LOẠN SẢN PHÁT TRIỂN KHỚP HÁNG

Đại cương

Loạn sản phát triển khớp háng (Developmental Dysplasia of the Hip – DDH), trước đây thường được gọi là trật khớp háng bẩm sinh, là một tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của khớp háng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Thay vì gọi là “trật khớp háng bẩm sinh”, thuật ngữ “loạn sản phát triển khớp háng” chính xác hơn vì nó bao gồm một loạt các bất thường, từ sự lỏng lẻo nhẹ đến trật khớp hoàn toàn và các vấn đề về hình dạng của ổ cối.

Nếu không được sàng lọc, phát hiện và can thiệp kịp thời, DDH có thể dẫn đến những biến dạng khó điều chỉnh, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng đi đứng, chạy nhảy và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai. Điều quan trọng cần lưu ý là khớp háng của trẻ sơ sinh khi mới chào đời chủ yếu là sụn, cả chỏm xương đùi (phần trên của xương đùi) và ổ cối (phần lõm của xương chậu nơi chỏm xương đùi khớp vào) đều chưa cốt hóa hoàn toàn.

Sau khi sinh, quá trình phát triển của khớp háng vẫn tiếp tục. Ổ cối cần tiếp tục phát triển, trở nên sâu và có hình dạng phù hợp để bao trùm và giữ vững chỏm xương đùi. Sụn viền xung quanh ổ cối đóng vai trò quan trọng trong việc tăng cường độ ổn định của khớp. Quá trình hoàn thiện này diễn ra liên tục khi trẻ trải qua các giai đoạn phát triển vận động như nằm, bò, ngồi và đứng, thường kéo dài đến khoảng 2-3 tuổi.

DDH là thuật ngữ chung mô tả bất kỳ tình trạng nào mà chỏm xương đùi có mối quan hệ bất thường với ổ cối. Sự bất thường này có thể xảy ra trong giai đoạn bào thai (trong tử cung), trong quá trình sinh (chu sinh) và trong những tháng năm đầu đời của trẻ (trẻ nhỏ). Việc hiểu rõ về quá trình phát triển bình thường của khớp háng giúp chúng ta nhận biết được các dấu hiệu bất thường và có những can thiệp phù hợp.

Phân loại:

DDH bao gồm một phổ rộng các bất thường của khớp háng, được phân loại từ mức độ nhẹ đến nặng:

• Khớp háng không vững (Instability): Đây là tình trạng nhẹ nhất, khớp háng có thể bị trật ra ngoài nhưng cũng có thể tự trở lại vị trí bình thường.
• Bán trật khớp (Subluxation): Chỏm xương đùi nằm không hoàn toàn trong ổ cối.
• Trật khớp thật sự (Dislocation): Chỏm xương đùi hoàn toàn nằm ngoài ổ cối.
• Biến dạng ổ cối (Acetabular Dysplasia): Ổ cối không phát triển đủ sâu hoặc có hình dạng bất thường, không đủ để giữ vững chỏm xương đùi.

Nguyên nhân:

• DDH là một tình trạng đa yếu tố, nghĩa là có nhiều yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của nó. Các yếu tố nguy cơ thường gặp bao gồm:
• Giới tính nữ: Bé gái có nguy cơ mắc DDH cao hơn bé trai với tỷ lệ khoảng 6 trên 1.
• Vị trí bên trái: Khớp háng bên trái thường bị ảnh hưởng nhiều hơn bên phải (khoảng 60% các trường hợp).
• Tiền sử gia đình: Trẻ có người thân (đặc biệt là anh chị em ruột hoặc cha mẹ) mắc DDH có nguy cơ cao hơn.
• Con đầu lòng: Trẻ sinh ra lần đầu thường có nguy cơ mắc DDH cao hơn.
• Lỏng lẻo dây chằng: Trẻ có tình trạng lỏng lẻo dây chằng bẩm sinh dễ bị trật khớp hơn. Yếu tố này có thể do di truyền hoặc do ảnh hưởng của nội tiết tố từ mẹ.
• Ảnh hưởng nội tiết tố của người mẹ (Relaxin): Hormon relaxin được sản xuất trong thai kỳ giúp làm giãn các dây chằng của người mẹ để chuẩn bị cho việc sinh nở. Hormone này cũng có thể ảnh hưởng đến dây chằng của thai nhi, gây lỏng lẻo khớp.
• Tình trạng lỏng lẻo dây chằng trong gia đình: Nếu gia đình có tiền sử các thành viên bị lỏng lẻo khớp, trẻ cũng có nguy cơ cao hơn.
• Tư thế thai nhi trong tử cung (Ngôi mông): Thai nhi ở tư thế ngôi mông (mông xuống dưới) có nguy cơ mắc DDH cao hơn, đặc biệt là khi chân của thai nhi duỗi thẳng lên phía vai. Điều này có thể gây áp lực lên khớp háng.
• Nước ối ít: Tình trạng thiếu ối có thể hạn chế không gian vận động của thai nhi trong tử cung, làm tăng nguy cơ phát triển DDH.
• Sau sinh bao bọc trẻ quá mức: Ở một số vùng, phong tục quấn tã quá chặt, đặc biệt là ở tư thế duỗi thẳng và khép háng, có thể làm tăng nguy cơ trật khớp háng, đặc biệt ở những trẻ có sẵn yếu tố lỏng lẻo dây chằng. Việc giữ trẻ ở tư thế khép háng (hai chân ép sát vào nhau và duỗi thẳng) sẽ làm tăng nguy cơ trật khớp háng so với việc để chân trẻ tự do ở tư thế gập và dạng.

