BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC: CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ

Cập nhật lần cuối vào 18/12/2023

• Tên tiếng Anh: Multiple sclerosis (MS), Tiếng Pháp: Sclérose en plaques
• Từ đồng nghĩa: Đa xơ cứng
• Mã ICD 10: G35

XEM THÊM: CASE REPORT N 5: XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ (ALS) VÀ XƠ CỨNG RẢI RÁC

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

• Xơ cứng rải rác (Multiple sclerosis, MS) là một bệnh lý viêm mạn tính tái phát hoặc tiến triển của chất trắng của hệ thần kinh trung ương (CNS) đặc trưng bởi các vùng bị mất myelin qua trung gian miễn dịch và tổn thương sợi trục.
• MS lần đầu tiên được nhà thần kinh học người Pháp Jean-Martin Charcot xác định là bệnh thực thể vào năm 1868. 

Nguyên nhân

• Có nhiều yếu tố kết hợp phức tạp với nhau gây bệnh, bao gồm yếu tố di truyền và môi trường.
• 20% bệnh nhân MS có ít nhất một người thân bị ảnh hưởng với khuynh hướng di truyền đa gen. 
• Nhiều vi rút và vi khuẩn bị nghi ngờ là nguyên nhân gây ra MS, gần đây nhất là vi rút Epstein-Barr (RBV), nhưng chưa có kết luận nào được chứng minh.

Dịch tễ học 

• MS ảnh hưởng đến 2,5 triệu người trên toàn thế giới và gần một triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ.
• Hầu hết bệnh nhân MS được chẩn đoán khi ở độ tuổi 20 và 30 với tỷ lệ nữ: nam ít nhất là 3: 1. 
• Bệnh gặp ở các nhóm người da trắng hơn là ở người Mỹ bản địa, người Mỹ gốc Phi và người châu Á. 
• Một số yếu tố khác có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao hơn, chẳng hạn như sống ở thành phố, tình trạng kinh tế xã hội và học vấn cao hơn, sống ở vĩ độ cao hơn,  khí hậu ôn đới, thời tiết lạnh ẩm và tiêu thụ thực phẩm từ thịt và sữa.

Giải phẫu bệnh / sinh lý bệnh

Bệnh đặc trưng bởi nhiều tổn thương xảy ra ở chất trắng của não và tủy sống, gây ra hiện tượng khử myelin. Các tổn thương khử myelin được gọi là các mảng (plaque) biểu hiện là các vùng bị nhiễm cứng và do đó có thuật ngữ là xơ cứng (sclerosis). Điển hình, những tổn thương này được tìm thấy ở gần não thất bên, thể chai, vùng quanh cống não, dây thần kinh thị giác, chéo thị và đường truyền thị giác, cũng như các đường truyền chất trắng của tủy sống. Quá trình này được cho là qua trung gian tự miễn dịch, theo đó hệ thống miễn dịch của bệnh nhân tấn công hệ thống thần kinh để phản ứng với một số yếu tố kích hoạt không xác định. Quá trình này được cho là xảy ra ở những người nhạy cảm về mặt di truyền. 

Các mảng bao gồm thâm nhiễm viêm bao gồm các tế bào lympho và đại thực bào, và có bằng chứng về sự tăng sinh tế bào hình sao và tế bào thần kinh đệm (gliosis). Quá trình viêm này là do các tế bào T. Tế bào T vượt qua hàng rào máu não thông qua các lỗ rò, và bắt đầu tấn công myelin. Sự phóng thích bổ sung của các cytokine gây viêm khác, chẳng hạn như interleukin-2, γ interferon, và yếu tố hoại tử khối u, cũng xảy ra.

