CASE STUDY PT 1.08 BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC, THỂ TÁI PHÁT – THUYÊN GIẢM

Cập nhật lần cuối vào 15/10/2023

Trường hợp

Bạn đã được y tá chuyên khoa về bệnh xơ cứng rải rác (MS) yêu cầu lượng giá một bệnh nhân nữ điều trị ngoại trú sau một đợt tái phát gần đây.

Lượng giá chủ quan

Than phiền hiện tại 

• Bệnh nhân nữ 35 tuổi, than phiền khó giữ thăng bằng khi đứng, đặc biệt khi thực hiện các sinh hoạt hàng ngày
• Đã vài lần bị vấp ngã và cảm thấy không an toàn khi di chuyển ngoài nhà. Hiện tại không ra khỏi nhà nếu không có người đi cùng
• Lần tái phát gần đây chủ yếu ảnh hưởng đến chân phải, phục hồi chậm hơn so với lần tái phát trước
• Ảnh hưởng nhiều đến sự tự tin
• Hiện tại không thể lái xe vì bệnh nhân ‘không tin tưởng’ chân phải khi đạp phanh

Bệnh sử

• Được chẩn đoán mắc Xơ cứng rải rác (MS) cách đây 4 năm sau ba đợt bị bệnh kèm theo mất cử động ở hai chân. Đã trở lại mức chức năng đầy đủ bình thường sau những đợt này.
• Bác sĩ gia đình đã giới thiệu đến bác sĩ thần kinh, và bác sĩ thần kinh này chẩn đoán bệnh nhân bị MS sau một số thăm dò.
• Được bác sĩ thần kinh đánh giá lại 6 tháng một lần và y tá chuyên về MS 3 tháng một lần
• 5 tuần trước bệnh nhân có cảm giác không được khỏe kèm theo mất vận động ở chân phải. Bệnh nhân đã liên hệ với y tá chuyên về MS, và được sắp xếp cho nhập viện ban ngày để tiêm tĩnh mạch methyl-prednisolone
• Ban đầu phục hồi tốt, mặc dù các triệu chứng còn lại vẫn tồn tại

Tiền sử

• Mổ lấy thai 2 lần cho 2 con gần đây 
• Không có gì khác đáng chú ý

Bệnh sử gia đình (FH)

• Có chị bị MS hiện đang sử dụng xe lăn để di chuyển

Lịch sử thuốc (DH)

• Beta interferon

Bệnh sử xã hội (SH)

• Sống với chồng và ba con nhỏ 3, 5 và 7 tuổi 
• Nội trợ, trước đây từng làm trợ lý cá nhân trước khi nghỉ việc để chăm sóc con cái toàn thời gian 
• Thành viên tích cực của Hội Phụ huynh, giúp đỡ tại trường học của trẻ em ba lần mỗi tuần
• Đến phòng tập thể dục bốn lần một tuần, thích nấu ăn và đi chơi cùng gia đình 

Lượng giá khách quan

Đến buổi trị liệu vận động cùng chồng, muốn chồng “kèm theo” vì cảm thấy không an toàn khi tự mình di chuyển khi đi ra ngoài. Người chồng khai rằng vợ của anh đã giữ thăng bằng bằng cách vịn vào đồ đạc trong khi đi lại trong nhà.

Tư thế đứng

• Chân đế rộng, hai gối bị đẩy ra sau để duỗi gối hoàn toàn (áp dụng tư thế khớp khoá).
• Xương chậu – nghiêng về phía trước, tăng độ ưỡn thắt lưng
• Trọng tâm rơi về phía sau khớp gối
• Hai vai nâng cao, không thể thả lỏng hai tay để ‘thư giãn’ ở tư thế đứng