Triệu chứng

Một trong những thách thức của DDH là nhiều trường hợp trẻ sinh ra bị trật khớp háng nhưng lại không có dấu hiệu rõ rệt bên ngoài, đặc biệt là trong những tháng đầu đời. Chính vì vậy, việc khám sàng lọc khớp háng sau sinh thường quy là vô cùng quan trọng, đặc biệt đối với trẻ gái và những trẻ có các yếu tố nguy cơ đã được đề cập.

Các dấu hiệu của DDH thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ:

Các nếp nhăn đùi và mông không đối xứng: Số lượng và vị trí các nếp nhăn ở mặt trong đùi và dưới mông có thể khác nhau giữa hai bên. Bên chân bị trật khớp háng thường có nhiều nếp nhăn hơn và vị trí cũng cao hơn. Nghiệm pháp thường được sử dụng để đánh giá sự chênh lệch chiều dài chi là nghiệm pháp Galeazzi (hay còn gọi là nghiệm pháp Allis). Để thực hiện nghiệm pháp này, đặt trẻ nằm ngửa, gập cả hai khớp háng và khớp gối của trẻ 90 độ, đặt hai bàn chân phẳng trên bàn. Quan sát chiều cao của hai đầu gối. Ở bên khớp háng bị trật, đầu gối sẽ thấp hơn so với bên lành.

Trẻ nhỏ (< 3 tháng tuổi): Ở giai đoạn này, chẩn đoán lâm sàng chủ yếu dựa vào việc phát hiện sự mất vững của khớp háng thông qua các nghiệm pháp đặc biệt được thực hiện bởi bác sĩ hoặc nhân viên y tế có kinh nghiệm. Hai nghiệm pháp quan trọng nhất là:

• Nghiệm pháp Barlow: Người khám sẽ khép khớp háng của trẻ đồng thời tạo một lực nhẹ nhàng đẩy dọc theo trục xương đùi. Nếu khớp háng không ổn định, chỏm xương đùi có thể bị trật ra khỏi ổ cối. Trong nghiệm pháp này, người khám có thể nghe hoặc sờ thấy một tiếng “cục” khi chỏm xương đùi trật ra.
• Nghiệm pháp Ortolani: Nghiệm pháp này được thực hiện để kiểm tra xem khớp háng có thể được nắn chỉnh trở lại vị trí bình thường hay không. Người khám sẽ gập khớp háng và khớp gối của trẻ 90 độ, sau đó nhẹ nhàng dạng khớp háng ra đồng thời nâng nhẹ xương đùi lên. Nếu chỏm xương đùi đang bị trật, nghiệm pháp Ortolani có thể giúp nắn chỉnh nó trở lại ổ cối, thường kèm theo một tiếng “cục” có thể nghe hoặc sờ thấy. Các nghiệm pháp này thường ít khi dương tính sau 3 tháng tuổi vì các mô mềm xung quanh khớp háng bắt đầu có hiện tượng co rút, làm giảm khả năng trật khớp.