Tế bào T tấn công đặc biệt các tế bào ít gai (oligodendrocytes), là các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất và duy trì myelin. Myelin giúp bao bọc các sợi trục, và nếu bị tổn thương sẽ làm chậm hoặc ngăn chặn sự dẫn truyền thần kinh, do đó cản trở các xung thần kinh bình thường và ảnh hưởng đến các chức năng liên quan. Khi bệnh nặng hơn, có thể xảy ra cắt ngang các sợi trục, tương ứng với tình trạng khuyết tật không thể phục hồi. Một ảnh hưởng khác đối với sợi trục không chỉ bởi mất myelin, mà còn bởi sự gia tăng của các kênh natri khu trú trong màng. Nhằm cố gắng thiết lập lại sự dẫn truyền bình thường, có sự gia tăng xâm nhập natri, làm chậm quá trình dẫn truyền thần kinh và thậm chí có khả năng bị tắc nghẽn dẫn truyền.

Giữa các đợt bùng phát xảy ra một quá trình sửa chữa, hoặc tái tạo myelin. Tuy nhiên, các tế bào ít sao không thể xây dựng lại hoàn toàn lớp vỏ myelin của tế bào, và các đợt tái phát lặp lại dẫn đến việc tái tạo myelin càng ít hiệu quả hơn. Các đoạn myelin trở nên mỏng hơn và ngắn hơn cho đến khi một mảng giống như sẹo được hình thành xung quanh các sợi trục bị tổn thương. Sự hồi phục chức năng phụ thuộc vào mức độ tái tạo myelin, mặc dù điều này có thể bị thay đổi do mệt mỏi, nóng hoặc các bệnh kèm theo.

Các nhà nghiên cứu gần đây đã mô tả bốn thể phụ bệnh lý học xơ cứng rải rác khác nhau. Đó là: phá hủy myelin qua trung gian tế bào, phá hủy myelin qua trung gian tế bào với immunoglobulin và bổ thể hoạt hóa, bệnh lý tế bào ít sao nguyên phát với chết tế bào (apoptosis), và bệnh lý tế bào ít sao thoái hóa thần kinh.

Các sợi trục tương đối ít bị ảnh hưởng trong các tổn thương mất myelin của não và tủy sống. Trong một số trường hợp, sợi trục cũng bị phá hủy đáng kể. Vỏ não và nhân chất xám cũng bị ảnh hưởng với tổn thương lan tỏa chất trắng. Teo chất xám có liên hệ đến khuyết tật về thể chất, mệt mỏi và suy giảm nhận thức trong MS. Vị trí của tổn thương trong thần kinh trung ương quyết định loại khiếm khuyết.

Các thể tiến triển 

Mức độ nặng nhẹ của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân và không thể đoán trước được. Khoảng 20% ​​bệnh nhân không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ sau một biểu hiện (đợt) lâm sàng ban đầu. 20% khác tiến triển nhanh. Hầu hết các bệnh nhân sẽ có một mức độ tiến triển nào đó. Có năm thể (type) MS; bao gồm:

1. Hội chứng đơn độc lâm sàng (Clinical Isolated Syndrome, CIS) với các phát hiện về hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và dịch não tủy (CSF) hỗ trợ.
2. Xơ cứng rải rác thể thuyên giảm – tái phát (Relapsing-Remitting MS, RRMS). 88% tất cả các chẩn đoán MS ban đầu là RRMS. Bệnh nhân có những đợt tái phát với các triệu chứng có thể xuất hiện mới hoặc tái phát trở lại, sau đó là các giai đoạn ít hoặc không có triệu chứng. 
3. Xơ cứng rải rác thể tiến triển thứ phát ( Secondary-Progressive MS, SPMS). Khoảng 50% số bệnh nhân RRMS chuyển thành SPMS. Điều này xảy ra dần dần trong vòng 10 năm kể từ khi chẩn đoán ban đầu. Trong khi bệnh nhân SPMS có ít tái phát hơn, tình trạng khuyết tật của họ nặng hơn và các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn.
4. Xơ cứng rải rác thể tiến triển nguyên phát (Primary-Progressive MS, PPMS). Thể này chiếm khoảng 10% tất cả các chẩn đoán MS. Những bệnh nhân này có xu hướng lớn tuổi hơn khi bệnh biểu hiện (khoảng 50 tuổi) và tỉ lệ nam nữ bằng nhau. Thể này đặc trưng với các triệu chứng và khuyết tật nặng dần mà không có đợt cấp, với các triệu chứng ban đầu thường là vận động, không đối xứng, tiến triển nhanh hơn.
5. Xơ cứng rải rác thể tái phát – tiến triển(Progressive-Relapsing MS, PRMS). Thể này chiếm khoảng 5% tổng số MS, đặc trưng bởi tình trạng khuyết tật nặng dần và thỉnh thoảng có những tái phát. Thể này thường ảnh hưởng đến vùng thân não, ảnh hưởng nặng nề đến hô hấp và tỷ lệ tử vong cao.