Thăng bằng đứng

• Thăng bằng đứng được đánh giá bằng áp dụng các lực đẩy nhẹ từ phía trước, phía sau và phía sau vào điểm giữa. Yêu cầu bệnh nhân chống lại lực đẩy để giữ đứng thẳng.
• Không thể kích hoạt các cơ chế kiểm soát tư thế ở cổ chân để điều chỉnh tư thế. Các phản ứng giữ thăng bằng xuất hiện ngay lập tức. Bệnh nhân điều chỉnh bằng cách di chuyển hai tay hoặc bằng cách bước chân trái để mở rộng chân đế.
• Không cố gắng tăng chân đế bằng cách bước chi dưới bên phải
• Lượng giá tiếp về thăng bằng bị hoãn lại vì bệnh nhân không tự tin và lo ngại về sức khỏe và an toàn

Dáng đi

• Tăng độ rộng chân đế
• Giảm rõ độ dài bước chân, với giảm đánh gót chân trái và không có đánh gót ở chân phải
• Giảm thì tựa ở chân phải.
• Quét vòng chân phải và giảm gấp mu bàn chân trong thì đu 
• Hai đai vai nâng cao, không thể thả lỏng hai tay để đánh tay luân phiên.
• Không xoay thân trong khi quan sát

Câu hỏi và GỢI Ý trả lời

Câu hỏi

1. Cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ cứng rải rác là gì?

2. Thuật ngữ Xơ cứng rải rác tái phát – thuyên giảm (Relapsing–remitting MS) có nghĩa là gì?

3. Bệnh xơ cứng rải rác được chẩn đoán như thế nào?

4. Thuật ngữ phản ứng chỉnh thế (righting reaction) có nghĩa là gì?

5. Bạn có thể giải quyết việc tái giáo dục những phản ứng này như thế nào?

6. Bạn sẽ tăng tiến tái giáo dục thăng bằng đứng động như thế nào?

7. Những dịch vụ nào khác có thể liên quan đến việc chăm sóc cho bệnh nhân nữ này?

Gợi ý trả lời

1. Cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ cứng rải rác là gì?

Bệnh xơ cứng rải rác (MS) là một bệnh viêm, mất myelin  mạn tính, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS). Trong hệ thần kinh trung ương, một số sợi trục tế bào thần kinh được bao quanh bởi các tế bào ít nhánh (hoặc ít gai, oligodendrocyte), tạo thành lớp vỏ myelin (tương tự ở dây thần kinh ngoại biên là các tế bào Schwann).

Myelin được sắp xếp dọc theo chiều dài của một ‘dây thần kinh có bao myelin’ với những khoảng cách đều đặn, với một khoảng hở lộ ra giữa mỗi vỏ bọc được gọi là nút (eo) Ranvier. Khi một điện thế hoạt động được dẫn truyền dọc theo sợi trục có bao myelin, sự di chuyển các ion liên quan đến sự dẫn truyền xảy ra chủ yếu ở các nút Ranvier, và vỏ myelin hoạt động như một tấm cách điện ngăn cản di chuyển các ion. Điều này cho phép tín hiệu lan truyền nhanh chóng từ một nút Ranvier này sang nút tiếp theo.

MS là một bệnh lý mất myelin. Khi myelin bị mất, lớp cách điện bị hỏng dẫn đến mất hoạt động chức năng bình thường của sợi trục. Mất myelin không chỉ ảnh hưởng đến myelin dọc theo các đường truyền thần kinh, mà còn có mất myelin ở vỏ não và các nhân chất xám ở sâu, cũng như tổn thương lan tỏa chất trắng bình thường (Lassmann et al 2007). Teo chất xám là độc lập với các tổn thương MS và có liên quan đến tình trạng khuyết tật về thể chất, mệt mỏi và suy giảm nhận thức ở MS (Pirko et al 2007).