Trẻ lớn hơn (> 3 tháng đến 1 tuổi):

• Khi trẻ lớn hơn, các dấu hiệu lâm sàng trở nên rõ ràng hơn do sự phát triển và co rút của các mô mềm quanh khớp háng. Dấu hiệu nhạy nhất ở giai đoạn này là sự hạn chế dạng khớp háng. Khi người khám cố gắng dạng hai chân của trẻ ra hai bên khi gối và háng gập, sẽ thấy một bên háng bị hạn chế hơn bên còn lại. Ngoài ra, tình trạng bất đối xứng cũng trở nên rõ rệt hơn, bao gồm:
• Chênh lệch chiều dài hai chân: Khi đặt hai chân của trẻ duỗi thẳng, có thể thấy một chân ngắn hơn chân kia. Nghiệm pháp thường được sử dụng để đánh giá sự chênh lệch chiều dài chi là nghiệm pháp Galeazzi (hay còn gọi là nghiệm pháp Allis). Để thực hiện nghiệm pháp này, đặt trẻ nằm ngửa, gập cả hai khớp háng và khớp gối của trẻ 90 độ, đặt hai bàn chân phẳng trên bàn. Quan sát chiều cao của hai đầu gối. Ở bên khớp háng bị trật, đầu gối sẽ thấp hơn so với bên lành.
• Các nếp nhăn đùi và mông không đối xứng: Số lượng và vị trí các nếp nhăn ở mặt trong đùi và dưới mông có thể khác nhau giữa hai bên. Bên chân bị trật khớp háng thường có nhiều nếp nhăn hơn và vị trí cũng cao hơn.

Trẻ lớn hơn (> 1 tuổi – tuổi tập đi): Ở giai đoạn này, các bậc cha mẹ thường là người đầu tiên phát hiện ra những bất thường trong dáng đi của trẻ. Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Chênh lệch chiều dài chân: Vẫn có thể nhận thấy rõ sự khác biệt về chiều dài giữa hai chân khi trẻ đứng hoặc đi.
• Dáng đi khập khiễng: Trẻ có thể chịu lực chủ yếu vào một chân.
• Dáng đi bó chân: Do sự hạn chế dạng háng và co rút của các cơ khép háng, trẻ có thể có dáng đi hai chân như bị bó lại, khó dạng rộng chân khi đi.

Hình ảnh học

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định DDH, đặc biệt là ở những trẻ không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng hoặc để đánh giá mức độ và theo dõi hiệu quả điều trị.

• Siêu âm khớp háng (Trẻ < 4 tháng tuổi): Siêu âm là một xét nghiệm hình ảnh học an toàn, không xâm lấn và không sử dụng tia xạ, rất phù hợp cho trẻ nhỏ dưới 4 tháng tuổi vì xương của trẻ ở giai đoạn này vẫn chủ yếu là sụn, có thể nhìn thấy rõ trên siêu âm. Siêu âm giúp bác sĩ đánh giá vị trí của chỏm xương đùi so với ổ cối, hình dạng của ổ cối và sự ổn định của khớp háng khi cử động. Đây cũng là xét nghiệm sàng lọc quan trọng ở những trẻ có các yếu tố nguy cơ cao như tiền sử gia đình mắc DDH hoặc trẻ có ngôi mông khi sinh. Siêu âm thường được thực hiện khi trẻ được khoảng 4-6 tuần tuổi đối với những trường hợp có yếu tố nguy cơ.
• X-quang khớp háng (Trẻ > 4 tháng tuổi): Sau 4 tháng tuổi, chỏm xương đùi bắt đầu có quá trình cốt hóa (hình thành xương), do đó có thể nhìn thấy rõ trên phim X-quang. X-quang khớp háng giúp phát hiện vị trí của chỏm xương đùi, thường nằm lệch lên trên và ra ngoài so với vị trí bình thường. Một số dấu chỉ điểm quan trọng được sử dụng để đánh giá trên phim X-quang bao gồm:
  • Đường Hilgenreiner: Là một đường thẳng nằm ngang, được vẽ đi qua hai điểm thấp nhất của xương chậu (đáy ổ cối) ở hai bên. Bình thường, chỏm xương đùi sẽ nằm ở dưới đường này.
  • Đường Perkin/Ombredanne: Là một đường thẳng đứng, vuông góc với đường Hilgenreiner và đi qua điểm ngoài cùng của ổ cối. Bình thường, chỏm xương đùi sẽ nằm ở phía trong đường này.
  • Chỉ số góc ổ cối (Acetabular Index): Góc ổ cối được đo giữa đường Hilgenreiner và một đường kẻ từ điểm thấp nhất đến điểm ngoài cùng của ổ cối. Giá trị trung bình của góc này là khoảng 27.5 độ ở trẻ sơ sinh và giảm xuống khoảng 23.5 độ ở trẻ 6 tháng tuổi. Trong trường hợp loạn sản khớp háng, góc này thường mở lớn hơn 30 độ.
  • Cung bịt (Đường Shenton): Là một đường cong ảo được tạo bởi bờ trong của cổ xương đùi và bờ dưới của xương mu. Bình thường, đường này liên tục và trơn tru. Trong trường hợp trật khớp háng, đường Shenton sẽ bị gián đoạn.

