng khởi đầu và tiếp tục chuyển động và giảm khả năng điều chỉnh tư thế của cơ thể.
- Cứng đờ ống chì (Lead-pipe rigidity) – Tình trạng tăng trương lực cảm thấy ở chi bệnh nhân bị Parkinson trong toàn bộ tầm vận động của khớp. Tình trạng này biểu thị trương lực tăng lên ở tất cả các nhóm cơ xung quanh khớp.
- Run sinh lý (Physiological tremor) – Đây là tình trạng run nhẹ có biên độ rất thấp (từ 6 Hz đến 12 Hz) mà mắt thường khó nhìn thấy được. Tình trạng này xuất hiện ở mọi cá nhân bình thường khi duy trì tư thế hoặc chuyển động. Kết quả khám thần kinh của bệnh nhân bị run sinh lý thường là bình thường.
- Run sinh lý tăng cường (Enhanced physiological tremor) – Đây là tình trạng run có tần số cao, biên độ thấp, có thể nhìn thấy được, chủ yếu xảy ra khi duy trì một tư thế cụ thể. Thuốc và các độc chất gây ra dạng run này.
Tiếp cận lâm sàng
Run vô căn là tình trạng thường gặp nhất trong nhiều loại rối loạn vận động. Tình trạng này phổ biến hơn nhiều so với PD. Không giống như PD, ET không dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Tình trạng này được coi là một bệnh đơn triệu chứng; nghĩa là nó gây ra run và không có gì khác. Run vô căn thường bắt đầu dần dần, và đôi khi xuất hiện trong thời kỳ thanh thiếu niên. Tuy nhiên, thường thì run bắt đầu vào giữa đến cuối đời. Dấu hiệu phổ biến nhất là run rẩy, chuyển động lên xuống của bàn tay, mặc dù cánh tay, chân, đầu và thậm chí cả lưỡi và thanh quản cũng có thể bị ảnh hưởng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị run ở cả hai tay và mặc dù một số người chỉ bị run ở một tay lúc đầu, nhưng thường tiến triển đến cả hai bàn tay.
Run thường chỉ xảy ra khi bệnh nhân tham gia vào một vận động tự ý, chẳng hạn như uống một cốc nước, viết hoặc xỏ kim. Các hoạt động đòi hỏi kỹ năng vận động tinh – ví dụ như sử dụng đồ dùng hoặc dụng cụ nhỏ – có thể đặc biệt khó khăn. Mệt mỏi, lo lắng và thay đổi nhiệt độ làm cho các dấu hiệu trở nên nặng hơn, nhưng run thường biến mất khi ngủ hoặc khi nghỉ ngơi. Uống một lượng nhỏ rượu, chẳng hạn như một cốc bia hoặc rượu vang, có thể làm giảm đáng kể tình trạng run ở khoảng một nửa số trường hợp. Bên cạnh tình trạng run, có thể bị mất thăng bằng nhẹ. Không có xét nghiệm khách quan nào để chẩn đoán chính xác rối loạn này và chẩn đoán dựa trên phán đoán lâm sàng.
Nguyên nhân bệnh sinh
Khoảng một nửa số trường hợp ET dường như xảy ra do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến một rối loạn được gọi là run gia đình lành tính (benign familial tremor). Nguyên nhân chính xác gây ra ET ở những người không có đột biến gen đã biết vẫn chưa rõ ràng. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) cho thấy một số bộ phận của não, bao gồm cả đồi thị, có hoạt động tăng lên ở những người bị ET. Cần nghiên cứu thêm để hiểu cơ chế chính xác đằng sau căn bệnh này.
Chẩn đoán
Ngoài ET và PD, cần xem xét các nguyên nhân gây run khác. Run trong các tình trạng loạn trương lực thường không đối xứng hơn so với ET và có tính chất giật cục, trái ngược với chuyển động hình sin hơn trong ET. Run khi vận động (kinetic tremor) hoặc run khi có chủ ý đơn thuần được thấy khi có sự gián đoạn đầu ra từ tân tiểu não (thường gặp nhất ở bệnh nhân xơ cứng rải rác) hoặc nhân đỏ (thường gặp sau chấn thương sọ não kín). Cường giáp và các tình trạng khác liên quan đến hoạt động adrenergic tăng có thể gây ra chứng run tương tự ET.