Nguyên nhân của sự huỷ myelin phần lớn vẫn chưa được biết rõ, mặc dù chúng ta đã có hiểu biết rõ hơn về bệnh học. Các tế bào T (tế bào lympho) đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của MS. Ở một bệnh nhân xơ cứng rải rác, các tế bào T xem các bộ phận bình thường của hệ thần kinh trung ương là vật lạ và tấn công chúng như thể chúng là một loại vi-rút xâm nhập, gây ra quá trình viêm. Thông thường, hàng rào máu-não ngăn chặn các kháng thể đi qua, nhưng ở bệnh nhân MS, khả năng này bị suy giảm, quá trình viêm do tế bào T kích hoạt tạo ra các rò rỉ trong hàng rào máu-não, kích hoạt các đại thực bào và các cytokine. Điều này dẫn đến tổn thương viêm quanh mạch máu dẫn đến tổn thương mô với kết quả cuối cùng là huỷ myelin. Cường độ và thời gian của đợt tấn công quyết định mức độ tổn thương tổng thể (Stokes 2004).

Các tế bào ít nhánh tạo nên vỏ myelin trước đó không thể tạo lại hoàn toàn lớp vỏ bị phá hủy bởi một đợt bệnh cấp tính. Tuy nhiên, não có thể tuyển dụng các tế bào gốc di chuyển từ các vùng khác của não. Những tế bào gốc này biệt hóa thành các tế bào ít nhánh trưởng thành và xây dựng lại vỏ myelin. Vỏ myelin mới tạo thường không hiệu quả như lớp vỏ ban đầu. Các cuộc tấn công lặp lại làm cho quá trình tái tạo lớp myelin về sau ít hiệu quả hơn, cho đến khi tạo nên một mảng (plaque) giống như vết sẹo xung quanh các sợi trục bị tổn thương (mảng xơ cứng).

2. Thuật ngữ (xơ cứng rải rác) tái phát – thuyên giảm có nghĩa là gì?

 Xơ cứng rải rác thể tái phát–thuyên giảm được đặc trưng bởi một số đợt tấn công rõ rệt, sau đó là các giai đoạn thuyên giảm, trong giai đoạn này bệnh không hoạt động. Sự hồi phục trong những giai đoạn thuyên giảm này là hoàn toàn hoặc một phần (Stokes 2004).

3. Bệnh xơ cứng rải rác được chẩn đoán như thế nào?

Xơ cứng rải rác có thể khó chẩn đoán, thường cần điều kiện có hai đợt mất myelin riêng biệt trên lâm sàng xảy ra cách nhau ít nhất 30 ngày (McDonald et al 2001).

Những nỗ lực gần đây để chuẩn hóa chẩn đoán MS đã được thiết lập với việc công bố các tiêu chuẩn McDonald (McDonald et al 2001), sử dụng một số cách thức khác nhau để thiết lập chẩn đoán:

• MS xác định về mặt lâm sàng – Hai đợt riêng biệt các triệu chứng thần kinh đặc trưng của MS, với những bất thường nhất quán khi khám lâm sàng.
• MRI của não và cột sống cho thấy các vùng mất myelin dưới dạng các tổn thương sáng (tăng tín hiệu). MRI có thể phát hiện các tổn thương đã xảy ra trước đó nhưng không gây ra triệu chứng lâm sàng và do đó có thể cung cấp bằng chứng về sự mạn tính cần thiết để chẩn đoán xác định bệnh MS.
• Xét nghiệm dịch não tủy có thể cung cấp bằng chứng về tình trạng viêm mạn tính của hệ thần kinh trung ương. Kiểm tra dịch não tủy để tìm các dải ít dòng (oligoclonal), là các globulin miễn dịch được tìm thấy ở 85–95% bệnh nhân MS xác định. Kết hợp với MRI và dữ liệu lâm sàng, sự hiện diện của các dải ít dòng có thể giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng rải rác.
• Điện thế gợi thị giác (VEP, Visual evoked potentials) và điện thế gợi cảm giác cơ thể (SEP, somatosensory evoked potentials ) cũng có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán vì kích thích dây thần kinh thị giác và dây thần kinh cảm giác có thể tạo ra phản ứng kém hơn ở những người mắc bệnh xơ cứng rải rác. Giảm hoạt tính trong cả hai thăm dò này có thể cho thấy sự mất myelin mà có thể không có triệu chứng. Cùng với các dữ liệu khác, các thăm dò này có thể giúp xác định ảnh hưởng đến nhiều vị trí thần kinh cần thiết để chẩn đoán xác định bệnh MS.