Điều trị

Khi DDH được phát hiện sớm sau sinh, nó thường có thể chỉnh sửa được bằng đai hoặc nẹp. Nếu khớp háng không bị trật khi mới sinh, có thể không phát hiện được tình trạng này cho đến khi trẻ bắt đầu biết đi. Lúc này, việc điều trị sẽ phức tạp hơn, và kết quả khó lường trước được.

Điều trị bảo tồn

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ và mức độ biến dạng.

Trẻ sơ sinh – 6 tháng tuổi. Khớp háng bị DDH được giữ ở tư thế đúng (gập, dạng) bằng nẹp hoặc đai. Phổ biến là đai Pavlik, thường được đeo toàn thời gian trong ít nhất 6 tuần, và sau đó bán thời gian thêm 6 tuần.

Nếu không giữ được tư thế đúng bằng đai, có thể sử dụng một loại nẹp khác bằng vật liệu cứng hơn (nhựa).

6 tháng đến 2 tuổi. Những trẻ lớn hơn cũng được điều trị bằng phương pháp nắn chỉnh và bó bột. Trong hầu hết các trường hợp, có thể sử dụng lực kéo liên tục lên xương đùi qua da trong vài tuần trước khi nắn chỉnh. Lực kéo qua da chuẩn bị cho các mô mềm xung quanh khớp háng để tạo điều kiện thuận lợi cho nắn chỉnh.

Phẫu thuật

6 tháng đến 2 tuổi. Nếu kỹ thuật nắn chỉnh không thành công, cần phải phẫu thuật mở để đưa chỏm xương đùi vào ổ khớp. Sau đó, trẻ được bó bột spica để duy trì vị trí hông thích hợp.

Trên 2 tuổi. Trẻ ở lứa tuổi này khó có thể điều trị bảo tồn thành công. Phẫu thuật ở lứa tuổi càng lớn tiên lượng kết quả càng kém.

• Chỉ định phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ từ 1-3 tuổi là tốt nhất
• 3-5 tuổi đặt lại khớp háng được nhưng kết quả không cao
• 5-8 tuổi đặt lại khớp háng khó và ít thành công, kỹ thuật phức tạp.
• Sau 8 tuổi không phẫu thuật

Sau phẫu thuật trẻ cần được bó bột cố định một thời gian 2 -3 tháng, tập phục hồi chức năng để lấy lại tầm vận động, cơ lực hai chân và khả năng đứng, đi lại.

Cần đánh giá lại trẻ định kỳ qua khám lâm sàng và chụp X quang/CT hoặc cộng hưởng từ.

Bó bột sau phẫu thuật

Tập phục hồi chức năng sau phẫu thuật:

XEM VIDEO: 

Giáo dục cho bà mẹ mang thai:

Mặc dù không có biện pháp can thiệp trực tiếp nào trong thai kỳ có thể ngăn ngừa hoàn toàn DDH, việc hiểu rõ về các yếu tố nguy cơ và chuẩn bị kiến thức về chăm sóc trẻ sơ sinh đúng cách sau này là rất quan trọng.