LƯỢNG GIÁ & CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử

• Triệu chứng khởi đầu thường gặp nhất với thể MS Thuyên giảm – Tái phát là tê hoặc yếu một chi, hoặc các rối loạn thị giác hoặc viêm thần kinh thị (khiếm khuyết thị giác một bên thoáng qua kéo dài vài ngày đến vài tuần kèm đau sau ổ mắt).
• Tùy thuộc vào vị trí tổn thương, bệnh nhân có thể có bệnh sử với các triệu chứng cảm giác, giảm thị giác hoặc nhìn mờ, khó vận ngôn (dysarthria), thất điều (ataxia), chóng mặt, run, vận động yếu, rối loạn dáng đi, các triệu chứng đường ruột và bàng quang (như táo bón, tiểu không kiểm soát, tiểu gấp và tiểu nhiều lần) và rối loạn nhận thức. Các triệu chứng thường nặng hơn với nhiệt độ (nhiệt nóng và thời tiết nóng bức).
• Các triệu chứng này có thể xảy ra theo từng “đợt/”attack” (còn được gọi là đợt bùng phát hoặc đợt tái phát) như trong trường hợp Xơ cứng rải rác thể giảm đi – tái phát điển hình (RRMS), hoặc là như một “đợt” duy nhất như trong hội chứng đơn độc lâm sàng (CIS).

Khám lâm sàng

• Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào thời điểm bệnh nhân đến khám ở giai đoạn nào của tiến trình bệnh.
• Các biểu hiện thường gặp là:
  • Mệt mỏi là một trong những triệu chứng phổ biến nhất và gây suy nhược. Rối loạn giấc ngủ, trầm cảm, các loại thuốc và nhạy cảm với nhiệt có thể góp phần gây ra mệt mỏi.
  • Nhiều bệnh nhân mất khả năng vận động, có nguy cơ té ngã, mất chức năng bàn tay và khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
  • Co cứng là một trong những triệu chứng chính của MS, thường nặng hơn ở chân và thân mình.
  • Đau gặp ở khoảng 2/3 số bệnh nhân tại một số thời điểm trong suốt quá trình của bệnh và 40% không bao giờ hết đau.
  • Trầm cảm cũng thường gặp.
  • Suy giảm nhận thức ảnh hưởng đến sự chú ý, trí nhớ và chức năng điều hành.
  • Rối loạn chức năng ruột, bàng quang và rối loạn chức năng tình dục là phổ biến.
  • Những bất thường về thị giác và vận động mắt.
  • Rối loạn chức năng tiền đình có thể do chóng mặt tư thế kịch phát lành tính hoặc do các mảng hủy myelin ở các vị trí giải phẫu trung tâm tiền đình.
  • Rối loạn chức năng nói, thở và nuốt có thể gặp ở những bệnh nhân bị khuyết tật tiến triển nặng.

Lượng giá hoạt động chức năng 

Bệnh nhân có thể bị các khiếm khuyết về khả năng vận động, các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, chức năng nhận thức, chức năng đường ruột và bàng quang, khó vận ngôn và khó nuốt. 

Có một số thang đo có thể được sử dụng để đánh giá mức độ hoạt động chức năng hoặc các khiếm khuyết do Xơ cứng rải rác.