4. Thuật ngữ phản ứng chỉnh thế (righting reaction) có nghĩa là gì?

Các phản ứng chỉnh thế được định nghĩa là ‘các phản ứng tự động cho phép một người giữ được tư thế đứng bình thường và duy trì sự ổn định khi thay đổi tư thế’ (Barnes et al 1978, Shumway-Cook & Woollacott 2001). Chúng có thể được chia nhỏ thành năm phản ứng khác biệt diễn ra để duy trì định hướng của đầu trong không gian và định hướng của cơ thể liên quan đến đầu và mặt nền.

Ba phản ứng chỉnh thế phối hợp nhau để duy trì định hướng của đầu trong không gian là:

• phản ứng chỉnh thế mắt (optical righting reaction) – định hướng đầu qua phản xạ sử dụng đầu vào thị giác
• phản ứng chỉnh thế mê đạo (labyrinthine righting reaction) – định hướng đầu sang tư thế dựng thẳng để đáp ứng với đầu vào từ hệ thống tiền đình
• phản ứng chỉnh thế đầu trên thân (body-on-head righting reaction) – định hướng đầu để đáp ứng với các tín hiệu xúc giác và cảm thụ bản thể từ cơ thể đang tiếp xúc với bề mặt nâng đỡ.

Hai phản ứng khác giữ cho cơ thể định hướng so với đầu và bề mặt nâng đỡ, đó là:

• phản ứng chỉnh thế cổ trên thân (neck on body righting reaction) – định hướng cơ thể để đáp ứng với phản hồi cảm giác từ vùng cột sống cổ
• phản ứng chỉnh thế thân trên thân (body-on-body righting reaction) – duy trì định hướng của cơ thể với bề mặt nâng đỡ bất kể vị trí của đầu.

Sự có mặt của những phản ứng này là hết sức quan trọng trong việc duy trì sự canh chỉnh trục và ngăn chặn các rối loạn thăng bằng và đảm bảo cho cơ thể có thể thích nghi với những thách thức về thăng bằng mà không cần phải sử dụng phản ứng cân bằng để ‘tự cứu mình’.

5. Bạn có thể giải quyết việc tái giáo dục những phản ứng này như thế nào?

Một chương trình phục hồi chức năng giải quyết tình trạng suy giảm các phản ứng chỉnh thế cần tạo ra các thử thách cho các khía cạnh của thăng bằng, đặc biệt là những khía cạnh ảnh hưởng đến duy trì tư thế trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Do đó, nên tập trung vào khả năng thực hiện sinh hoạt hàng ngày để đảm bảo cải thiện hiệu suất của hoạt động đó và các mục tiêu cần phải cụ thể chứ không trừu tượng (Carr & Shepherd 1998).

Trị liệu ban đầu nên tập trung vào các thay đổi dịch chuyển nhỏ của tâm khối, chẳng hạn như:

• Nhìn lên trần nhà
• Quay đầu nhìn lại
• Với tới các đồ vật – về phía trước, phía sau và sang hai bên – dần dần di chuyển các đồ vật ra xa hơn khi khả năng thực hiện cho phép
• Với tay xuống sàn và các độ cao khác nhau (Carr & Shepherd 1998).

6. Bạn sẽ tăng tiến tái giáo dục thăng bằng đứng động như thế nào?

Tăng tiến của PHCN thăng bằng có thể bao gồm:

• Thay đổi hình dạng, kích thước và kết cấu của chân đế nâng đỡ
• Các nhiệm vụ bao gồm gia tăng độ gập và duỗi của chi dưới
• Tăng khoảng cách của đồ vật so với cơ thể
• Tăng trọng lượng của đồ vật
• Tăng kích thước của đồ vật sao cho phải sử dụng cả hai tay 
• Tăng yêu cầu về tốc độ 
• Đòi hỏi phản ứng nhanh – ví dụ: bắt bóng theo (Carr & Shepherd 1998).