• Nhận biết các yếu tố nguy cơ: Bà mẹ mang thai nên thông báo cho bác sĩ biết nếu có tiền sử gia đình mắc DDH hoặc nếu thai nhi ở tư thế ngôi mông trong những tháng cuối thai kỳ. Điều này giúp bác sĩ và gia đình chuẩn bị sẵn sàng cho việc sàng lọc kỹ lưỡng sau sinh.
• Tìm hiểu về tư thế bế và đặt trẻ an toàn: Trong quá trình mang thai, bà mẹ có thể tìm hiểu trước về các tư thế bế và đặt trẻ sơ sinh đúng cách, đặc biệt là tư thế khuyến khích khớp háng ở trạng thái gập và dạng tự nhiên.
• Tránh quấn tã quá chặt ở tư thế duỗi thẳng chân: Sau khi sinh, cần tránh quấn tã quá chặt khiến chân trẻ bị duỗi thẳng và khép lại. Thay vào đó, nên để chân trẻ được tự do cử động ở tư thế “ếch ngồi” hoặc “chữ M”, với háng và gối gập, háng dạng ra hai bên.
• Lựa chọn địu em bé phù hợp: Nếu sử dụng địu, hãy chọn loại địu hỗ trợ tư thế khớp háng lành mạnh, đảm bảo chân bé dạng ra và gối cao hơn háng. Tránh các loại địu khiến chân bé bị duỗi thẳng và khép vào.
• Khám sàng lọc sau sinh: Bà mẹ cần tuân thủ lịch khám sàng lọc định kỳ cho trẻ sơ sinh theo khuyến cáo của bác sĩ, bao gồm cả việc kiểm tra khớp háng. Phát hiện sớm là yếu tố then chốt để điều trị DDH thành công.
• Tham gia các lớp học tiền sản: Các lớp học này thường cung cấp thông tin hữu ích về chăm sóc trẻ sơ sinh, bao gồm cả cách đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của hệ xương khớp.

Tiên lượng

Tiên lượng của DDH phụ thuộc lớn vào thời điểm phát hiện và hiệu quả của quá trình điều trị. Nếu DDH được chẩn đoán sớm, đặc biệt là trong những tháng đầu đời, và được điều trị đúng cách và thành công, trẻ hoàn toàn có khả năng phát triển khớp háng bình thường và không gặp bất kỳ hạn chế nào về chức năng vận động trong tương lai.

Tuy nhiên, nếu không được điều trị hoặc điều trị không hiệu quả, DDH có thể dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm đau khớp háng mãn tính, thoái hóa khớp sớm, chênh lệch chiều dài chi rõ rệt, gây khó khăn và hạn chế khả năng đứng, đi, chạy nhảy bình thường.

Điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả khi trẻ được điều trị thích hợp, vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ có thể phát triển biến dạng khớp háng và thoái hóa khớp sau này trong cuộc sống, đặc biệt là ở những trẻ được chẩn đoán và điều trị muộn. Do đó, việc theo dõi lâu dài và tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ là rất cần thiết để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ.

Case Study: Trẻ 3 Tháng Mắc DDH

Thông Tin Bệnh Nhân

• Tuổi: 3 tháng
• Giới tính: Nữ
• Tiền sử gia đình: Không có tiền sử DDH trong gia đình
• Tiền sử thai kỳ: Thai nhi ngôi mông, mẹ không có vấn đề sức khỏe đặc biệt

Triệu Chứng

• Khi khám, bác sĩ phát hiện sự lỏng lẻo của khớp háng bằng nghiệm pháp Barlow và Ortolani.
• Không có dấu hiệu rõ ràng về chênh lệch chiều dài chân hoặc không đối xứng nếp nhăn ở đùi và mông.

Chẩn Đoán

• Siêu âm khớp háng cho thấy sự bất thường trong mối quan hệ giữa chỏm xương đùi và ổ cối, gợi ý về tình trạng bán trật khớp.

Điều Trị

• Sử dụng đai Pavlik để giữ cho chỏm xương đùi nằm đúng vị trí trong ổ cối.
• Đeo đai liên tục trong 6 tuần đầu, sau đó giảm dần thời gian đeo dựa trên tiến triển của bệnh.

Kết Quả

• Sau 3 tháng điều trị, siêu âm cho thấy sự cải thiện rõ rệt trong mối quan hệ giữa chỏm xương đùi và ổ cối.
• Trẻ có thể di chuyển khớp háng một cách tự nhiên mà không cần hỗ trợ.

Theo Dõi

• Tiếp tục theo dõi định kỳ để đảm bảo khớp háng phát triển bình thường và không có biến chứng muộn.

Kết Luận

Điều trị sớm bằng đai Pavlik cho trẻ 3 tháng mắc DDH đã mang lại kết quả tích cực. Việc theo dõi và chăm sóc đúng cách là rất quan trọng để đảm bảo trẻ phát triển một khớp háng khỏe mạnh.