• Thang đo tình trạng khuyết tật Kurtzke mở rộng (Kurtzke Expanded Disability Status Scale, EDSS) đo lường tình trạng khuyết tật của bệnh nhân MS. 
• Đo lường độc lập chức năng (FIM), 
• Các thang đo cụ thể đa dạng tuỳ theo tình trạng hiện có của bệnh nhân:
  • Thang đo về đau (NRS, VAS …)
  • Di chuyển: Đi bộ có tính giờ (như 6 m …), 
  • Tay: test PEG 9 lỗ
  • Thị lực: Thang đo Tác động của suy giảm thị lực (Impact of Visual Impairment Scale)
  • Mệt mỏi: Thang đo tác động của mệt mỏi có chỉnh sửa (Modified Fatigue Impact Scale),
  • Sức khỏe tâm thần và cách đối phó: Bảng kiểm Chất lượng cuộc sống Bệnh Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis Quality of Life Inventory)
  • Các thang đo khác về kiểm soát đường ruột và bàng quang, suy giảm nhận thức, chức năng tình dục …

Cận lâm sàng

Xét nghiệm

• Dịch não tủy để tìm số lượng tế bào, protein, gamma globulin, và các dải ít dòng (oligoclonal bands) có ích để khẳng định chẩn đoán.
• Xét nghiệm máu là cần thiết để loại trừ các nguyên nhân khác của các triệu chứng.

Chụp MRI

• MRI nhạy và hữu ích hơn chụp cắt lớp vi tính (CT). Dấu hiệu nhận biết đặc trưng là nhiều tổn thương ở các vùng chất trắng quanh não thất biểu hiện tăng cường độ tín hiệu trên hình ảnh T2W. Tổn thương có hình tròn hoặc hình trứng lớn hơn 5 mm và có vẻ đồng nhất nhưng có thể có viền cường độ tín hiệu bị thay đổi. Các tổn thương này có thể được gọi là ngón tay của Dawson, vi chúng bao quanh các tĩnh mạch sâu của não, vuông góc với trục dọc của các não thất bên. Các tổn thương tương tự cũng được thấy ở chất trắng của tủy sống và thân não. MRI cũng có giá trị tiên lượng và có thể tương quan với tình trạng khuyết tật (được sử dụng phối hợp với các dấu hiệu chẩn đoán khác và thăm khám lâm sàng để đánh giá hiệu quả các thuốc thay đổi bệnh và tiên lượng).
• MRI truyền thống tập trung vào các thay đổi trong chất trắng. Các kỹ thuật mới đã được triển khai để đánh giá thêm các thay đổi chất xám và kết quả chức năng (như diffusion tensor imaging/chụp MRI khuyếch tán sức căng và magnetization transfer imaging).

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) của não.