7. Những dịch vụ nào khác có thể liên quan đến việc chăm sóc cho bệnh nhân nữ này?

Bệnh nhân có tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng lái xe an toàn.

Cần lượng giá, tư vấn và lời khuyên về cách thích ứng để có thể điều khiển phương tiện và lời khuyên về việc lái xe an toàn bởi các trung tâm đào tạo lái xe.

MinhdatRehab, Lược theo:

Clinical case studies in physiotherapy. Lauren Jean Guthrie. 2009, Elsevier Limited. 

MỘT SỐ BÀN LUẬN

Về Xơ cứng rải rác

Ca này được dịch nhằm hỗ trợ bài viết Xơ cứng rải rác.

XEM: XƠ CỨNG RẢI RÁC

Một nhận xét ở đây là hệ thống y tế ở Anh, có điều dưỡng chuyên về xơ cứng rải rác theo dõi mỗi 3 tháng, liên hệ mật thiết với bệnh nhân và trường hợp cần thiết sắp xếp để bệnh nhân nhập viện. Người điều dưỡng cũng thu xếp để kỹ thuật viên lượng giá và can thiệp nếu cần. 

Bác sĩ chuyên về thần kinh sẽ lượng giá mỗi 6 tháng và điều trị với các đợt tái phát.

Qua đó chúng ta thấy tổ chức theo dõi bệnh khá chặt chẽ và vai trò được nâng cao của người điều dưỡng chuyên khoa, điều rất hiếm gặp ở Việt Nam.

Về các phản ứng thăng bằng

Các phản ứng tư thế có thể được chia làm đáp ứng thăng bằng phản ứng (khi bị làm mất thăng bằng đột ngột) và đáp ứng thăng bằng dự trước (chuẩn bị trước hoàn cảnh mất thăng bằng)

Các chiến lược vận động trong khi đứng bị mất thăng bằng có thể được phân thành các làm vững trước – sau và làm vững trong – ngoài.

Làm vững trước sau liên quan đến các chiến lược ở cổ chân, các chiến lược ở háng, và chiến lược bước. Ở bệnh nhân này, chiến lược ở cổ chân bị ảnh hưởng, và sử dụng chủ yếu chiến lược bước chân để mở rộng chân đế nhằm giữ thăng bằng khi bị người khám đẩy lệch.

XEM THÊM: ĐẠI CƯƠNG VỀ THĂNG BẰNG VÀ KIỂM SOÁT TƯ THẾ

Thuyết phản xạ tư thế chia các phản xạ thành phản ứng tĩnh cục bộ (giữ cứng chi thể để nâng đỡ trọng lượng cơ thể chống lại trọng lực), phản ứng tĩnh phân đoạn (liên quan đến nhiều hơn một phân đoạn, như phản xạ gấp rút lui, phản xạ duỗi chéo), phản ứng tĩnh toàn thể (liên quan đến thay đổi tư thế toàn cơ thể đáp ứng với các thay đổi tư thế của đầu) và các phản ứng chỉnh thế (cho phép cơ thể định hướng so với môi trường).

Các phản ứng tĩnh toàn thể không bắt buộc có ở trẻ bình thường, nhưng có thể có ở một số bệnh lý thần kinh khác nhau. Đó là các phản xạ như phản xạ trương lực cổ không đối xứng, phản xạ trương lực cổ đối xứng, và phản xạ trương lực mê đạo.

Năm phản ứng chỉnh thế đã mô tả ở trên. Phản ứng Landau là kết hợp cả 3 phản ứng chỉnh thế đầu.

Về tập luyện thăng bằng, có thêm tham khảo thêm bài viết:
XEM: TẬP THĂNG BẰNG

VÀ CÁC BÀI TẬP ỔN ĐỊNH VÀ THĂNG BẰNG NÂNG CAO