Run vô căn là chẩn đoán lâm sàng; tuy nhiên, có thể chỉ định xét nghiệm để loại trừ bệnh tuyến giáp, ngộ độc kim loại nặng hoặc các tình trạng khác. Hình ảnh học thần kinh cũng có thể được chỉ định nếu nghi ngờ có những thay đổi về cấu trúc hoặc thoái hóa của hệ thần kinh. Các loại run phổ biến bao gồm run khi nghỉ ngơi xảy ra khi một bộ phận cơ thể hoàn toàn nghỉ ngơi chống lại trọng lực, được thấy trong PD. Biên độ run giảm khi hoạt động có chủ ý, chẳng hạn như run tư thế xảy ra trong khi duy trì tư thế chống lại trọng lực và tăng khi hành động; run khi hoạt động (run khi vận động, kinetic tremor) xảy ra trong quá trình vận động có chủ ý; run theo nhiệm vụ cụ thể xuất hiện trong quá trình hoạt động cụ thể (ví dụ: run khi viết); và run có chủ ý hoặc run tận cùng (terminal tremor) biểu hiện dưới dạng tăng đáng kể biên độ run trong phần cuối của chuyển động hướng mục tiêu (được thấy trong chứng run của bệnh xơ cứng rải rác hoặc bệnh tiểu não).
Xử lý
Đối với một số người, ET có thể gây khó chịu nhưng không ảnh hưởng lắm. Những người khác có thể thấy rằng run khiến họ khó làm việc, thực hiện các công việc hàng ngày đòi hỏi kỹ năng vận động tinh hoặc làm những việc họ thích. Run trầm trọng có thể dẫn đến thu mình và cô lập xã hội. Một điều may mắn là có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát chứng run.
Các thuốc giúp giảm chứng run khoảng một nửa thời gian. Phương pháp điều trị chính của ET là thuốc chẹn beta và primidone.
Thuốc chẹn beta. Thường được sử dụng để điều trị huyết áp cao, thuốc chẹn beta, chẳng hạn như propranolol (Inderal), giúp giảm chứng run ở một số bệnh nhân. Vì thuốc chẹn beta đặc biệt có khả năng gây chóng mặt, lú lẫn và mất trí nhớ ở người lớn tuổi, nên chúng có thể là lựa chọn tốt hơn cho những người trẻ tuổi. Thuốc này cũng có thể không phải là lựa chọn cho những bệnh nhân mắc bệnh hen, tiểu đường hoặc một số vấn đề về tim.
Các loại thuốc khác bao gồm thuốc chống co giật như primidone (Mysoline), có thể có hiệu quả ở những bệnh nhân không đáp ứng với thuốc chẹn beta; chúng thường được dùng với liều thấp hơn nhiều so với bệnh động kinh, thường là 50 đến 700 mg mỗi ngày. Tác dụng phụ chính là buồn ngủ và các triệu chứng giống cúm, thường biến mất trong thời gian ngắn. Thuốc an thần như diazepam (Valium) và alprazolam (Xanax) đôi khi được dùng để điều trị cho những người bị run nặng hơn do căng thẳng hoặc lo lắng. Tác dụng phụ có thể bao gồm lú lẫn và giảm trí nhớ.
Tiêm độc tố Botulinum loại A (Botox) cũng có thể hữu ích trong điều trị một số loại run, đặc biệt là ở đầu và giọng nói. Tiêm Botox có thể cải thiện các vấn đề trong tối đa 3 tháng. Khi được sử dụng để điều trị run tay, Botox đôi khi có thể gây yếu các ngón tay. Đối với chứng run nghiêm trọng gây khuyết tật, phẫu thuật có thể là một lựa chọn cho những bệnh nhân không đáp ứng với thuốc. Kích thích não sâu (Deep brain stimulation, DBS) là một phương pháp điều trị liên quan đến đặt một thiết bị cấy ghép não được gọi là máy kích thích đồi thị có thể phù hợp nếu bệnh nhân bị run nghiêm trọng và nếu thuốc không có hiệu quả.
Câu hỏi
[1.1] Một bệnh nhân nam 59 tuổi được chẩn đoán có thể bị run vô căn. Bệnh nhân được thực hiện chụp PET não. Trong số những điều sau đây, điều nào có khả năng được làm nổi bật nhất trên hình ảnh?
A. Tiểu não
B. Vỏ não
C. Tuyến yên
D. Đồi thị
[1.2] Một bệnh nhân nữ 45 tuổi được ghi nhận là bị run rõ rệt khi hoạt động tự ý. Nhiều thành viên trong gia đình cũng được ghi nhận là bị run. Nếu được chẩn đoán mắc ET, kiểu di truyền nào có khả năng xảy ra nhất?
A. trội trên nhiễm sắc thể thường
B. lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. trội trên nhiễm sắc thể X
D. lặn trên nhiễm sắc thể X
E. liên kết với nhiễm sắc thể Y
[1.3] Một bệnh nhân nam 58 tuổi được ghi nhận là bị run đáng kể và đã tiến triển trong 5 năm. Run xảy ra ở tay, có một số vấn đề về dáng đi và cũng có run ở đầu. Điều nào sau đây giúp hỗ trợ chẩn đoán ET hơn là PD?
A. Rối loạn dáng đi
B. Giới tính nam
C. Run tiến triển chậm trong 5 năm
D. Run ở đầu
Minh Dat Rehab, dịch từ Case Files: Neurology. McGraw-Hill. 2008.