Các công cụ đánh giá bổ sung

• Có thể sử dụng điện thế gợi (Evoked Potentials) cảm giác thân thể, thị giác và thính giác (SSEP) để xác định các khiếm khuyết chưa có biểu hiện lâm sàng hoặc xác nhận các dấu hiệu lâm sàng.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Các tiêu chuẩn McDonald được sử dụng để chẩn đoán MS dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân báo cáo, khám thần kinh và các xét nghiệm chẩn đoán và hình ảnh học bao gồm cả MRI. Đánh giá biểu hiện lâm sàng hiện tại của bệnh nhân. Dựa trên lâm sàng, đề nghị xét nghiệm bổ sung cần thiết để đáp ứng chẩn đoán MS (chẳng hạn như MRI hoặc phân tích dịch não tuỷ). 
• Một đợt tấn công (còn được gọi là bộc phát hoặc tái phát) là một giai đoạn lâm sàng bao gồm các triệu chứng được bệnh nhân báo cáo và các dấu hiệu khách quan điển hình của MS. Chúng phản ánh tình trạng viêm mất myelin khu trú ở hệ thần kinh trung ương. Điểm chính để chẩn đoán với các tiêu chuẩn McDonald là chứng minh sự “rải rác” (dissemination) trong không gian và rải rác trong thời gian, nghĩa là những dấu hiệu xảy ra ở các vị trí thần kinh khác nhau và vào những thời điểm khác nhau. 
• Các tiêu chuẩn của McDonald:
  • Hai hoặc nhiều “đợt” (tái phát) lâm sàng kéo dài> 24 giờ, rải rác theo không gian / thời gian và được hỗ trợ bởi 2 hoặc nhiều hơn các dấu hiệu thần kinh khách quan (các dấu hiệu khám lâm sàng như là tăng phản xạ hoặc bằng MRI). Điều này sẽ không yêu cầu xét nghiệm bổ sung nào khác để chẩn đoán MS.
  • Hai hoặc nhiều “đợt” lâm sàng (như mô tả ở trên) được hỗ trợ bởi một dấu hiệu khách quan thoả mãn rải rác về thời gian, nhưng cần xét nghiệm và dữ liệu bổ sung để thoả mãn rải rác về không gian.
  • Một “đợt” được hỗ trợ bởi 2 hoặc nhiều dấu hiệu khách quan thoả mãn rải rác về  không gian nhưng cần xét nghiệm bổ sung để thoả mãn rải rác về thời gian
  • Một “đợt” được hỗ trợ bởi 1 phát hiện khách quan, gợi ý đến hội chứng đơn độc về mặt lâm sàng (CIS), không thoả mãn rải rác về không gian hoặc thời gian và cần xét nghiệm bổ sung
  • Biểu hiện thần kinh âm thầm, gợi ý bệnh MS tiến triển nguyên phát, cần một năm tiến triển của bệnh và xét nghiệm bổ sung
• Tiêu chuẩn McDonald đã được sửa đổi vào năm 2017 (lần sửa đổi trước đó là vào năm 2010). Trong các tiêu chuẩn sửa đổi, một hội chứng đơn độc về mặt lâm sàng không còn đòi hỏi rải rác về thời gian nếu phát hiện các dải ít dòng trong dịch não tủy. Ngoài ra, trong tiêu chuẩn sửa đổi, các tổn thương không triệu chứng cũng có giá trị chẩn đoán. 
• Một lưu ý đối với các tiêu chuẩn của McDonald là chúng không được sử dụng để phân biệt MS với các bệnh lý thần kinh khác, mà để xác định bệnh nhân nào mắc hội chứng đơn độc về mặt lâm sàng có thể thực sự đáp ứng chẩn đoán MS. Để sử dụng các tiêu chuẩn McDonald, các đợt bệnh không được có sốt hoặc nhiễm trùng và không có chẩn đoán phân biệt quan trọng nào khác phù hợp hơn với bối cảnh lâm sàng của bệnh nhân.

Chẩn đoán phân biệt:

Chẩn đoán phân biệt của MS rất phong phú và có thể phân thành bảy loại:

• Các hội chứng thần kinh trung ương mất myelin hoặc viêm khác: Ví dụ bao gồm viêm dây thần kinh thị giác, bệnh Marburg, viêm não tủy lan tỏa cấp tính, viêm tủy thần kinh thị giác Devic và viêm tủy cắt ngang một phần.
• Các hội chứng viêm và tự miễn toàn thể. Ví dụ bệnh lupus ban đỏ hệ thống, bệnh u hạt Wegener, bệnh sarcoidosis và hội chứng Sjogren.
• Nguyên nhân truyền nhiễm như bệnh Lyme, giang mai, HIV và virus herpes
• Nguyên nhân mạch máu như đau nửa đầu, thiếu máu cục bộ mạch máu nhỏ, dị dạng mạch máu và thuyên tắc
• Nguyên nhân chuyển hoá bao gồm thiếu vitamin và bệnh tuyến giáp
• Nguyên nhân di truyền không phổ biến bao gồm bệnh lý tế bào ty thể, bệnh Fabry, bệnh Alexander, liệt cứng di truyền
• Các nguyên nhân ung bướu bao gồm các khối u ác tính nguyên phát hoặc di căn của hệ thần kinh trung ương

Tiên lượng sớm về kết quả

Các yếu tố liên quan đến tiên lượng tốt hơn (khuyết tật chậm hơn, thời gian dài hơn trước khi tiến triển mạn tính) bao gồm:

1. Tuổi trẻ khi khởi phát
2. Giới tính nữ
3. Thể diễn tiến RRMS (không phải PPMS)
4. Các triệu chứng ban đầu là giảm cảm giác hoặc viêm dây thần kinh thị giác
5. Biểu hiện đầu tiên chỉ ảnh hưởng đến một vùng của hệ thần kinh trung ương
6. Mức độ hồi phục cao sau cơn ban đầu
7. Khoảng cách giữa lần tái phát đầu tiên và lần thứ hai dài hơn 
8. Số lần tái phát thấp trong 2 năm đầu
9. Ít khuyết tật 5 năm sau khi khởi phát
10. Ít tổn thương MRI hơn

XỬ TRÍ

Một số nguyên tắc

• Vì không có cách chữa lành bệnh MS, việc kiểm soát các triệu chứng là cực kỳ quan trọng đối với chất lượng cuộc sống. 
• Mô hình cung cấp kết quả tối ưu là tiếp cận toàn diện, đa phương thức và đa ngành, sử dụng các tác nhân điều chỉnh bệnh và các phương pháp điều trị cụ thể, cá nhân hoá cho các tình trạng thứ phát hoặc liên quan như co cứng, mệt mỏi, trầm cảm, đau hoặc các vấn đề về bàng quang hoặc đường ruột. 
• Mặc dù hiện có nhiều tác nhân thay đổi bệnh, tính chất tiến triển của bệnh đòi hỏi cần phục hồi chức năng ở mọi giai đoạn để tối ưu hóa sức mạnh và chức năng, đồng thời ngăn ngừa sự suy giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Can thiệp theo các giai đoạn bệnh khác nhau

Khởi phát / đợt cấp tính mới:

• Sự tiến triển nhanh chóng của các triệu chứng mới hoặc xấu đi của các triệu chứng cũ được đặc trưng như đợt cấp, tái phát hoặc tấn công được điều trị bằng corticosteroid (Methylprednisolone) liều cao truyền tĩnh mạch hàng ngày (thường là 500–1000 mg/ngày) trong 3-5 ngày. 
• Nếu không đáp ứng với steroid, một đợt lọc huyết tương (Plasmapheresis) hoặc tiêm tĩnh mạch globulin miễn dịch có thể hữu ích. Phương pháp này được cho là hữu ích như một lựa chọn điều trị thứ cấp cho các dạng MS tái phát nặng. nhưng không được khuyến nghị cho PPMS hoặc SPMS
• Nghỉ ngơi, bảo tồn năng lượng, tập tầm vận động và các kỹ thuật bảo vệ khớp, và bảo tồn khả năng vận động là quan trọng trong giai đoạn cấp tính.

Giai đoạn bán cấp và ổn định

Các tác nhân thay đổi bệnh / Liệu pháp thay đổi bệnh (Disease- modifying agents)

Do bản chất tự miễn dịch của bệnh lý, việc nhắm mục tiêu vào hệ thống miễn dịch vẫn là một thành phần quan trọng của điều trị. Sự phát triển của các liệu pháp điều biến miễn dịch (immunomodulatory therapy) và các tác nhân thay đổi bệnh có tác động đáng kể trong việc thay đổi lịch sử tự nhiên của bệnh xơ cứng rải rác. Các liệu pháp nhắm vào kháng nguyên, một dạng tổng hợp của protein cơ bản myelin, được gọi là copolymer I, đã thành công, để điều trị MS thể thuyên giảm – tái phát (RRMS). 

Bệnh nhân thể RRMS và SPMS thường được bắt đầu điều trị bằng liệu pháp thay đổi bệnh bằng các tác nhân điều biến miễn dịch. Các thuốc có thể sử dụng bao gồm: 

• Interferon beta-1a hoặc 1b (ngăn chặn phản ứng của tế bào T-helper), 
• Glatiramer acetate (làm thay đổi kích hoạt tế bào T), 
• Natalizumab (một kháng thể đơn dòng ngăn chặn sự di chuyển của tế bào T qua máu não rào cản), 
• Fingolimod (ngăn chặn sự di chuyển của tế bào T qua hàng rào máu não),
• Mitoxantrone (một chất ức chế miễn dịch ức chế sự nhân lên của tế bào). 

Điều trị thường được bắt đầu bằng thuốc interferon beta hoặc glatiramer. Quyết định phần lớn dựa trên nhà cung cấp và sự ưa thích của bệnh nhân cũng như tác dụng phụ. Natalizumab được dành cho những bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ với các liệu pháp MS khác và Mitoxantrone cho một số bệnh nhân nặng chọn lọc.

Cần thận trọng khi sử dụng các thuốc thay đổi bệnh. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, đau bụng và đỏ bừng. Tuy nhiên, chúng có thể liên quan đến bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (PML), nhiễm độc gan, xuất huyết nội sọ và nhiễm trùng đe dọa tính mạng.

Điều trị triệu chứng

Tuỳ thuộc các triệu chứng, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể được sử dụng:

• Co cứng được điều trị bằng các liều baclofen tăng dần từ 10 đến 20 mg, ngày uống ba đến bốn lần hoặc tizanidine từ 4 đến 8 mg, ngày uống ba lần..
• Dị cảm đau thường được điều trị bằng gabapentin 100 đến 800 mg uống ba lần/ngày hoặc pregabalin 25 đến 150 mg uống hai lần/ngày; các giải pháp thay thế bao gồm thuốc chống trầm cảm ba vòng (ví dụ, amitriptyline 25 đến 75 mg uống vào giờ đi ngủ, desipramine 25 đến 100 mg uống 2l/ngày vào giờ đi ngủ nếu amitriptyline có tác dụng kháng cholinergic không dung nạp được), carbamazepine 200 mg uống ba lần ngày, cũng như các thuốc chống co giật khác, và opioid.
• Trầm cảm được điều trị bằng tư vấn (Trị liệu hành vi nhận thức, CBT) và thuốc chống trầm cảm.
• Rối loạn chức năng bàng quang được điều trị dựa theo cơ chế gây bệnh.
• Suy nhược có thể điều trị bằng amantadine 100 mg uống ba lần/ngày, modafinil 100 đến 300 mg uống một lần / ngày, armodafinil 150 đến 250 mg uống một lần / ngày, hoặc amphetamine phóng thích kéo dài 10 đến 30 mg một lần / ngày.

XEM THÊM: CO CỨNG (SPASTICITY): LƯỢNG GIÁ VÀ CAN THIỆP

XEM THÊM: BÀNG QUANG THẦN KINH (NEUROGENIC BLADDER)

Chăm sóc trước giai đoạn cuối: 

Chăm sóc giai đoạn cuối bao gồm hỗ trợ tâm lý xã hội và chăm sóc giảm nhẹ bao gồm giảm triệu chứng. Để đáp ứng nhu cầu chăm sóc cuối đời, cách tiếp cận phối hợp liên ngành là tốt nhất, với các mô hình chăm sóc toàn diện.

Phục hồi chức năng và Tập luyện

Chỉ định bài tập và thiết kế chương trình trị liệu cho bệnh nhân MS là một thử thách vì bệnh không đồng nhất và không thể dự đoán trước được. Mục tiêu phải là gia tăng tối đa sự độc lập về thể chất, cảm xúc, xã hội và nghề nghiệp của mỗi cá nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bởi vì MS là một bệnh tiến triển, cần dự đoán các nhu cầu trong tương lai của bệnh nhân dựa trên diễn biến lâm sàng của họ. Phục hồi chức năng của bệnh nhân MS, không giống như nhiều rối loạn khác, là một quá trình liên tục.

Đối với hầu hết bệnh nhân MS, một đợt điều trị ngoại trú là có lợi. Các trường hợp cấp tính hoặc phức tạp hơn với nhu cầu cao hơn có thể cần phục hồi chức năng nội trú với tiếp cận đa ngành. Điều trị nhiều hơn hai lần một tuần có thể quá mệt mỏi đối với bệnh nhân và không được khuyến cáo. Ngoài ra, thời gian điều trị có thể tốt nhất là vào buổi sáng do các triệu chứng liên quan đến mệt mỏi và nhiệt độ tăng lên. Trị liệu thường bao gồm các bài tập tầm vận động, làm mạnh cơ, tập thăng bằng, điều hợp và tập dáng đi, tập các sinh hoạt hàng ngày. Bệnh nhân có thể có những cải thiện trong khả năng vận động, thăng bằng, di chuyển và dịch chuyển, tự chăm sóc, kiểm soát bàng quang, thể lực và sử dụng các dụng cụ trợ giúp. Một chương trình tập luyện tại nhà là rất quan trọng để gia tăng tối đa hiệu quả.

Không có bằng chứng nào cho thấy tập luyện có hại cho bệnh nhân MS, hoặc nó ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình bệnh. Hầu hết bệnh nhân MS có phản ứng tim mạch bình thường khi tập luyện, nhưng một số bệnh nhân có các triệu chứng nặng có thể có phản ứng chậm với tập luyện. Với bệnh tiến triển nặng, khả năng chịu tập luyện có thể giảm do giảm khả năng ái khí, có thể liên quan đến giảm sức khoẻ chung hoặc suy giảm chức năng cơ hô hấp.

Tập luyện thường xuyên có ảnh hưởng tích cực đến thể lực của bệnh nhân MS, nhưng có thể cần nhiều thời gian hơn để đạt được những lợi ích về tim mạch. Các cơ yếu có thể được làm mạnh ở bệnh nhân MS và điều này có thể cải thiện chức năng. Tập luyện đã được chứng minh là có tác dụng có lợi đối với tình trạng khuyết tật và chất lượng cuộc sống của MS.

Một số kỹ thuật tập luyện chuyên biệt:

• Tập dưới nước
• Tập thăng bằng với ngựa (hippotherapy)
• Trị liệu hành vi nhận thức (CBT)
• Tưởng tượng vận động (Motor Imagery) .

Khuyến cáo bệnh nhân:

• Hạn chế tiếp xúc với các bệnh do virus vì nhiễm trùng có thể gây tái phát.
• Tránh nhiệt và thời tiết nóng vì tiếp xúc với nhiệt có thể gây ra đợt cấp.

Một số Case studies/Reports

• CASE STUDY PT 1.9. BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC, TIẾN TRIỂN THỨ PHÁT
• CASE STUDY PT 1.8 BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC, THỂ TÁI PHÁT – THUYÊN GIẢM
• Community physiotherapy and continence nurse specialist management of a woman with multiple sclerosis and urinary incontinence: a case study
• Exploring Barriers to Remaining Physically Active: A Case Report of a Person with Multiple Sclerosis 
• Cervical Disk Pathology in Patients With Multiple Sclerosis: Two Case Reports 
• Endurance Training in Patients With Multiple Sclerosis: Five Case Studies 
• Case Study: Exercise in MS

Tài liệu tham khảo chính:

• https://now.aapmr.org/multiple-sclerosis/
• https://www.physio-pedia.com/MS_Multiple_Sclerosis
• Ian B. Maitin, MD, MBA, Ernesto Cruz, MD. CURRENT Diagnosis & Treatment: Physical Medicine & Rehabilitation. McGraw-Hill Education. 2015.